Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu
Yükleniyor...
Tarih
2016
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
İnsanlardaki en sık mikrodelesyon sendromu olan 22q11.2 delesyon sendromu sadece bir kromozomun etkilenmesiyle oluşan hemizigot bir delesyon sonucu oluşur. Hastaların çoğunda de novo mutasyon söz konusudur ancak %520'sinde ebeveynlerde birisinde etkilenme olabilir (otozomal dominant geçiş). Bu hasta grubundaki genotipfenotip korelasyonu oldukça zayıftır. Biz de otozomal dominant geçişin söz konusu olduğu 22q11.2 delesyon sendromu olan ve farklı klinik bulguları olan üç aile bireyini sunmayı hedefledik.
22q11.2 deletion syndrome is the most frequent microdeletion syndrome in humans and caused by hemizygote deletion on only one chromosome. Most of probands have a de novo deletion of 22q11.2, but 8-20% have inherited the 22q11.2 deletion from a parent (autosomal dominant mutation). Genotype-phenotype correlation is weak in this patient group. We aimed to present three members in the same family due to an autosomal dominant inheritance with 22q11.2 deletion and different clinical findings.
22q11.2 deletion syndrome is the most frequent microdeletion syndrome in humans and caused by hemizygote deletion on only one chromosome. Most of probands have a de novo deletion of 22q11.2, but 8-20% have inherited the 22q11.2 deletion from a parent (autosomal dominant mutation). Genotype-phenotype correlation is weak in this patient group. We aimed to present three members in the same family due to an autosomal dominant inheritance with 22q11.2 deletion and different clinical findings.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
22q11.2 deletion syndrome, DiGeorge syndrome, Autosomal dominant inheritance, 22q11.2 delesyon sendromu, DiGeorge sendromu, Otozomal dominant geçiş
Kaynak
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
41
Sayı
2
Künye
Reisli, İ., Yıldırım, M. S., Göktürk, B., Gökdemir, M. (2016). Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 41, 2, 379-385.
