Yazar "Gökdemir, Mahmut" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu(2016) Göktürk, Bahar; Gökdemir, Mahmut; Reisli, İsmail; Yıldırım, Mahmut Selmanİnsanlardaki en sık mikrodelesyon sendromu olan 22q11.2 delesyon sendromu sadece bir kromozomun etkilenmesiyle oluşan hemizigot bir delesyon sonucu oluşur. Hastaların çoğunda de novo mutasyon söz konusudur ancak %520'sinde ebeveynlerde birisinde etkilenme olabilir (otozomal dominant geçiş). Bu hasta grubundaki genotipfenotip korelasyonu oldukça zayıftır. Biz de otozomal dominant geçişin söz konusu olduğu 22q11.2 delesyon sendromu olan ve farklı klinik bulguları olan üç aile bireyini sunmayı hedefledik.
