Yazar "Kuzu, Zeynep" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Hemofili ve nadir faktör eksikliği tanılı olgularımızın retrospektif değerlendirilmesi
    (Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, 2021) Kuzu, Zeynep; Tokgöz, Hüseyin
    Bu çalışmada; Ocak 1999-Ocak 2020 tarihleri arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi çocuk hematoloji polikliniğinde izlenen hemofili A, hemofili B, von Willebrand hastalığı (vWH), nadir görülen faktör eksiklikleri (afibrinojenemiler, faktör II [FII] eksikliği, faktör V [FV] eksikliği, faktör VII [FVII] eksikliği, faktör X [FX] eksikliği, faktör XI [FXI] eksikliği, faktör XIII [FXIII] eksikliği) tanıları ile izlenen 157 vakanın klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak incelendi. Hastaların demografik verileri, hastalık ile ilgili tanımlayıcı bilgileri ve başvuru nedenleri ile ilgili veriler kaydedildi. Hemofili A 70 hasta (%44,6), hemofili B 20 hasta (%12,79), vWH 13 hasta (%8,3), FVII eksikliği 30 hasta (%19,1), fibrinojen bozukluğu (hipo-afibrinojenemi) yedi hasta (%4,5), FXI eksikliği yedi hasta (%4,5), FX eksikliği dört hasta (%2,5), kombine faktör eksikliği üç hasta (%1,9), FII, FV ve FXIII eksikliği birer hasta idi. Hastaların 33'ü (%21) kız ve 124'ü (%79) erkekti. Hastaların ortalama tanı yaşı 3,76±4,13 yıldı. Tanı alma yaşı en düşük olan grup fibrinojen bozukluğu, FVII eksikliği ve hemofili A iken en yüksek olan grup ise hemofili B idi. Hemofili A hastalarının 18'i (%25,7) hafif, 38'i (%54,3) orta,14'ü (%20) ağır tip hemofili idi. Hemofili B hastalarımızın da %15'i (n=3) ağır, %30'u (n=6) orta ve %55'i (n=11) hafif formdadır. Tüm hastaların başvuru şikayetleri incelendiğinde en sık görülen başvuru şikâyeti ekimozdu. En düşük orana sahip başvuru şikâyeti ise kan alınan yerde hematomdu. Hastaların sekizi (%5,1) santral sinir sistemi kanaması şikâyeti ile başvurdu. Hastalar hayatı tehdit eden kanama sıkları açısından değerlendirildi. Vakaların 18'inde (%11) iliopsoas kanaması vardı. Hastaların 14'ü (%77) hemofili A, ikisi (%11) hasta hemofili B, biri (%5,5) vWH, biri (%5,5) FX eksikliği idi. Hemofili A hastalarının ilopsoas kanama sıklığı %20, ağır hemofili hastalarının %14,2, hemofili B hastalarının %5 olarak saptandı. Hemofili A hastalarının ikisi (%14) ağır hemofili diğerleri orta dereceli hemofili idi. Hafif tip hemofili hastalarında iliopsoas kanaması görülmedi. Hemofili B hastalarının ikisinde (%10) iliopsoas kanaması vardı. Bu hastalardan biri ağır tipte diğeri orta derecede hemofili idi. Hastaların 22'sinde (%14) gastrointestinal kanama görülmüştür. Bu hastalar hemofil A (n=10), vWH (n=5), FVII eksikliği (n=4), FX eksikliği (n=1), afibrinojenemi (n=1), kombine faktör eksikliği (n=1) tanılı hastalarımızdan oluşmaktaydı. Hemofili A hastalarımızın %14'ünde gastrointestinal kanama mevcuttu. Çalışmamızda toplam 16 (%10,2) hastada santral sinir sistemi (SSS) kanaması vardı. SSS kanaması görülen hastalıklar: hemofili A ve B, fibrinojen bozukluğu, FVII eksikliği, FX eksikliği, FXIII eksikliği ve kombine faktör eksikliği idi. Hemofililerin %7,7'sinde; nadir faktör eksikliklerinin %13'ünde SSS kanaması saptandı. Çalışmamızda dört (%5,7) hemofili A hastasında SSS kanaması var idi. Bu hastalardan sadece birinde (%25) inhibitör pozitif idi. SSS kanaması ile inhibitör oluşumu arasında bir ilişki bulunamamıştır. Hastalarımız kanama yeri açısından değerlendirildiğinde; toplam 37 atak izlendi. Kanama ataklarının %35'i subdural, %29'u intraserebral, %27'si subaraknoid, %8,1'i epidural kanama olarak saptandı. Araştırmamızda hemofili A tanılı 70 hastanın 11'inde (%15,7) inhibitör pozitifliği saptanmıştır. Bu hastaların dördü (%36) ağır hemofili, geriye kalan yedisi (%64) orta dereceli hemofili idi. Hastalarımızın faktör maruziyet günleri 10 ile 275 gün arasında değişmekteydi. Vakalarımızda tüm hastaların 45'i (%37,5) profilaksi aldı. Proflaksi alan hemofili A hastalarının dördünün (%8,8) primer profilaksi, 41'inin (%91,2) sekonder profilaksi şeklinde başlandığı saptandı. Proflaksi alan hastaların 10'unda (%22) inbitör gelişti. FVII eksikliği, hemofili A ve hemofili B hastalarımızda hedef eklem geliştiği saptandı. Hemofili A hastalarımızın %45,7'sinde, hemofili B hastalarımızda %10 ve FVII eksikliği olan hastalarda %3,3 olarak belirlendi. Toplam 10 hastamızda sineviyektomi yapıldı. Bu hastaların hepsi hemofili A hastalarından oluştu. Sineviyektomi oranının en yüksek olduğu eklem sol dirsek eklemi idi. Tüm hasta grubumuzda 157 hastadan sadece iki hasta ex oldu. Ex olan hastalardan biri hemofili A diğer hasta ise kombine faktör eksikliği tanısı ile takip edilmekteydi. Sonuç olarak çalışmamızda kliniğimizde takip edilen hemofili A, hemofili B, vWH ve nadir görülen faktör eksiklileri tanıları ile takipli hastalarımızın demografik verilerini ve klinik bulgularını belirlemeyi hedefledik. Literatürden farklı olarak FVII eksikliğinin görülme sıklığının hemofili A'dan sonra ikinci sırada yer aldığını saptadık. FVII eksikliği vWH'dan daha sık görülmüştür. SSS kanaması ile inhibitör oluşumu arasında bir ilişki bulunamamıştır. Profilaksi alan hemofili A hastalarımızda hedef eklem gelişimi daha sık görülmüştür. Ülkemizde hemofili A ve B hastaları için kas eklem kanamaları ve inhibitör gelişimi halen önemli bir problemdir. Profilaksi tedavisinde hasta uyumu çok önemlidir. Konjenital kanama bozukluğu olan hastaların düzenli bir şekilde aile ile işbirliği içerisinde takip olması gerekir.