Advanced Search

Show simple item record

dc.contributor.authorGöktürk, Bahar
dc.contributor.authorReisli, İsmail
dc.date.accessioned2020-01-18T21:11:06Z
dc.date.available2020-01-18T21:11:06Z
dc.date.issued2016
dc.identifier.issn1308-9234
dc.identifier.urihttp://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TWpFM09EYzVPUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/2290
dc.description.abstractDiGeorge sendromu (DGS), nöral krest gelişim ve migrasyon defektine bağlı oluşan en sık görülen mikrodelesyon sendromudur. Tipik delesyon bölgesinde 35'ten fazla gen bulunması nedeniyle fenotip oldukça değişkendir. Ancak bu hasta grubundaki genotipfenotip korelasyonu oldukça zayıftır. Fasiyal dismorfizm, mentalmotor gelişim basamaklarında gecikme ve makrotrombositopenisi olan her çocuk DGS'nun diğer bulguları açısından sorgulanmalı, gerekirse tetkik edilmelidir. Tüm bulguların birarada olması gerekmediği akılda tutulmalıdır. Tanı alan hastaların hayatlarının değişik evrelerinde değişik problemlerle karşılaşacağı bilinmeli, hasta ve ailesine yeterli genetik danışmanlık verilmelidir. Bu derlemede, sık rastlanan bir delesyon sendromu olduğu halde tanısının çok kolay atlandığı ve tanı konduktan sonra da takipte zorlukların çekildiği DGS ile ilgili ayrıntılı bilgi vermek ve farkındalığı artırmak amaçlanmıştır.en_US
dc.description.abstractDiGeorge syndrome, which is caused by abnormal development and migration of neural crest cells, is the most common microdeletion syndrome. The phenotype is variable due to the existence of more than 35 genes in the typical deletion region. However, the genotypephenotype correlation is very weak in this patient group. Every patient with facial dysmorphism, delay in developmental milestones and macrothrombocytopenia should be questioned for the other specific findings of DGS, and tested if needed. All findings do not have to be together to make the diagnosis. It should be known that patients experience different problems at different stages of their lives, and genetic counseling should be provided to the patients and their families. Our aim in this review was to provide detailed information and raise awareness about DGS as it is common but rarely diagnosed, and presents many difficulties during follow-up.en_US
dc.language.isoturen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectİmmünolojien_US
dc.titleDiGeorge Sendromuen_US
dc.title.alternativeDiGeorge Syndromeen_US
dc.typearticleen_US
dc.relation.journalAstım Allerji İmmünolojien_US
dc.contributor.departmentNecmettin Erbakan Üniversitesien_US
dc.identifier.volume14en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage129en_US
dc.identifier.endpage142en_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]


Files in this item

FilesSizeFormatView

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record