Male infertility associated with de novo pericentric inversion of chromosome 1
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2017
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Inversion occurs after two breaks in a chromosome have happened and the segment rotates 180 before reinserting.Inversion carriers have produced abnormal gametes if there is an odd number crossing- over betweenthe inverted and the normal homologous chromosomes causing a duplication or deletion. Reproductive riskssuch as infertility, abortion, stillbirth and birth of malformed child would be expected in that case. A 54-year- old male patient was consulted to our clinic for primary infertility. The routine chromosome study wereapplied using peripheral blood lymphocyte cultures and analyzed by giemsa-trypsin-giemsa (GTG) banding,and centromer banding (C-banding) stains. Y chromosome microdeletions in the azoospermia factor (AZF) regionswere analyzed with polymerase chain reaction. Additional test such as fluorescence in situ hybridization(FISH) was used to detect the sex-determining region of the Y chromosome (SRY). Semen analysis showedazoospermia. A large pericentric inversion of chromosome 1 46,XY, inv(1) (p22q32) was found in routinechromosome analysis. No microdeletions were seen in AZF regions. In our patient the presence of SRY regionwas observed by using FISH technique with SRY-specific probe. Men who have pericentric inversion of chromosome1, appear to be at risk for infertility brought about by spermatogenic breakdown. The etiopathogenicrelationship between azoospermia and pericentric inversion of chromosome 1 is discussed.
Kromozom üzerinde iki kırık meydana gelmesi ve aradaki parçanın tekrar yapışmadan önce 180 dönmesiile inversiyonlar oluşur. Eğer normal ve inversiyonlu homolog kromozomlar arasında tek sayıda krosingover olursa, inversiyon taşıyıcılarında duplikasyon ve delesyona neden olarak anormal gamet üretimine nedenolurlar. Bu durumda malformasyonlu çocuk, ölü doğum, düşük ve kısırlık gibi üreme sorunları beklenir.Kliniğimize primer infertilite şikayetiyle 54 yaşındaki erkek hasta refere edildi. Periferik kandan lenfositkültürü yapılarak rutin kromozom çalışması yapıldı ve giemsa-tripsin-giemsa (GTG) bantlama ve sentromerbantlama (C bantlama) ile analiz edildi. Azoospermi faktör (AZF) bölgelerindeki Y kromozom mikrodelesyonlarıpolimeraz zincir reaksiyonu ile incelendi. Ek test olarak Y kromozomundaki cinsiyet belirleyicibölgenin (SRY) tespiti için floresan in situ hibridizasyon (FISH) uygulandı. Semen analizinde azoospermigörüldü. Kromozom 1'in geniş perisentrik inversiyonu, 46,XY, inv(1) (p22q32) karyotipi rutin kromozomanalizinde bulundu. AZF bölgelerinde mikrodelesyon görülmedi. Hastamızdaki SRY bölgesinin varlığıSRY-spesifik problar ile FISH tekniği kullanılarak gösterildi. Kromozom 1'in perisentrik inversiyonunasahip erkekler spermatogenik bozulmanın getirdiği infertilite açısından riskli görünmektedir. Kromozom1'in perisentrik inversiyonu ve azospermi arasındaki etyopatojenik ilişki tartışılmıştır.
Kromozom üzerinde iki kırık meydana gelmesi ve aradaki parçanın tekrar yapışmadan önce 180 dönmesiile inversiyonlar oluşur. Eğer normal ve inversiyonlu homolog kromozomlar arasında tek sayıda krosingover olursa, inversiyon taşıyıcılarında duplikasyon ve delesyona neden olarak anormal gamet üretimine nedenolurlar. Bu durumda malformasyonlu çocuk, ölü doğum, düşük ve kısırlık gibi üreme sorunları beklenir.Kliniğimize primer infertilite şikayetiyle 54 yaşındaki erkek hasta refere edildi. Periferik kandan lenfositkültürü yapılarak rutin kromozom çalışması yapıldı ve giemsa-tripsin-giemsa (GTG) bantlama ve sentromerbantlama (C bantlama) ile analiz edildi. Azoospermi faktör (AZF) bölgelerindeki Y kromozom mikrodelesyonlarıpolimeraz zincir reaksiyonu ile incelendi. Ek test olarak Y kromozomundaki cinsiyet belirleyicibölgenin (SRY) tespiti için floresan in situ hibridizasyon (FISH) uygulandı. Semen analizinde azoospermigörüldü. Kromozom 1'in geniş perisentrik inversiyonu, 46,XY, inv(1) (p22q32) karyotipi rutin kromozomanalizinde bulundu. AZF bölgelerinde mikrodelesyon görülmedi. Hastamızdaki SRY bölgesinin varlığıSRY-spesifik problar ile FISH tekniği kullanılarak gösterildi. Kromozom 1'in perisentrik inversiyonunasahip erkekler spermatogenik bozulmanın getirdiği infertilite açısından riskli görünmektedir. Kromozom1'in perisentrik inversiyonu ve azospermi arasındaki etyopatojenik ilişki tartışılmıştır.
Açıklama
WOS:000416270600030
PubMed ID:29201526
PubMed ID:29201526
Anahtar Kelimeler
Azoospermia, Chromosome 1, Male infertility, Pericentric inversion
Kaynak
Turkish Journal of Urology
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Q3
Cilt
43
Sayı
4
Künye
Zamani, A. G., Balasar, O., Balasar, M., Acar, H. (2017). Male infertility associated with de novo pericentric inversion of chromosome 1. Turkish Journal of Urology, 43, 4, 560-562.
