İmmün yetmezliklerden sendromik immün yetmezliklerin klinik ve laboratuar olarak değerlendirilmesi

Sendromik özelliklere sahip hastalarda sıklıkla tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonu görülür ancak iyi bilinen Down ve DiGeorge sendromları gibi bazı kromozomal patolojiler dışındaki diğer sendromik hastaların immünolojik özellikleri ve klinik gidişatları üzerine çok az şey bilinmektedir. Bu çalışmada hastanemize başvuran tanımlanmış veya henüz tanı almamış sendromik özellikleri bulunan hastaların laboratuar ve klinik parametrelerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Alerji ve İmmunoloji Bilim Dalı'nda Ocak 2006- Aralık 2016 arasında sendromik immün yetmezlik tanısı alan 77 vakanın dosyası çalışmaya dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, şikayetlerinin başlangıç ve tanı yaşları, aile öyküsü, klinik özellikleri, enfeksiyon sıklıkları ve immünolojik verileri dosya kayıtlarından elde edilerek kaydedildi. Toplam 77 hastanın 25'inde (%32,4), Di George 24'ünde (%31,1) Ataksi Telenjiektazi, 5'inde (%6,4) Kabuki Make-Up Sendromu tanısı mevcuttu. Nijmegen Breakage ve ICF sendromu tanılı ikişer; Phelan Mcdermid, Cole Huges, Bloom, Wiscott Aldrich sendromu tanılı birer vaka belirlendi. Hastaların yaş ortancası 49 ay (4-208) idi. Hastaların 37'si (%48,1) kız, 40'ı (%51,9) erkekti ve ebeveynler arasındaki akrabalık oranı % 70,1 olarak belirlendi. Hastaların şikayetlerinin başlama ve tanı alma yaşı ortanca değerleri sırasıyla 10 ay (1-64) ve 36 ay (1-204) olarak belirlendi. Tanıda gecikme ortanca değeri 24 ay (1-186) olduğu saptandı. Tekrarlayan enfeksiyon öyküsü ve sendromik görünümü olan hastalarda immün yetersizliklerin ayırıcı tanıda daha sıklıkla düşünülmesi ve immünolojik değerlendirmenin öncelikli yapılması, bu hastalıkların erken dönemde tanı almasını sağlayacaktır.

Recurrent respiratory tract infections frequently occur in patients with syndromic features but very few is known about immunological features and clinical course of patients with syndromes other than some chromosomal pathologies such as Down and DiGeorge syndromes. In this study, it was aimed to evaluate laboratory and clinical parameters of the patients with diagnosed or not yet diagnosed syndromic features who admitted to our hospital. Datas of 77 cases which were diagnosed with syndromic immunodeficiency between January 2006 and December 2016 in Necmettin Erbakan University Meram Faculty of Medicine Division of Pediatric Allergy and Immunology were included in the study. Patients' demographical characteristics, ages at the time complaints began and at the time of diagnosis, family histories, clinical features, frequencies of infections and immunological data were obtained from file records and then recorded. Of a total of 77 patients; 25 (32.4%) had diagnosis of DiGeorge, 24 (31.1%) of Ataxia-Telangiectasia, 5 (6.4%) of Kabuki Make-Up Syndrome. Two cases for each of Nijmegen Breakage and ICF syndromes and one case for each of Phelan Mcdermid, Cole Huges, Bloom and Wiscott Aldrich syndromes were determined. Patient's median age was determined to be 49 months (4 -208). Of the patients; 37 (48.1%) were female and 40 (51.9%) were male and the ratio of consanguinity between parents was determined to be 70.1%. Median age values of patients' age at the time complaints began and at the time of diagnosis were determined to be 10 months (1-64) and 36 months (1-204), respectively. The median delay in diagnosis was determined to be 25 months (1-104). More frequent consideration of immunodeficiencies in differential diagnosis in patients with a history of recurrent infections and syndromic appearance, and conduction of immunological evaluation in priority will allow early diagnosis of these diseases.