Yazar "Balasar, Özgür" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 3 / 3
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Erkek infertilitesine genetik yaklaşım(2016) Balasar, Mehmet; Balasar, Özgür; Gürbüz, RecaiÖnceden idiyopatik erkek infertilitesi olarak tanımlanan önemli sayıdaki androlojik fertilite bozukluğu, gerçekte genetik kökenlidir. Bu genetik sebepleri anlamak, hem tedavi yaklaşımları hem de onların doğacak bebeklerinin taşıyabileceği riskler hakkında hastaların bilgilendirilmesi açısından önem taşımaktadır. Bu derlemede, erkek infertilitesine neden olan genetik faktörler değerlendirilmiştir.Öğe Male infertility associated with de novo pericentric inversion of chromosome 1(2017) Balasar, Özgür; Zamani, Ayşe Gül; Balasar, Mehmet; Acar, HasanInversion occurs after two breaks in a chromosome have happened and the segment rotates 180 before reinserting.Inversion carriers have produced abnormal gametes if there is an odd number crossing- over betweenthe inverted and the normal homologous chromosomes causing a duplication or deletion. Reproductive riskssuch as infertility, abortion, stillbirth and birth of malformed child would be expected in that case. A 54-year- old male patient was consulted to our clinic for primary infertility. The routine chromosome study wereapplied using peripheral blood lymphocyte cultures and analyzed by giemsa-trypsin-giemsa (GTG) banding,and centromer banding (C-banding) stains. Y chromosome microdeletions in the azoospermia factor (AZF) regionswere analyzed with polymerase chain reaction. Additional test such as fluorescence in situ hybridization(FISH) was used to detect the sex-determining region of the Y chromosome (SRY). Semen analysis showedazoospermia. A large pericentric inversion of chromosome 1 46,XY, inv(1) (p22q32) was found in routinechromosome analysis. No microdeletions were seen in AZF regions. In our patient the presence of SRY regionwas observed by using FISH technique with SRY-specific probe. Men who have pericentric inversion of chromosome1, appear to be at risk for infertility brought about by spermatogenic breakdown. The etiopathogenicrelationship between azoospermia and pericentric inversion of chromosome 1 is discussed.Öğe Yapısal kromozomal düzensizliği olan erkek bireylerin sperm nükleuslarında interkromozomal etkinin fısh yöntemiyle araştırılması(Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, 2009) Balasar, Özgür; Acar, HasanYapısal kromozomal düzensizlik taşıyıcısı olan erkek bireylerin sperm nükleuslarında interkromozomal etkinin varlığının araştırılması.Gereç ve yöntem: Yapısal kromozomal düzensizlik taşıyıcısı olan 18 erkek birey (olgu grubu) ile yapısal kromozomal düzensizlik taşıyıcı olmayan 14 fertil erkek bireyin (kontrol grubu) sperm nükleuslarında, floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemiyle kromozom 2, 3, 12, 13, 17, 18, 21, X ve Y dizomisi değerlendirildi.Bulgular: Toplam 71194 sperm analiz edildi (olgu grubunda 38757, kontrol grubunda 32437). Olgu grubundaki 11 bireyde analiz edilen kromozomların az biri için dizomi oranı yüksek tespit edildi (p<0.05). Resiprokal translokasyon taşıyıcı grup kontrol grubu ile karşılaştırıldığında dizomi oranları arasında fark gözlenmedi (p>0.05). Robertsonian translokasyon taşıyıcı grupta, heteromorfik taşıyıcı grupta ve bu grupların bazı olgularında dizomi oranları yüksek olarak tespit edildi (p<0.05). Olgu grubunda dizomi 18, XY dizomisi ve toplam dizomi oranlarının yüksek olduğu gözlendi (p>0.05).Sonuç: Yapısal kromozomal düzensizlik taşıyıcısı olan erkek bireylerde interkromozomal etkinin olduğu bulunmuştur. Aynı yapısal düzensizliği taşıyan bireylere baktığımızda etkilenen kromozomların ve dizomi oranlarının farklı olduğu gözlenmiştir. Gözlenen interkromozomal etki yapısal kromozomal düzensizliğin tipine, düzensizliğin olduğu kromozoma ve hastaya bağlı olarak değişmektedir.