Yazar "Korkmaz, Sevim Büşra" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Ağır kombine immün yetmezlikli hastaların retrospektif olarak incelenmesi
    (Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, 2022) Korkmaz, Sevim Büşra; Keleş, Sevgi
    Ağır kombine immün yetmezlik; lenfositlerin gelişim ve fonksiyonlarında bozuklukla giden primer immün yetmezlik olup bir pediatrik acildir. İlk 2 yaşta hematopoetik kök hücre nakli yapılmadığında mortal seyretmektedir. Bu çalışma ile son 20 yıllık süreçte kliniğimizde ağır kombine immün yetmezlik tanısı ile takip edilmiş olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlandı. Çalışmamızda Ocak 2001-Aralık 2020 tarihleri arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Çocuk İmmunoloji-Alerji Bilim Dalı'nda ağır kombine immün yetmezlik tanısı ile 2 yaş altında başvurusu bulunan hastaların verileri retrospektif olarak incelendi. Hastaların başvuru şikayetleri, fizik muayeneleri, laboratuvar tetkikleri, tedavileri değerlendirildi. Çalışmaya 67 hasta dahil edilmiş olup olguların %53,7'si erkek (n=36) ve %46,3'ü kız (n=31) idi. Hastaların tanı yaş ortalaması 6,30 ± 5,65 (1 - 24) ay, tanıda gecikme süresi ortalaması 3,3 ± 3,88 (0 - 24) ay, toplam takip süresi ortalaması ise 27,95 ± 42,46 (0 - 168) ay idi. En sık başvuru şikâyetleri öksürük (%29,05), ateş (%18,8) ve ishal – kusma (%18,8) idi. Oral moniliazis %62,5 (n = 40), organomegali (%69), egzamatöz döküntü (%65,5) ve tonsil hipoplazisi (%61,3) en sık saptanan fizik muayene bulgularıydı. Genetik mutasyon 34 (%50,7) hastada bulundu. Adenozindeainaz enzim eksikliği en sık saptanan genetik defekti idi. Bunu artemis gen defekti, rekombinaz aktive edici genler 1/2 ve interlökin 2 reseptör gen defektleri izlemekteydi. Lenfopeni (%87,5) bu hastalarda en sık saptanan anormal laboratuvar bulgusu idi. Hastaların hepsi 2 yaş altında ağır enfeksiyon kliniği ile başvurmuş olup tüm hastaların altısı hariç (üçü ağır kombine immun yetmezlik, üçü kombine immun yetmezlik) hepsinde lenfosit sayısı 3000 /mm3'ün altında idi. 35 hastaya hematopoetik kök hücre nakli yapıldı. Hematopoetik kök hücre nakli olmayan ve bilgilerine ulaşılabilen 26 hastanın hepsinin (%100) öldüğü saptandı. Nakil olan 35 hastanın 15'i kaybedildi. Hayatta kalan hastaların sağ kalım süresi 53,60±45,75 ay idi. Ağır kombine immun yetmezlik erken tanı ve tedaviyle sağ kalım oranı yüksek olan bir pediatrik acildir. Hastaların klinik ve laboratuvar bulguları altta yatan genetik defekte ve anneden geçen lenfositlerin varlığına bağlı değişkenlik göstermektedir. Her ne kadar ağır kombine immun yetmezlik için tanı kriteri olarak CD3+ T lenfosit sayısının 300/mm3 altında olması kabul edilse de bazı genetik defektlerde lenfopeni çok derin olmayabilir. İlk 2 yaş altında tekrarlayan enfeksiyon, oral moniliazis, egzamatöz döküntü ve açıklanamayan organomegali varlığı ile başvuran ve lenfosit sayısı 3000/mm3 olan hastalarda ağır kombine immun yetmezlik tanısı mutlaka akılda bulundurulmalıdır. Ayrıca 2 yaşından küçük hastalarda organomegali nedeni araştırılırken eğer lenfopeni de eşlik ediyorsa ağır kombine immun yetmezlik de akılda bulundurulmalıdır.