Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridBahar Göktürk: 0000-0001-8861-2615
dc.authoridMahmut Gökdemir: 0000-0002-5676-2747
dc.authoridİsmail Reisli: 0000-0001-8247-6405
dc.authoridMahmut Selman Yıldırım: 0000-0002-3986-5517
dc.contributor.authorGöktürk, Bahar
dc.contributor.authorGökdemir, Mahmut
dc.contributor.authorReisli, İsmail
dc.contributor.authorYıldırım, Mahmut Selman
dc.date.accessioned2020-01-18T21:11:35Z
dc.date.available2020-01-18T21:11:35Z
dc.date.issued2016
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Genetik Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractİnsanlardaki en sık mikrodelesyon sendromu olan 22q11.2 delesyon sendromu sadece bir kromozomun etkilenmesiyle oluşan hemizigot bir delesyon sonucu oluşur. Hastaların çoğunda de novo mutasyon söz konusudur ancak %520'sinde ebeveynlerde birisinde etkilenme olabilir (otozomal dominant geçiş). Bu hasta grubundaki genotipfenotip korelasyonu oldukça zayıftır. Biz de otozomal dominant geçişin söz konusu olduğu 22q11.2 delesyon sendromu olan ve farklı klinik bulguları olan üç aile bireyini sunmayı hedefledik.en_US
dc.description.abstract22q11.2 deletion syndrome is the most frequent microdeletion syndrome in humans and caused by hemizygote deletion on only one chromosome. Most of probands have a de novo deletion of 22q11.2, but 8-20% have inherited the 22q11.2 deletion from a parent (autosomal dominant mutation). Genotype-phenotype correlation is weak in this patient group. We aimed to present three members in the same family due to an autosomal dominant inheritance with 22q11.2 deletion and different clinical findings.en_US
dc.identifier.citationReisli, İ., Yıldırım, M. S., Göktürk, B., Gökdemir, M. (2016). Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 41, 2, 379-385.en_US
dc.identifier.endpage385en_US
dc.identifier.issn0250-5150en_US
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage379en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpFNU56UTBOQT09/otozomal-dominat-gecisin-goruldugu-ailesel-22q11-2-delesyon-sendromu
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/2531
dc.identifier.volume41en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subject22q11.2 deletion syndrome
dc.subjectDiGeorge syndrome
dc.subjectAutosomal dominant inheritance
dc.subject22q11.2 delesyon sendromu
dc.subjectDiGeorge sendromu
dc.subjectOtozomal dominant geçiş
dc.titleOtozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromuen_US
dc.title.alternativeFamilial 22q11.2 deletion syndrome with autosomal dominant inheritanceen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu.pdf
Boyut:
295.88 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu