Makale Koleksiyonu

Bu koleksiyon için kalıcı URI

https://hdl.handle.net/20.500.12452/3348

Listeleniyor 1 - 16 / 16

Detection of Novel NF1 Variants with Next-Generation DNA Sequencing Technology and Genotype-Phenotype Characteristics of Neurofibromatosis
(Erciyes University School of Medicine, 2023) Kiraz, Aslıhan; Gümüş, Hakan; Balta, Burhan; Erdoğan, Murat; Güven, Ahmet Sami; Savranlar, Ahmet; Çelik, Serkan Fazlı; Kumandaş, Sefer; Karaman, Zehra Filiz; Özdemir, Sevda Yeşim; Özgül Gümüş, Ümmü Gülsüm; Bayram, Nurettin; Per, Hüseyin
Objective: Neurofibromatosis type 1 (NF1, #162200) is a common neurological disorder with de novo or inherited germline mutations of the Neurofibromin (NF1, *613113). The purpose of this study is to increase the limited knowledge of NF1 in a small population-based dataset. Materials and Methods: This study enrolled patients with clinically suspected NF1 referred to the Kayseri Training and Research Hospital, Medical Genetics Department, between 2015 and 2017. The local ethics committee approved this study. Next-generation sequencing was performed for the genetic analysis. The genetic, demographic, and clinical features of the participants were characterized. Results: A total of 79 cases of NF1 were included. Of these cases, 40 were male, and 39 were female. The mean age was 11.9 years, and most were younger than 18 years. The most common complaint was cafe au lait macules. The 61 (77.3%) patients had pathogenic variants, and 16 (26.2%) were novel. Mostly affected mutation sites were exonic regions (n=54, 88.5%). The most common mutated exon was exon 38 (n=7, 11.5%), and most of the detected mutations were nonsense mutations (31%). Conclusion: It is one of Turkiye's largest NF1 study groups, where all exons of the NF1 gene were analyzed. This study contributes novel variants to the literature. There was no mutational hotspot region, and no significant relationship between genotype and phenotype was observed. Further studies and large sample sizes are required to better understand the relationship between NF and genetic changes.
Yaygın değişken immünyetmezliklerde bilinen genetik defektler
(2014) Kara, Reyhan; Göktürk, Bahar; Acar, Aynur
Yaygın değişken immünyetmezlik (YDİY), immünyetmezlik hastalıklarının nispeten sık görülen bir şekli olup, immünglobulin üretiminde eksiklik ve primer antikor yetmezliği ile giden heterojen bir hastalık grubudur. Son yıllarda, tanımlanan çeşitli monogenik defektlerin YDİY'in klinik ve laboratuvar bulgularındaki değişkenliği belirlediği ve immünopatogenezinde rol oynadığı anlaşılmıştır. Bu derlemede, YDİY ile ilişkili olan ICOS (inducible co-stimulator), TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor), CD19, MSH5 (MutS Homologue 5 Mutations), BAFF-R (B cell activating factor receptor), CD20, CD81, CD21, LRBA (lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor) molekül defektleri ve bunların genetik temellerinin gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.
İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği
(2018) Başdemirci, Müşerref; Yıldırım, Mahmut Selman; Zamani, Ayşe Gül
Y kromozomunun yapısal anomalileri sıklıkla testiküler disfonksiyon ile ilişkilidir. Bu anomaliler Y kromozomunun uzun ya da kısa kolununun delesyonları, izokromozom Y, izodisentrik Y kromozomu, ve ring Y kromozomu olabilir. Ring Y kromozomuna sahip hastalar Turner sendromu, ambiguus genitalya, kısa boy, infertilite gibi birçok farklı fenotiple karşımıza çıkabilmektedir. SHOX (short stature homeobox-containing) geni X ve Y kromozomlarının psödootozomal 1 (PAR1) bölgelerinde yer alır ve bir kopyasında görülen fonksiyon kaybı boy kısalığı ile ilişkilidir. Bu çalışmada infertilite nedeniyle polikliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda 46,X,r (Y)/45,X mozaikliği tespit edilen hastada, Y kromozomunda ring yapıya ek olarak SHOX geni delesyonunun nadir görülen birlikteliği sunulmuştur.
Biyomarker Olarak Sitokrom P450 Ekspresyonunun Değerlendirilmesi
(2014) Zamani, Ayşe Gül; Yıldırım, Ayşin
Sitokrom P450 enzimleri endojen bileşiklerin, çok sayıda çevresel karsinojen ve toksik kimyasalın ve zenobiyotiklerin metabolizmasından sorumludur. Özellikle CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1 ve CYP2E1 genleri kimyasalların biyotransformasyonundan ve prekarsinojenlerin metabolik aktivasyonundan başlıca sorumlu olan enzimleri kodlar. Gen polimorfizmleri ve kansere yatkınlık arasında bir ilişki olduğuna dair deliller vardır. Zararlı çevresel toksik maddelere bağlı olarak insanlarda kanser gelişimi ile sitokrom P450 polimorfizmleri arasındaki ilişki giderek daha artan bir şekilde ilgi çekmektedir.
Association of Tumor Necrosis Factor Alpha -238G/A and -308G/A Promotor Polymorphisms with Clearance of Hepatitis B Virus Infection in Turkish Population
(2019) İnkaya, Ahmet Çağkan; Türk Arıbaş, Emel; Erayman, İbrahim; Kandemir, Bahar; Acar, Hasan; Bitirgen, Mehmet
Objectives: Acute viral hepatitis B may lead to chronic hepatitis in 6% of adultpopulation. We compared the frequency of Tumor necrosis factor alpha promotor polymorphisms in chronic hepatitis B patients and people with natural immunity against hepatitis B.Materials and Methods: Chronic hepatitis B patients and age matched control cases with natural immunity to hepatitis B virus were recruited 1:1 in this study. Tumornecrosis factor alpha -238G/A and -308G/A polymorphisms were studied withPCR-RFLP. ?2 test was performed in statistical analysis.Results: A total of 101 volunteers enrolled in two study groups. Thirty-eight menand 12 women constituted the chronic hepatitis B patient group and 40 men and11 women recruited in natural immunity group. Frequency of -238G allele was87.5% and 97% in chronic hepatitis B and natural immunity groups, respectively.Frequency of -308G allel was 93% and 92.1% in chronic hepatitis B and natural im-munity groups, respectively. Frequencies of polymorphisms at positions -238 and-308 in the promotor of tumor necrosis factor alpha gene were not different be-tween chronic hepatitis B and natural immunity groups.Discussion: Tumor necrosis factor alpha promoter polymorphisms at -238 and-308 positions do not effect the outcome hepatitis B infection in Turkish population. Clearance of hepatitis B virus infection is multifactorial. Thus, further studiesneeded to identify genetic predisposition to chronic hepatitis B infection.
Nijmegen Breakage Sendromlu Bir Olgunun Uzun Süreli izlemi
(2018) Genç Yüzüak, Serap; Göktürk, Bahar; Hazar Sayar, Esra; Yıldırım, Mahmut Selman; Reisli, İsmail
Nijmegen Breakage Sendromu (NBS), mikrosefali, tipik yüz görünümü, büyüme geriliği, mental gerilik, immün yetmezlik ve lenfoid malignitelere yüksek yatkınlıkla karakterize nadir görülen bir kromozomal instabilite hastalığıdır. NBS, 8 nolu kromozomda bulunan (8q21) NBS1 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen moleküler ağırlığı 95 kDa olan nibrin proteinini kodlar. NBS’lu olgularda bildirilen immünolojik anormallikler hem hücresel hem de hümoral immün sistem ile ilgili olmakta, hastalarda daha çok tekrarlayan bakteriyal ve viral sinopulmoner enfeksiyonlar görülmektedir. NBS nadir görülen bir sendromdur. Bu sendroma immün yetmezlik tablosunun eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır.
Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu
(2016) Göktürk, Bahar; Gökdemir, Mahmut; Reisli, İsmail; Yıldırım, Mahmut Selman
İnsanlardaki en sık mikrodelesyon sendromu olan 22q11.2 delesyon sendromu sadece bir kromozomun etkilenmesiyle oluşan hemizigot bir delesyon sonucu oluşur. Hastaların çoğunda de novo mutasyon söz konusudur ancak %520'sinde ebeveynlerde birisinde etkilenme olabilir (otozomal dominant geçiş). Bu hasta grubundaki genotipfenotip korelasyonu oldukça zayıftır. Biz de otozomal dominant geçişin söz konusu olduğu 22q11.2 delesyon sendromu olan ve farklı klinik bulguları olan üç aile bireyini sunmayı hedefledik.
Male infertility associated with de novo pericentric inversion of chromosome 1
(2017) Balasar, Özgür; Zamani, Ayşe Gül; Balasar, Mehmet; Acar, Hasan
Inversion occurs after two breaks in a chromosome have happened and the segment rotates 180 before reinserting.Inversion carriers have produced abnormal gametes if there is an odd number crossing- over betweenthe inverted and the normal homologous chromosomes causing a duplication or deletion. Reproductive riskssuch as infertility, abortion, stillbirth and birth of malformed child would be expected in that case. A 54-year- old male patient was consulted to our clinic for primary infertility. The routine chromosome study wereapplied using peripheral blood lymphocyte cultures and analyzed by giemsa-trypsin-giemsa (GTG) banding,and centromer banding (C-banding) stains. Y chromosome microdeletions in the azoospermia factor (AZF) regionswere analyzed with polymerase chain reaction. Additional test such as fluorescence in situ hybridization(FISH) was used to detect the sex-determining region of the Y chromosome (SRY). Semen analysis showedazoospermia. A large pericentric inversion of chromosome 1 46,XY, inv(1) (p22q32) was found in routinechromosome analysis. No microdeletions were seen in AZF regions. In our patient the presence of SRY regionwas observed by using FISH technique with SRY-specific probe. Men who have pericentric inversion of chromosome1, appear to be at risk for infertility brought about by spermatogenic breakdown. The etiopathogenicrelationship between azoospermia and pericentric inversion of chromosome 1 is discussed.
Pulmoner ve ekstrapulmoner tüberküloz hastalarında CCL1 rs159294 T/A gen polimorfizminin araştırılması
(2013) Özdemir, Fethi Ahmet; Erol, Deniz; Yüce, Hüseyin; Konar, Vahit; Kara Şenli, Ebru; Bulut, Funda; Deveci, Figen
Giriş: Bu çalışmada amaç, pulmoner ve ekstrapulmoner tüberküloz hastalarındaki, CCL1 rs159294 T/A polimorfizminin tüberküloza yakalanma riski oluşturup oluşturmadığını ortaya koymaktır. Materyal ve Metod: Çalışmamızda Elazığ ili yöresinde Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Polikliniğine başvuran, tüberküloz teşhisi konulmuş 160 hasta ve 160 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubuna ait kişilerden periferal kan örnekleri alınarak EDTA içeren tüplere 2 cc olacak şekilde konulmuştur. Bu kan örneklerinden DNA izolasyonu gerçekleştirilerek CCL1 rs159294 T/A polimorfizmi PCR-RFLP analizi yapılarak belirlenmiştir. Bulgular: CCL1 rs159294 T/A polimorfizmi için 160 tüberkülozlu hastanın 98 (%61.3)’inde TT genotipi, 58 (%36.3)’inde TA genotipi, 4 (%2.5)’ünde de AA genotipi, 71 pulmoner tüberkülozlu hastanın 50 (%70.4)’sinde TT genotipi, 20 (%28.2)’sinde TA genotipi, 1 (%1.4)’inde de AA genotipi, 89 ekstrapulmoner tüberkülozlu hastanın 48 (%53.9)’inde TT genotipi, 38 (%42.7)’inde TA genotipi, 3 (%3.4)’ünde de AA genotipi tespit edilmiştir. Kontrol grubunda ise 160 sağlıklı bireyin 100 (%62.5)’ünde TT genotipi, 58 (%36.3)’inde TA genotipi, 2 (%1.3)’sinde de AA genotipi belirlenmiş olup, istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanamamıştır. Sonuç: CCL1 rs159294 T/A polimorfizmi, popülasyonumuz da tüberküloz hastalığına yatkınlık oluşturmamaktadır
Lack of Association of 1513 A/C Polymorphism in P2X7 Gene with Susceptibility to Pulmonary and Extrapulmonary Tuberculosis
(2014) Özdemir, Fethi Ahmet; Erol, Deniz; Konar, Vahit; Yüce, Hüseyin; Karaşenli, Ebru; Bulut, Funda; Deveci, Figen
Giriş: Latent, pulmoner ve ekstrapulmoner şeklinde farklı klinik formları olan tüberküloz, dünya genelinde ölüme sebebiyet veren hastalıkların en önemlilerinden biridir. Aday genlerle yapılan çalışmalarda yaygın polimorfizmlerin tüberkülozun gelişmesinde etkili olabileceği sonucuna varılmıştır. Bu çalışmada P2X7 genindeki 1513 A/C polimorfizminin tüberkülozun etyopatogenezisindeki rolünün ortaya çıkarılması amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Bu çalışma 160 tüberkülozlu (71 pulmoner tüberkülozlu ve 89 ekstrapulmoner tüberkülozlu) 160 da sağlıklı bireyi kapsamaktadır. Genomik DNA izolasyonu gerçekleştirildikten sonra P2X7 genindeki 1513 A/C polimorfizmi PCR-RFLP metoduyla genotiplendirildi. Bulgular: AA genotipinin frekansı kontrol grubunda %47.5, hastalarda %56.87, AC genotipinin frekansı kontrol grubunda %39.37, hastalarda %32.5, CC genotipinin frekansı kontrol grubunda %13.12, hastalarda %10.62 olarak saptandı. Hastalar ile kontrol grubunun allel ve genotip frekansları arasında anlamlı bir farklılık bulunamadı. Sonuç: Sonuçlarımız Türkiye’nin doğu bölgesinde P2X7 genindeki, 1513 A/C polimorfizminin pulmoner ve ekstrapulmoner tüberküloz hastalığıyla ilişkisinin olmadığını gösterdi.
Differentiated Thyroid Papillary Carcinoma with Cerebellar Metastasis: A Case Report
(2017) Turan, Elif; Kaya, Ahmet; Kulaksızoğlu, Mustafa; Zamani, Ayşe Gül; Kozacıoğlu, Sümeyye
Diferansiye tiroid kanseri (DTK) genellikle iyi prognozlu ve uzun sureli sağkalıma sahiptir. DTK'nin uzak metastaz oranı 5-15%'dir. Major uzak metastaz alanları akciğer ve kemiklerdir. Serebrum, meme, karaciğer, böbrek, kas ve deri metastazları çok nadirdir. Tiroid papiller karsinomasının (PTK) moleküler mekanizmalarının incelenmesi, BRAFV600E gen mutasyonunun bu hastalık sürecinde önemini ortaya koymuştur. Tiroid papiller kanserlerindeki bu mutasyonlar, ekstratidroidal yayılım, lenf nodu metastazı, tümör rekürrensi ve mortalite ile ilişkilidir. Biz bu olguda akciğer, kemik, karaciğer, adrenal ve serebellar metastazı olan, BRAF mutasyonunun pozitif, PTK'li 55 yaşında erkek hasta sunduk. DTK'de serebrum metaztazı oldukça nadir görülmektedir. Uzak metaztazlar tutulan alana göre farklı semptomlar gösterebilir. Pozitif BRAFV600E gen mutasyonu PTK'li hastalarda agresif seyir açısından fikir verebilir
Kolorektal Kanserli Hastalarda DNMT3B Gen Polimorfizm Sıklığı
(2015) Taşdemir, Pelin; Dursun, Hatice Gül; Küçükkartallar, Tevfik; Zamani, Ayşe Gül
Amaç: Kolorektal kanser (KRK) genetik ve çevresel faktörlere bağlı olarak gelişebilen, dünyada en fazla karşılaşılan gastrointestinal tümörlerden biridir. Sigara, alkol, sağlıklı olmayan beslenme biçimi, kanserojenik ajanlara maruz kalma, düşük methionin ve folat alımı gibi nedenlerle kolorektal kanser gelişebilir. DNA metilasyonu, CpG dinükleotidinde yer alan sitozinin 5' bölgesine bir metil grubu eklenmesiyle oluşan bir epigenetik modifikasyondur. DNA hipometilasyonu onkogenleri aktive eder ve kromozom yapısının kararlılığını yitirmesine neden olurken, DNA hipermetilasyonu tümör baskılayıcı genlerin susturulmasına yol açar. DNA metilasyonu DNA metiltransferazlar (DNMT) tarafından oluşturulur ve DNMT1, DNMT3A ve DNMT3B olarak adlandırılan 3 enzim grubu tarafından düzenlenir. Bu çalışmada DNMT3B gen bölgesinde yer alan 3 polimorfik bölge incelenerek hastalığın patogenezi üzerinde etkili olup olmadığının ortaya konması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmada 98 kolorektal kanser hastası ile 96 sağlıklı kontrol olgusunda DNMT3B geninin rs2424913, rs1569686 ve rs2424908 olmak üzere üç tekli nükleotid değişimi (SNP) değerlendirildi ve genotipleme PCR-RFLP yöntemi ile gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışılan üç polimorfizmin genotip ve allel frekansları kolorektal kanser hastaları ve kontrol olguları arasında önemli bir farklılık göstermedi (P0.05) Sonuç:Eldeedilen veriler DNMT3Bgenininrs2424913, rs1569686ve rs2424908 polimorfizmlerinin kolorektal kanser etyopatogenezi üzerinde primer bir etkiye sahip olmadığını göstermiştir.
Micronuclei frequencies in lymphocytes and cervical cells of women with polycystic ovarian syndrome
(2017) Zamani, Ayşe Gül; Gezginç, Kazım; Yıldırım, Mahmut Selman; Karataylı, Rengin; Tuncez, Ebru; Soysal, Sema; Karanfil, Fikriye; Acar, Aynur
Amaç: Bu çalışmanın amacı, polikistik over sendromlu (PKOS) kadınların eksfoliyatif servikal hücrelerinde ve periferik kan lenfositlerinde mikronükleus (MN) frekanslarını belirlemektir. Gereç ve Yöntemler: PKOS'li 15 hasta ve 11 sağlıklı kontrol hastası çalışmaya dahil edildi. Tüm hastalardan servikal smearleri ve periferik kan toplandı. Numuneler, MN frekansları açısından analiz edildi ve gruplar arasında karşılaştırıldı. Hem MN sıklığı, hem de genotoksisite ve sitotoksite bağlı diğer nükleer anomaliler değerlendirildi. Bulgular: Servikal smear ve periferik kan lenfositlerinde MN frekansları PKOS hastaları ve normal kontrollerde karşılaştırıldı. Periferik kan lenfositlerinde MN frekansı açısından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p0,239). PKOS hastalarının eksfoliyatif servikal hücrelerindeki ortalama MN skorları ve normal kontrollerinki sırasıyla 1,190,57 ve 0,740,34 idi. Servikal hücrelerdeki MN frekansları istatistiksel olarak gruplar arasında anlamlıydı (p0,032). Sonuç: Çalışma grubu küçük olmasına rağmen çalışma sonuçlarımız, PKOS hastalarının eksfoliyatif hücrelerinde, hastalıkta genetik tehlikenin belirleyicisi olan MN sıklığının arttığını desteklemektedir.
Prolonged Harvest Time on Amniotic Cell Culture: Is it Offer Important in Prediction of Fetuses with Trisomies?
(2012) Karataylı, Rengin; Gezginç, Kazım; Zamanı, Ayşe Gül; Yıldırım, Mahmut Selman; Gök, Dilay; Acar, Ali
OBJECTIVE: In this study, it was objected to investigate the difference in harvest time of amniotic fluids obtained at amniocentesis of normal and trisomic fetuses. STUDY DESIGN: 113 samples of amniotic fluid were obtained at amniocentesis procedures carried out for several indications at Necmettin Erbakan University Meram Faculty of Medicine, Obstetrics and Gynecology Department between August 2010 to August 2011. Harvest time on amniotic cell culture was both evaluated and compared in 100 samples with normal genetic results and 13 samples with trisomy results. RESULTS: There were no statistically significant differences between normal and trisomic groups regarding age, gravidity, parity, and gestational week at amniocentesis (p>0.05). Mean harvest time in cultures of amniotic fluids obtained from genetically normal fetuses was 15.84±2.12 days (12-22 days), whereas it was 15.80± 2.47 days (13-20 days) in cultures of amniotic fluids obtained from trisomic gestations. There was no statistically significant difference between groups regarding intervals to harvest. CONCLUSION: In this study, initial hypothesis was that there may be a possible association of prolonged harvest time with trisomic chromosomal aberrations. Our results concluded that harvest time does not differ between normal and trisomic amniotic fluid cultures.
MTHFR Geni C677T ve A1298C Polimorfizmlerinin Diyabetik Nöropati Etiyopatogenezindeki Rolü
(2015) Yıldırım, Mahmut Selman; Balasar, Mine
Amaç: Bu çalışmada MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmlerinin diyabetik periferik polinöropati patogenezine katkısı olup olmadığını araştırdık. Gereç ve Yöntem: Hasta grubu, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Polikliniğine başvuran, en az 10 yıldır Tip 2 DM tanısı nedeniyle takip edilen ve ENMG tetkiklerinde Diabetik Periferik Polinöropatisi olan 103 hastadan oluşturuldu. Kontrol grubu ise 2010 yılında Konya ilinde yaşayan rastgele seçilmiş 100 sağlıklı gönüllüden seçildi. Hasta ve kontrol grubundan yazılı onay alındıktan sonra kanları alındı. Pyrosequence tekniği ile MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmleri araştırıldı. Bulgular: Araştırmamızda diyabetik nöropatili bireyler ile sağlıklı kontrol grubu karşılaştırıldığında MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmlerinin genotip ve allel frekansları için istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunamadı. Bununla birlikte 2 ve daha fazla mutant alleli olan bireylerin, 1 ve daha az mutant alleli olan bireylerle karşılaştırıldığında diyabetik nöropati grubunda kontrol grubuna göre anlamlı bir şekilde (P 0.01) yüksek olduğu tespit edildi. Sonuç: Tip 2 DM hastalarında MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmleri, polimorfik allel sayısı arttıkça diyabetik periferik polinöropati gelişimine yatkınlık sağlayabilir. Ancak diyabetik periferik polinöropatilerin poligenik doğası ve çevresel faktörlerden etkilenmesi, MTHFR gen polimorfizmlerinin tek başına etkisini ortaya koymayı zorlaştırmaktadır. Bu nedenle hasta ve kontrol gruplarının daha fazla sayıda olduğu, farklı etnik grupları içeren, çok merkezli daha geniş ölçekli araştırmalarla diyabetik periferik polinöropatilerin genetik nedenleri aydınlatılabilir.
Inspection of Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphism in Patients With Henoch Schönlein Purpura
(2014) Somuncu, Makbule Nihan; Yıldırım, Mahmut Selman; Zamani, Ayşegül; Peru, Harun
Objectives: This study aims to investigate the effect of Glu298Asp polymorphism, which is observed at endothelial nitric oxide synthase isoform particularly, having a significant impact on endothelial functions of nitric oxide synthase gene and on vascular system in patients with Henoch Schönlein purpura (HSP). Patients and methods: Ninety-five patients who were diagnosed with HSP and 93 healthy controls without any previous vascular disease, hypertension and other cardiovascular diseases were included in this study. The patient group was compared with the controls for Glu298Asp genotype and allele frequencies. The patients were classified according to the clinical complications and were compared with controls and also each other for allele and genotype frequencies. Real-time polymerase chain reaction and LightCycler 2.0 system were used. Results: There was no statistically significant difference in the genotype frequencies between the HSP patients and healthy controls. No significant differences in Glu298Asp gene polymorphism among the patient groups were observed. However, polymorphism had an significant effect on patients with all involvements statistically (P TT0.001, PGG0.000). Conclusion: We conclude that Glu298Asp polymorphism has no effect on the development of HSP vasculitis; however, it may have an impact on the clinical progress of the existing disease.

Güncel Gönderiler