Yazar "Ünal, Gökçen" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Ailesel epilepsi, motor ve/veya zihinsel yetersizlikli çocuklarda klinik, laboratuvar ve pedigri incelemeleri
    (Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, 2015) Ünal, Gökçen; Çaksen, Hüseyin
    Bu çalışmada ailesel epilepsi, zihinsel yetersizlik, bilişsel gelişimde gecikme ve/veya motor gerilik tanıları olan ve üç kuşak soyunun en az birinde epilepsi, zihinsel yetersizlik, bilişsel gelişimde gecikme veya motor gerilik saptanan 35 vaka prospektif olarak değerlendirildi. Amacımız akraba evliliğinin sık olduğu ülkemizde ailesel epilepsi ve/veya zihinsel yetersizlik/bilişsel gelişimde gecikmesi olan vakaların soyağacı, klinik ve laboratuvar bulgularını inceleyerek etyolojide rol oynayan faktörleri ve soyağaçlarının olası kalıtım paternlerini belirlemektir. Çalışmaya, Ocak 2013-Kasım 2014 tarihleri arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi çocuk nörolojisi polikliniğine müracat eden ve ailesel epilepsi ve/veya zihinsel yetersizlik/bilişsel gelişimde gecikme ve/veya motor gerilik olan 35 vaka alındı. Vakalar demografik veriler, şikayet, perinatal öykü, anne-baba akrabalığı, ailede benzer hastalık öyküsü, konvülziyon varlığı, motor-mental gelişim açısından incelendi. Tüm vakaların ayrıntılı fizik ve nörolojik muayeneleri yapıldı. Vakaların tümünden soyağacı çıkarıldı. Etyolojiyi ve eşlik edebilecek ilave hastalıkları saptanmak amacıyla tüm vakalardan hematolojik ve biyokimyasal tetkiklere ek olarak serum B12 vitamini ve folat düzeyleri, tandem kütle spektrometri, metabolik hastalık taraması, beyin manyetik rezonans görüntüleme, elektroensefalografi, görsel uyarılmış potansiyel, işitsel beyin sapı uyarılmış potansiyel ve zeka testi incelemeleri yapıldı. Gerekli görülen vakalarda toksoplazmozis, rubella, sitomegalovirüs, herpes simpleks virüs (TORCH) enfeksiyonlar için serum markırları, idrarda organik asit profili, bilgisayarlı beyin tomografisi ve batın ultrasonografisi yapıldı. Vakaların 20'si (%57,2) erkek ve 15'i (%42,8) kızdı (Erkek/Kız:1,33). Vakaların yaş ortalamaları 6,46±3.99 yıl idi. Çalışmaya dahil edilen vakalar üç gruba ayrıldı. Grup 1: sadece epilepsisi olan vakalar; grup 2: zihinsel yetersizlik/ bilişsel gelişimde gecikme olan vakalar; grup 3: epilepsi ve zihinsel yetersizlik/bilişsel gelişimde gecikme birlikteliği olan vakalardan oluşmaktaydı. Grup 1'de beş vaka vardı. Vakaların yaş ortalamaları 8,08±3,05 yıl idi. Vakaların ikisi (%40) erkek, üçü (%60) kızdı. Erkek/Kız oranı 0,66 idi. Vakaların birinde (%20) anne-baba arasında 1. yeğen evliliği vardı. İkisinin (%40) anne-babası aynı köydendi. Geriye kalan iki vakada ise (%40) ise anne-baba arasında akrabalık yoktu. İki vakada ailede benzer hastalık nedeniyle ölüm öyküsü, bir vakada düşük öyküsü vardı. Grup 1'deki vakaların soyağaçları incelendiğinde üç (%60) vakada otozomal resesif kalıtım, bir (%20) vakada otozomal dominant kalıtım, diğer bir (%20) vakada ise büyük olasılıkla otozomal resesif kalıtım, düşük olasılıkla kromozomal kalıtım ya da otozomal dominant kalıtım olabileceği düşünüldü. Vakaların dördünde (%80) jeneralize epilepsi, birinde (%20) parsiyel epilepsi vardı. Grup 2'de 15 vaka vardı. Vakaların yaş ortalamaları 6,66±4,45 yıl idi. Vakaların yedisi kız (%46,6) ve sekizi (%53,4) erkekti. Erkek/kız oranı 1,14 idi. Vakaların üçünün (%20) anne-babası arasında 1. yeğen evliliği vardı. Altısının (%40) anne-babası aynı köydendi. Diğer altı vakanın (%40) anne-babası arasında akrabalık yoktu. Vakaların üçünde düşük, üçünde benzer hastalık nedeniyle ölüm öyküsü vardı. Grup 2'deki vakaların soyağaçları incelendiğinde dokuz (%60) vakada otozomal resesif kalıtım, üç (%20) vakada otozomal dominant kalıtım, olabileceği düşünüldü. Bir vakanın (%6,7) yüksek ihtimalle otozomal resesif, düşük olasılıkla da kromozomal kalıtım ya da otozomal dominant kalıtım, bir vakada (%6,7) anne-baba arasında akrabalık olmadığı için mitokondrial hastalık, kromozom hastalığı ve otozomal resesif kalıtım olasılıkları düşünüldü. Diğer bir vakanın (%6,7) otozomal resesif ya da X'e bağlı resesif kalıtım olabileceği düşünüldü. Grup 3'te 15 vaka vardı. Vakaların yaş ortalamaları 5,72±3,83 yıl idi. Onu (%66,7) erkek, beşi (%33,3) kız idi. Erkek/kız oranı 2 idi. Vakaların yedisinin (%46,7) anne-babası arasında 1. yeğen evliliği vardı. İkisinin (%13,3) anne-babası arasında bir ileri 1. yeğen evliliği vardı. Dördünün (%26,7) anne-babası aynı köydendi. İkisinin (%13,3) ise anne babası arasında akrabalık yoktu. Üç vakada düşük, iki vakada benzer hastalık nedeniyle ölüm, diğer iki vakada ise düşük ve benzer hastalık nedeniyle ölüm öyküsü birlikteliği vardı. Vakaların soyağaçları incelendiğinde 14 (%93,3) vakada otozomal resesif kalıtım bir (%6,7), vakada otozomal dominant kalıtım olabileceği düşünüldü. Vakaların 11'inde (%73,4) jeneralize, ikisinde (%13,3) parsiyel, diğer ikisinde (%13,3) parsiyel başlayıp jeneralizasyon gösteren, epilepsi vardı. Sonuç olarak; epilepsi ve/veya zihinsel yetersizlik/bilişsel gelişimde gecikmesi olan vakalarda aile öyküsünün ayrıntılı bir şekilde sorgulanması, kalıtım biçimini belirlemek amacıyla en az üç kuşak aile ağacının çıkarılması ve gerekli görülen vakalarda hastalığa özel laboratuvar, kraniyal görüntüleme incelemelerinin ve ileri genetik analizlerin yapılması ve ailelere genetik danışma açısından bilgi verilmesi gerektiğini düşünüyoruz.