Yazar "Altunhan, Hüseyin" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 14 / 14
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu(2017) Mutlu Albayrak, Hatice; Emiroğlu, Nuriye; Altunhan, Hüseyin; Örs, Rahmi; Çaksen, HüseyinMoebius sendromu, diğer adıyla Moebius sekansı, doğuştan yüz ve göz sinirlerinde felç ile belirgin, ilerleyici olmayan bir kraniyal disinnervasyon bozukluğudur. Emmede zayıflık ve yüz felci nedeniyle izlenen, in vitro dölleme ile oluşan gebelik sonucu doğan, beş günlük kız hastaya iki taraflı pitoz ve dışa bakış kısıtlılığı, dilde sola kayma, dismorfik yüz görünümü, sol el parmak ve tırnaklarında hipoplazi bulguları ile birlikte Moebius sendromu tanısı konuldu. Bu sendroma üç, dört, beş, dokuz, 10 ve 12 gibi ek kraniyal sinir tutulumu, kol ve bacak gelişim anomalileri de eşlik edebilir. Etiolojide bir çok etmen öne sürülmekle beraber yardımcı üreme tekniklerine bağlı nadir olgular bildirilmiştir. Hastalarda beslenme güçlüğü ve aspirasyon sorunları süt çocukluğu döneminde karşılaşılan başlıca sorunlardır. Yüz felci ile doğan yenidoğan diğer kraniyal sinirler bakımından da ayrıntılı muayene edilmeli, ayırıcı tanıda Moebius sendromu ile birlikte diğer kraniyal disinnervasyon bozuklukları göz önünde bulundurulmalıdır.Öğe Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği(2013) Annagür, Ali; Altunhan, Hüseyin; Özbek, Orhan; Turgut Öztürk, Banu; Örs, RahmiCiddi tip 1 plazminojen eksikliği otozomal çekinik geçen ve başta göz olmak üzere müköz membranlarda kronik enflamasyona neden olan nadir bir hastalıktır. En sık görülen klinik tablosu linyöz konjonktivittir. Bu hastalarda nadiren doğuştan tıkayıcı hidrosefali de görülebilir. Biz burada doğum öncesi hidrosefali tanısı konan ve doğumdan sonra ciddi plazminojen eksikliği olduğu gösterilen yenidoğan bir bebeği sunduk. Ailenin ilk çocuğunda ve iki teyzesinde de aynı hastalığın bulunduğunu saptayıp tartıştık. Tıkayıcı hidrosefali olgularında ve özellikle linyöz konjonktivit tanısı konan veya aile öyküsünde linyöz konjonktivit olduğu bilinen bebeklerde plazminojen eksikliğinin de olabileceği akılda bulundurulmalıdır.Öğe Duktus Bağımlı Konjenital Kalp Hastalıklarında Oral Prostaglandin E1 Tedavisinin Değerlendirilmesi(2012) Altunhan, Hüseyin; Annagür, Ali; Ertuğrul, Sabahattin; Konak, Murat; Şap, Fatih; Karaaslan, Sevim; Örs, RahmiAmaç: İntravenöz prostaglandin E1 (PGE1) infüzyonu duktus bağımlı konjenital kalp hastalarında etkisi kanıtlanmış bir ilaçtır. Ancak intravenöz PGE1 oldukça pahallı, sürekli intravenöz infüzyon gerektiren ve her merkezce temini zor bir ilaçtır. Uzun süre kullanılması gerektiğinde bu sorunlar daha önemli hale gelmektedir. Bu çalışmada Oral PGE1in intravenöz PGE1 temin edilinceye kadar duktusun açık kalmasını sağlayıp sağlamadığını göstermek amaçlanmıştır. Yöntem: Yenidoğan yoğun bakım ünitesine duktus bağımlı konjenital kalp hastalığı tanısıyla yatırılıp intravenöz PGE1 temin edilinceye kadar oral PGE1 verilen 10 hasta retrospektif olarak incelendi. Hastaların oral PGE1 ve intravenöz PGE1 başlanmadan önce ve sonra arteryal kan gazında pO2 ve ciltten bakılan sO2 değerleri kaydedildi. Bulgular: Oral PGE1 tedavisine ortalama başlama yaşı 5.5 saat (0.525), verilme süresi 28 saat (1846) idi. Hastaların oral PGE1 başlandıktan 2 saat sonra alınan pO2 ve sO2 değerlerinin başlanmadan önceki değerlerine göre istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde arttığı gözlendi. PO2 ve SO2 düzeyindeki düzelme intravenöz PGE1 başlanıncaya kadar devam etti. İntravenöz PGE1 başlandıktan 2 saat sonra bakılan PO2 ve SO2 değerlerinin intravenöz PGE1 başlanmadan önce bakılan değerlerine göre bir miktar daha artış gösterdiği gözlendi. Sonuç: Kısa süreli kullanımda intravenöz PGE1 oral PGE1den daha etkili olsa da oral PGE1de duktusun açık kalmasında yeterince etkilidir. Bu nedenle intravenöz PGE1 temin edilinceye kadar oral PGE1 alternatif bir seçenek olarak kullanılabilir. Uzun süreli kullanımda ise damar yoluna ve hastanede yatışa gerek duyulmadan, kullanımı kolay ve oldukça ucuz olan oral PGE1in intravenöz PGE1 yerine kullanılabileceğini düşünüyoruz. Ancak bunun için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.Öğe Fototerapinin gonadlar üzerine etkileri(Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, 1996) Altunhan, Hüseyin; Koç, HasanFototerapinin üreme sistemi üzerine uzun süreli yan etikilerini araştırmak amacı ile haziran 1995-mart 1996 tarihleri arasında, Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesinde yapılan bu çalışmada: Yenidoğan döneminde 72 saat sürekli fototerapi verilen ratlar ile, hiç fototerapi almayan rataların ağırlıkları, fertilizasyon oranları, yavru sayıları ve gonadların ışık mikroskobu görüntüleri karşılaştırıldı. Ratların vücut ağırlıkları 24 haftalık olunca kaşılaştırıldığında her iki grubun erkekleri ve dişileri arasında istatistiki olarak anlamlı bir fark tesbit edilemedi (p>0,05). Dişilerin doğurganlıkları ve doğurdukları yavru sayıları açısından değerlendirildiğinde oluşturulan çalışma, kontrol ve çapraz gruplar arasındada anlamlı bir fark bulunamadı (p>0,05). Işık mikroskobu ile değerlendirmede, her iki grubun dişilerinin överleri arasında belirgin bir fark tesbit edilmedi. Erkek ratların testislerinin histolojik değerlendirilmesinde ise; fototerapi alan ratların testislerinde belirgin dejeneratif değişiklikler gözlendi. Ayrıca seminifer tübulus çapları karşılaştırıldığında fototerapi alan grubun tubul çaplan, kontrol grubuna göre daha küçüktü ve bu fark istatistiki olarakda çok anlamlı idi (p<0,001). Kontol grubunun tubul çaplan ve mikroskobik görüntüsü normaldi. Bu bulgular neticesinde; fototerapinin uzun sürede fertilizasyon üzerine olumsuz etkisi görülmesede, histolojik düzeyde testislerde dejeneratif değişikliklere yol açabileceği, bu nedenle de ileri çalışmalar sonuçlanana kadar 54özellikle prematüre erkek bebeklerde, fototerapi esnasında testislerin örtülmesinin yararlı olabileceği sonucuna varıldı.Öğe İki perinatal HİV olgusu ve literatürün gözden geçirilmesi(2018) Yılmaz, Fatma Hilal; Gültekin, Nazlı Dilay; Sündüz Uygun, Saime; Altunhan, HüseyinDünya genelinde hâlihazırda yaklaşık 37 milyonkişide bulunan kazanılmış immün yetersizlik virüsü(HIV) giderek daha fazla sayıda insanı etkilemekteve bu nedenle, önemli bir sağlıksorunu olarak kabul edilmektedir. Türkiye iseHIV’in az görüldüğü ülkeler arasında yeralmaktadır. Çocukluk çağı HIV olgularının%90’ından perinatal yolla geçiş sorumludur veantiretroviral profilaksi ile geçiş riski %1’inaltına düşürülmüştür. HIV enfeksiyonununmortalite ve morbiditesi düşünüldüğü vakitkoruyucu tedavinin komplikasyonları gözealınabilir fakat olası toksisite yönündenhastaların yakın izlemi gerekmektedir. HIVolgularının engellenmesi büyük oranda perinatalsürecin doğru yönetimiyle mümkündür.Burada HIV pozitif annelerden doğmuş olan ikiolgu incelenmiş ve literatür eşliğinde perinatalyönetim süreci gözden geçirilmiştir.Öğe Klasik galaktozemili bir yenidoğanda Candida albicans menenjiti(2012) Altunhan, Hüseyin; Annagür, Ali; Konak, Murat; Ertuğrul, Sabahattin; Yüksekkaya, Hasan Ali; Örs, RahmiKlasik galaktozemi nadir görülen bir karbonhidrat metabolizma bozukluğudur. Galaktozemili hastalarda sepsis sıklığı belirgin derecede artmıştır. En sık görülen sepsis etkeni E. coli’dir. Mantar sepsisi galaktozemi hastalarında nadiren bildirilmiştir. Kandida sepsisi yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde özellikle prematürite ve düşük doğum ağırlığı gibi altta yatan bir risk faktörü olan bebeklerde önemli bir sepsis nedenidir. Galaktozemi hastalarında en sık sepsis etkeni E. coli olmasına rağmen altta yatan bir risk faktörü olmasa da kandidiyazisin de bu hastalarda bir sepsis ve menenjit etkeni olabileceği akılda tutulmalıdır. Ayrıca kandidiyaziste klinik ve laboratuar bulgular silik olabilir. Bu nedenle özellikle neonatal kandida menenjitinde erken tanı ve tedavi için şüphe indeksini yüksek tutmak gerekir. Böyle hastalarda BOS analizi, kültürü ve beyin görüntülenmesi mutlaka yapılmalıdır. Çünkü erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcı olacaktır. Bu yazıda yatışının dördüncü gününde alınan kan kültüründe Candida albicans üreyen ve menenjit tanısı konan bir klasik galaktozemi olgusu sunuldu.Öğe Konjenital nefrotik sendrom: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi(2012) Konak, Murat; Annagür, Ali; Altunhan, Hüseyin; Ataş, Bülent; Örs, RahmiKonjenital nefrotik sendrom (KNS), doğumdan sonra kendini belli eden ciddi proteinüri, hipoalbüminemi ve ödemle karakterize nadir bir böbrek hastalığıdır. Özellikle nefrin ve podocin adlı genlerde oluşan mutasyon sonucu glomerular filtrasyon bariyerinin bozulmasıyla ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. KNS perinatal enfeksiyonların sonucunda olabileceği gibi, genetik bir sendromunda parçası da olabilir. İmmün süpresif tedavi genetik kaynaklı KNS'de etkisizdir ancak böbrek transplantasyonu küratif tedavi sağlamaktadır. Birçok vakada hayatı tehdit eden ödemden korumak için günlük albümin infüzyonu gerekmektedir. Ek olarak yüksek kalorili diyet, tiroksin ve mineral desteği uygulanır. Tromboembolik komplikasyonların ve immünite yetersizliğinden dolayı gelişebilecek firsatçı infeksiyonların proflaksisi gerekmektedir. Yazımızda ödemi olmayan ancak sebat eden hipoalbüminemi ve proteinüri nedeniyle KNS tanısı alan bir yenidoğan olgusunu sunarak hastalığı literatür eşliğinde tartıştık.Öğe Nadir bir neonatal menenjit etkeni: Grup A streptokok(2013) Annagür, Ali; Altunhan, Hüseyin; Ertuğrul, Sabahattin; Konak, Murat; Örs, RahmiGrup A streptokoklar neonatal menenjitin oldukça nadir etkenlerindendir. Biz literatür ışığında A grubu beta hemolitik streptokokun neden olduğu bir yenidoğan menenjit olgusunu tartıştık. Daha önce sağlıklı olan 24 günlük erkek bebek; bir gündür devam eden ateş, emmeme ve sola lokalize konvülziyonla başvurdu. Yapılan lomber ponksiyonu pürülan menenjit ile uyumluydu. Hem kan hem de beyin omurilik sıvısı kültüründe A grubu beta hemolitik streptokok üredi. Hasta Penisilin G ile tedavi edildi. Klinik seyrinde tetra ventriküler hidrosefali geliştiği gözlendi. Ancak şant takılmasına ihtiyaç duyulmadı. Takiplerinde de işitme kaybı geliştiği tespit edildi. Grup A streptokok menenjiti yenidoğan döneminde oldukça nadir görülmesine rağmen yenidoğan sepsis ve menenjit olgularında akılda bulundurulması gereken etkenlerdendir. Grup A streptokok menenjiti diğer yenidoğan menenjit etkenleri gibi ciddi nörolojik sekellere yol açabilir.Öğe Pastpartum depression in mothers of infants with very low brrth weight(2013) Hergüner, Sabri; Annagür, Ali; Altunhan, Hüseyin; Çiçek, Erdinç; Örs, RahmiAmaç: Çok düflük doum arlkl (ÇDDA) bir bebein doumu annesi için önemli bir yaflam olaydr. Bu bebeklerin annelerinin psikolojik stres açsndan yüksekrisk altnda olduu çeflitli arafltrmalarda gösterilmifltir. Bu çalflmann amac ÇDDA olan bebeklerin annelerinde depresif belirtilerin düzeyini arafltrmak veiliflkili etmenleri incelemektir. Yöntem: Çalflmaya 35 ÇDDA bebein (1500 gr) annesi, 35 düflük doumarlkl (DDA) bebein (1500-2500 gr) annesi ve 35 zamannda doan salklbebein (2500 gr) annesi olmak üzere toplam 105 bebek ve annesi alnmfltr. Annelerdeki doum sonras depresif belirtilerin incelenmesinde Edinburg Doum Sonras Depresyon Ölçei (EDDÖ) kullanlmfltr. Sosyal destek ise Çok BoyutluAlglanan Sosyal Destek Ölçei (ÇBASDÖ) ile deerlendirilmifltir. Bulgular: Ortalama EDDÖ puan ve yüksek depresyon puan olan (EDDÖ12) annelerin says ÇDDA olan bebeklerin annelerinde DDA olan bebeklerin vezamannda doan bebeklerin annelerine göre daha fazlayd. EDDÖ ile doumhaftas, doum arl ve alglanan sosyal destek arasnda negatif yönde kore-lasyon, EDDÖ ile hastanede kalfl süresi arasnda ise pozitif yönde korelasyonolduu görüldü. Düflük doum arl ve hastanede uzun süre kalfl doum son-ras depresyon için öngörücü deiflken olarak bulundu. Sonuç: Çok düflük doum arl olan bir bebein doumu ve ardndan hastan-eye yatrlmas annede psikolojik stres oluflturmaktadr. Çocuk hekimlerininÇDDA bebeklerin annelerinde depresif belirtiler konusunda daha dikkatliolmalar ve gerektiinde psikiyatri kliniine yönlendirmeleri yararl olabilir. (Nöropsikiyatri Arflivi 2012; 50: 30-33)Öğe Preeklamptik anne bebeklerinde total oksidan seviye, total antioksidan seviye ve paraoksonaz düzeyleri(2011) Altunhan, Hüseyin; Örs, RahmiPreeklamptik annelerde oksidatif stresin arttığı ve antioksidan aktivitenin azaldığı pek çok çalışmada gösterilmiştir. Bu çalışmadaki amacımız preeklamptik anne bebeklerinde oksidan-antioksidan durumu araştırmaktır.Metot: Preeklamptik (n=31) ve normotansif (n=25) anne bebeklerinin kord kanı ve 7. gün alınan venöz kanında PON?1 (Paraoxonase), TAS (Total Antioxidant Status) ve TOS (Total Oxidant Status) düzeyleri ölçüldü.Bulgular: Kord kanı PON?1 (p=0.908) ve TOS (p=0.996) ile 7. gün venöz kanda PON?1 (p=0.939) ve TOS (p=0.138) düzeyleri preeeklamptik anne bebekleri ile kontrol grubu arasında farklı değildi. Ancak kord kanı TAS düzeyleri (p=0.001) preeklamptik anne bebeklerinde daha yüksek iken, 7. gün venöz kandaki TAS düzeyleri (p=0.021) ise kontrol grubunda daha yüksek idi. Ayrıca ağır preeklamptik anne bebeklerinin kord kanı (n=18) PON?1 düzeyi (p=0.042) hafif-orta preeklamptik anne bebeklerinkinden (n=13) daha yüksek idi. Ağır ve hafif-orta preeklamptik anne bebekerinin kord kanı TAS (p=0.441), TOS (p=0.196) ile 7. gün venöz kanı PON?1 (p=0.395), TAS (p=0.514) ve TOS (p=0.679) düzeyleri arasında fark yoktu.Sonuç: Preeklamptik anne bebeklerinin kord kanında kontrol grubuna göre artmış olan TAS düzeyi; annede artmış olan oksidatif stresin yaratacağı oksidatif hasara karşı fetusun antioksidan savunmasını arttırarak kendisini koruduğunu göstermektedir. Ayrıca ağır preeklamptik anne bebeklerinin kord kanı PON?1 düzeyinin hafif-orta preeklamptik anne bebeklerine göre daha yüksek olması; annedeki oksidatif stresin şiddeti ile fetusun geliştirdiği antioksidan savunma arasında pozitif korelasyon olduğunu göstermektedir. Çalışmamız, güçlü bir antioksidan belirteç olan PON?1'in preeeklamptik anne bebeklerinde çalışıldığı literatürdeki ilk klinik çalışmadır. Sonuç olarak diyebiliriz ki; preeklamptik anne bebeklerinde antioksidan savunma yeterlidir ve annedeki preeklampsinin şiddetiyle doğru orantılıdır.Öğe Prematüre Retinopatisinde Tarama ve Tedavi Sonuçlarımız(2017) Müstakim, Halit; Şatiray, Günhal; Refik , Oltulu; Kerimoğlu, Hürkan; Özkağnici, Ahmet; Altunhan, HüseyinBu çalışmada, Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi ve Göz Hastalıkları polikliniğinde takip ve tedavisi yapılan prematüre bebeklerde, prematüre retinopatisi görülme sıklığını saptamak ve tedavi sonuçlarının değerlendirmesi amaçlanmıştır. Ocak 2012 – Haziran 2014 tarihleri arasında takip edilen prematüre bebeklerin muayene bulguları incelendi, doğum haftası ve doğum ağırlıklarına göre gruplandırıldı. Bebeklerde prematüre retinopatisi gelişme oranı, evrelere göre dağılımı ve tedavi durumları değerlendirildi. Çalışma kapsamında 304 prematüre bebek değerlendirildi. Ortalama gestasyonel yaş 31.12.3 (24- 36) hafta, ortalama doğum ağırlığı ise 1587.58 454.49 (490-3300) gram olarak saptandı. Bebeklerin 75 tanesinde (%24.7) prematüre retinopatisi izlendi. Hastalık en sık Zon 2’de (45 bebek) görülürken, en az Zon 1’de (1 bebek) görüldü. En sık Evre 1 (43 bebek) hastalık görülürken, en az evre 3 (3 bebek) görüldü . Evre 4 ve evre 5 olan hasta izlenmedi. Yalnızca 1 bebekte agresif posterior prematüre retinopatisi tespit edildi. Prematüre retinopatisi saptanan bebeklerin 45 tanesinde (%60) Plus hastalık varlığı saptandı. Prematüre retinopatisi saptanan bebeklerin 22 tanesine (%29.3) argon lazer fotokoagülasyon tedavisi uygulandı. Tedavi uygulanan tüm hastalarda başarı elde edildi. Gestasyonel yaşı küçük ve düşük doğum ağırlıklı bebeklerde görülen prematüre retinopatisi görme kaybına sebep olabilen ciddi bir sağlık sorunudur. Bu hastaların takibi özenle yapılmalı ve gerekli görüldüğü durumlarda Argon lazer fotokoagulasyon tedavisi uygulanmalıdır.Öğe Yenidoğan Kabızlığında Unutulmaması Gereken Bir Tablo; Hirschprung Hastalığı(2015) Göksügür Bilir, Sevil; Bekdaş, Mervan; Kara, Buket; Tarakçı, Nuriye; Altunhan, Hüseyin; Öztürk, Hülya; Demircioğlu, FatihHirschprung Hastalığı enterik sinir sisteminin gelişimsel bir bozukluğu olup distal kolondaki myenterik ve submukozal pleksuslarda ganglion hücrelerinin yokluğu ile karakteriz edir. Bu durum etkilenen barsak kısmında peristaltizmin yokluğuna ve fonksiyonel intestinal tıkanıklığa yol açar. Yaklaşık 5000 canlı doğumda bir görülmekte ve genellikle mekonyum çıkışında gecikme, karın distansiyonu, beslenme intoleransı ve safralı kusma ile karşımıza çıkmaktadır. Burada yenidoğan döneminde Hirschprung Hastalığı tanısı konulmuş erkek bebeğin kliniği ve radyolojik tetkikleriyle değerlendirilmesi sunulmuştur.Öğe Yenidoğan yoğun bakım ünitesine solunum sıkıntısı nedeniyle yatan hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi(2012) Annagür, Ali; Altunhan, Hüseyin; Arıbaş, Semra; Konak, Murat; Koç, Hasan; Örs, RahmiAmaç: Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine solunum sıkıntısı nedeniyle yatan hastaların demografik özelliklerini ve solunum sıkıntısına neden olan yenidoğan hastalıklarının sıklığını, tedavinin etkinliğini ve prognozunu belirlemektir. Gereç ve yöntemler: Bu çalışmada 01.01.2008 ile 31.12.2009 tarihleri arasında Meram Tıp Fakültesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine solunum sıkıntısı nedeni ile yatırılarak izlenen hastaların dosya kayıtları retrospektif olarak incelendi. Bulgular: 2008 yılında 771, 2009 yılında ise 692 hasta yatırılarak takip ve tedavi edildi. Bu hastalardan 2008 yılında 225'i, 2009 yılında 282'si solunum sıkıntısı nedeni ile başvurdu. Ortalama doğum ağırlığı 2008'de 1954972 gr, 2009'da 21401009 gramdı. Ortalama gebelik haftası 2008'de 32,45,0 hf, 2009'da 33,44,9 haftaydı. 2008 yılında aldıkları tanılar %77,8 sepsis, %40,4 respiratuar distres sendromu (RDS), %20,9 pnömotoraks, %12,4 patent duktus arteriozus (PDA), %6,2 mekonyum aspirasyon sendromu (MAS), %5,3 intra ventriküler kanama (İVK), %3,6 pnömoni, %3,1 prematüre retinopatisi (ROP), %2,7 bronkopulmoner displazi (BPD), %2,2 yenidoğanın geçici taşipnesi (YDGT) idi. 2009'da ise %69,5 sepsis, %33,3 RDS, %17,0 PDA, %16,0 pnömotoraks, %10,3 pnömoni, %8,2 İVK, %6 YDGT, %5,3 BPD, %3,2 MAS, %3,2 ROP tanıları aldılar. Solunum sıkıntısı nedeni ile başvuran hastaların 2008'de %43,6'sı, 2009'da %33,7'si ölümle sonuçlandı. Sonuç: Solunum güçlüğü ile başvuran yenidoğanların ilk değerlendirilmelerinde doğum haftası, doğum şekli ve eşlik eden sorunların göz önünde bulundurulması ve gereken hastaların yoğun bakım desteğinin yapılabileceği ileri bir merkeze uygun bir biçimde naklinin yapılması ile yenidoğan ölümlerinde ve morbiditesinde azalma sağlanabileceği kanısındayız.Öğe Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu(2015) Tarakçı, Nuriye; Mutlu, Hatice; Altunhan, Hüseyin; Çaksen, Hüseyin; Örs, RahmiJoubert Sendromu (JS) beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz (örneğin, retinal displazi gibi), okulomotor, kas-iskelet ve böbrek (örneğin, kistik displazi, nefronofitizis) gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sunduk.
