İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği

Başdemirci, MüşerrefYıldırım, Mahmut SelmanZamani, Ayşe Gül2020-01-182020-01-182018Yıldırım, M. S., Zamani, A. G., Başdemirci, M. (2018). İnfertil bir erkekte mozaik ring Y kromozomu ve Shox geni delesyonunun nadir görülen birlikteliği. Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, 38, 2, 195-199.1300-02922146-9040https://dx.doi.org/10.5336/medsci.2018-59742https://app.trdizin.gov.tr/makale/TWprd01qQTJOZz09/infertil-bir-erkekte-mozaik-ring-y-kromozomu-ve-shox-geni-delesyonunun-nadir-gorulen-birlikteligihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/3082Y kromozomunun yapısal anomalileri sıklıkla testiküler disfonksiyon ile ilişkilidir. Bu anomaliler Y kromozomunun uzun ya da kısa kolununun delesyonları, izokromozom Y, izodisentrik Y kromozomu, ve ring Y kromozomu olabilir. Ring Y kromozomuna sahip hastalar Turner sendromu, ambiguus genitalya, kısa boy, infertilite gibi birçok farklı fenotiple karşımıza çıkabilmektedir. SHOX (short stature homeobox-containing) geni X ve Y kromozomlarının psödootozomal 1 (PAR1) bölgelerinde yer alır ve bir kopyasında görülen fonksiyon kaybı boy kısalığı ile ilişkilidir. Bu çalışmada infertilite nedeniyle polikliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda 46,X,r (Y)/45,X mozaikliği tespit edilen hastada, Y kromozomunda ring yapıya ek olarak SHOX geni delesyonunun nadir görülen birlikteliği sunulmuştur.Structural rearrangements of the Y chromosome are frequently associated with testicular dysfunction. These anomalies may be long or short arm deletions of Y chromosome, isochromosome Y, isodicentric Y chromosome, and ring Y chromosome. Patients with ring Y chromosome can present with many different phenotypes, such as Turner's Syndrome, ambiguous genitalia, short stature and infertility. The SHOX (short stature homeobox-containing) gene is located in the pseudoautosomal 1 (PAR 1) region of the X and Y chromosomes and loss of function of one copy is associated with short stature. In this study, we present a rare combination of SHOX gene deletion in addition to the ring structure of Y chromosome in a patient who was referred to our clinic with infertility and having 46,X,r (Y) /45,X mosaicism as a result of conventional cytogenetic analysis.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessErkek infertilitesiY kromozomuRing kromozomGen delesyonuMale infertilityY chromosomeRing chromosomeGene deletionİnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen BirlikteliğiA Rare Combination of Mosaic Ring Y Chromosome and Shox Gene Deletion in an Infertile MaleArticle382195199Q410.5336/medsci.2018-59742