Ülkemizde kronik granülomatöz hastalık tanılı olguların demografik verileri ve interferon-gama tedavisi öncesi ve sonrası klinik verilerinin karşılaştırılması

Abstract

Giriş: Kronik granülomatöz hastalık (KGH): Fagositik hücrelerin, bazı bakteri ve mantarları fagosite ettikten sonra öldürememesiyle karakterize heterojen, kalıtsal primer bir immünyetmezlik hastalığıdır. Doğal ve kazanılmış bağışıklık yanıtta rol oynayan interferon-gama (INF-), KGH tedavisinde uzun yıllardır kullanılmasına rağmen etkinliği hala tartışılmaktadır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, 14 immünoloji merkezinde KGH tanısıyla takip edilen toplam 57 hastanın demografik verileri, infeksiyöz ve granülomatöz komplikasyonlar gibi klinik bulgularına ait verileri, INF- tedavisi öncesi ve sonrası anket formları üzerinden değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya alınan 57 hastanın 14’ü kadın ve 43’ü erkekti. Yaş ortalaması 10.9 7.4 yıl iken tanı yaşı ortalaması ise 4.9 4.8 yıl olarak saptandı. Hastaların 56’sında akrabalık öyküsü ve 60’ında ise ailede primer immünyetmezlik (PİY) öyküsü vardı. Olguların %95’i trimetoprim-sülfametoksazol (TMP-SMX) ve %89.5’i itrakonazol tedavisi alırken %60’ı INF-? kullanıyordu. INF-? alanlarda, almayanlara göre ciddi infeksiyon, pnömoni, yumuşak doku infeksiyonu ve lenfadenit gibi infeksiyöz komplikasyonların sıklığının daha az olduğu görüldü. Ayrıca, INF-? alanlarda, aspergillozis infeksiyonu, organ apsesi, granülomatöz reaksiyon sıklığının daha az olduğu saptandı. Hastaların KGH alt tiplerine göre yıllık infeksiyöz komplikasyonları karşılaştırıldığında; gp91phox alt tipinde INF-? alan grupta infeksiyon sıklığının daha az olduğu görüldü. Sonuç: KGH’li olguların demografik ve klinik özelliklerini yansıtan çalışmamız göstermiştir ki, KGH’de INF profilaksisi tedavisi, infeksiyöz ve granülomatöz komplikasyon sıklığını azaltmakta ve bu tedavi özellikle gp91phox alt tipinde etkili olmaktadır.

Objective: Chronic granulomatous disease (CGD) is a genetically heterogeneous primary immunodeficiency that is characterised by bacteria and fungal infections with defective phagocytosis. Interferongamma (INF-γ) has diverse roles in the innate and adaptive responses. Despite several decades of work on INF treatment in CGD, contraversy remains about its use. Materials and Methods: Fifty seven patients with CGD from 14 immunology centers were enrolled to our multi-center study. A questionnaire including patients demographic datas and clinical manifestations such as infectious and granulomatous complications up to enrolment was obtained before and after INF therapy. Results: Fifty seven patients 14 girls and 34 boys aged from 2-35 years were enrolled. The mean age of diagnosis were of the patient’s family had consanguineous marriage and 60 had a primary immunodeficiency history. Ninety five of the patients were treated with trimethoprim-sulfamethoxazole and 89.5 of them with itraconazol while 60 of them were received INF treatment. The patients receiving INF therapy tend to have lower infectious complications like severe infections, pneumonia, soft tissue infections and lymphadenitis. Aspergillus infection, tissue abcesses and granulomatous complications were also lower in this group. The annual infectious complications according to CGD subtypes, were also lower in gp91phox with receiving INF therapy. Conclusion: The demographic and clinical data of CGD patients in our study indicate that INF prophylaxis treatment decreases the infectious and granulomatous complications in some majority of CGD patients especially in gp91phox.