Yazar "Hazar Sayar, Esra" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Nijmegen Breakage Sendromlu Bir Olgunun Uzun Süreli izlemi
    (2018) Genç Yüzüak, Serap; Göktürk, Bahar; Hazar Sayar, Esra; Yıldırım, Mahmut Selman; Reisli, İsmail
    Nijmegen Breakage Sendromu (NBS), mikrosefali, tipik yüz görünümü, büyüme geriliği, mental gerilik, immün yetmezlik ve lenfoid malignitelere yüksek yatkınlıkla karakterize nadir görülen bir kromozomal instabilite hastalığıdır. NBS, 8 nolu kromozomda bulunan (8q21) NBS1 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen moleküler ağırlığı 95 kDa olan nibrin proteinini kodlar. NBS’lu olgularda bildirilen immünolojik anormallikler hem hücresel hem de hümoral immün sistem ile ilgili olmakta, hastalarda daha çok tekrarlayan bakteriyal ve viral sinopulmoner enfeksiyonlar görülmektedir. NBS nadir görülen bir sendromdur. Bu sendroma immün yetmezlik tablosunun eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır.