Tarakçı, NuriyeMutlu, HaticeAltunhan, HüseyinÇaksen, HüseyinÖrs, Rahmi2020-01-182020-01-182015Altunhan, H., Tarakçı, N., Mutlu, H., Çaksen, H., Örs, R. (2015). Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu. Genel Tıp Dergisi, 25, 2, 61-63.2602-3741https://app.trdizin.gov.tr/makale/TVRrNE1ERTNOdz09/yenidoganda-distal-renal-tubuler-asidozisli-joubert-sendromuhttps://hdl.handle.net/20.500.12452/2562Joubert Sendromu (JS) beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz (örneğin, retinal displazi gibi), okulomotor, kas-iskelet ve böbrek (örneğin, kistik displazi, nefronofitizis) gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sunduk.Joubert syndrome (JS) is a rare developmental disorder of the central nervous system, characterised by brainstem and cerebellar mal- formations, hypotonia, episodic hyperapnea and apnea and mental retardation. It may be related other systemic abnormalities like ocular (e.g, retinal dysplasia, etc.), oculomotor, musculoskeletal and renal (e.g., cystic dysplasia, nephronophthisis) with renal failure. We describe a case of JS with distal renal tubular acidosis, a relation that has never been described earlier in the medical literature to the best of our knowledge.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessJoubert SendromDistal renal tübüler asidozisYenidoğanJoubert SyndromeDistal renal tubular acidosisNewbornArticle2526163