Genç Yüzüak, SerapGöktürk, BaharHazar Sayar, EsraYıldırım, Mahmut SelmanReisli, İsmail2020-01-182020-01-182018Yıldırım, M. S., Reisli, İ., Genç Yüzüak, S., Göktürk, B., Hazar Sayar, E. (2018). Nijmegen Breakage Sendromlu bir olgunun uzun süreli izlemi. Astım Allerji İmmünoloji, 16, 2, 104-108.1308-9234https://dx.doi.org/10.21911/aai.10https://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpnM05Ua3dNQT09/nijmegen-breakage-sendromlu-bir-olgunun-uzun-sureli-izlemihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/2714Nijmegen Breakage Sendromu (NBS), mikrosefali, tipik yüz görünümü, büyüme geriliği, mental gerilik, immün yetmezlik ve lenfoid malignitelere yüksek yatkınlıkla karakterize nadir görülen bir kromozomal instabilite hastalığıdır. NBS, 8 nolu kromozomda bulunan (8q21) NBS1 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen moleküler ağırlığı 95 kDa olan nibrin proteinini kodlar. NBS’lu olgularda bildirilen immünolojik anormallikler hem hücresel hem de hümoral immün sistem ile ilgili olmakta, hastalarda daha çok tekrarlayan bakteriyal ve viral sinopulmoner enfeksiyonlar görülmektedir. NBS nadir görülen bir sendromdur. Bu sendroma immün yetmezlik tablosunun eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır.The Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare chromosomal instability disorder clinically characterized by microcephaly, typical facial appearance, growth and mental retardation, immunodeficiency and a significant predisposition to lymphoid malignancy. The gene mutated in NBS, NBS1, has been mapped to the 8q21 chromosome. The product of this gene is a protein with a molecular weight of 95 kDa named nibrin. One of the common features of NBS is dysregulation of both cellular and humoral arms of the immune system, resulting in recurrent bacterial and viral infections, mainly of the respiratory tract. NBS is a rare syndrome. It should be considered that NBS may be associated with immunodeficiencytrinfo:eu-repo/semantics/openAccessNijmegen Breakage Sendromuİmmün yetmezlikNijmegen Breakage SyndromeImmunodeficiencyArticle16210410810.21911/aai.10