Yazar "Başdemirci, Müşerref" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    Akciğer kanserlerinde kras ve nras mutasyonlarının geniş spektrumlu analizi
    (Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, 2016) Başdemirci, Müşerref; Zaman, Ayşegül
    Ras genlerindeki (HRAS, KRAS ve NRAS) mutasyonlar, insan tümorlerinde tesbit edilmiş en yaygın değişikliklerdir ve tüm kanserlerin yaklaşık %30'unda bulunurlar. Bu mutasyonlar genellikle 12,13 ve 61. kodonlarda görülür. Bu projenin amacı akciğer kanserli hastalarda KRAS geninin 12,13 ve 61. kodonlarına ek olarak KRAS ve NRAS genlerinin 59,117 ve 146. kodonlarının da değerlendirilmesidir. Yöntem: Bronkoskopik biyopsi sonrası histopatolojik olarak AC kanseri tanısı konulmuş 64 olgunun formalinle fikse edilmiş parafine gömülü (FFPE) doku örneklerinden izole edilen DNA'larından, pyrosekans yöntemi ile KRAS ve NRAS mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: Tüm olguların 20'sinde (%31,2) (8/27 epidermoid karsinom, 8/11 adenokarsinom, 3/16 küçük hücreli karsinom ve 1/1 pleomorfik karsinom) KRAS geninde mutasyon saptandı. Mutasyonlar en sık kodon 12'de ve GGT>GTT şeklinde idi. Adenokarsinomlu olgulardaki mutasyon oranı (%72,7) ile epidermoid karsinomlu olgulardaki mutasyon oranı (%22,9) karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı farklılık gözlendi (p=0,008). Olguların hiç birisinde KRAS ve NRAS genlerinin 59, 117 ve 146. kodonlarında mutasyon saptanmadı. Sonuç: Bu çalışmada AC kanserli olgularda KRAS geninin 12, 13 ve 61. kodonlarına ilaveten KRAS ve NRAS genlerinin 59, 117 ve 146. kodonları değerlendirildi ve herhangi bir mutasyon tespit edilmedi. Hasta sayısının sınırlı olması ve bu alanda yapılan başka çalışma olmaması nedeniyle, geniş serilerle yapılacak çok merkezli çalışmalarla bu verilerin desteklenmesine ihtiyaç vardır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği
    (2018) Başdemirci, Müşerref; Yıldırım, Mahmut Selman; Zamani, Ayşe Gül
    Y kromozomunun yapısal anomalileri sıklıkla testiküler disfonksiyon ile ilişkilidir. Bu anomaliler Y kromozomunun uzun ya da kısa kolununun delesyonları, izokromozom Y, izodisentrik Y kromozomu, ve ring Y kromozomu olabilir. Ring Y kromozomuna sahip hastalar Turner sendromu, ambiguus genitalya, kısa boy, infertilite gibi birçok farklı fenotiple karşımıza çıkabilmektedir. SHOX (short stature homeobox-containing) geni X ve Y kromozomlarının psödootozomal 1 (PAR1) bölgelerinde yer alır ve bir kopyasında görülen fonksiyon kaybı boy kısalığı ile ilişkilidir. Bu çalışmada infertilite nedeniyle polikliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda 46,X,r (Y)/45,X mozaikliği tespit edilen hastada, Y kromozomunda ring yapıya ek olarak SHOX geni delesyonunun nadir görülen birlikteliği sunulmuştur.