Makale Koleksiyonu

Bu koleksiyon için kalıcı URI

https://hdl.handle.net/20.500.12452/3349

Listeleniyor 1 - 20 / 91

Clinical and laboratory evaluation of Turkish children with IgG subclass deficiency
(Elsevier, 2023) Kocaoğlu, Mehmet; Kocaoğlu, Burcu Ezgi; Aytekin, Selma Erol; Keskin, Doğukan Mustafa; Güner, Şükrü Nail; Keleş, Sevgi; Reisli, İsmail
Background: IgG subclass deficiency is a laboratory diagnosis and becomes important with recurrent infections. This study aimed to examine the demographic, clinical, and laboratory results of pediatric cases with IgG subclass deficiency and to improve the understanding of the clinical significance of IgG subclass deficiency. Methods: In this study, the clinical and laboratory features of 111 pediatric patients, with at least one whose serum IgG subclasses was measured as lower than 2 standard deviation of healthy aged-matched control values, were evaluated. The clinical and laboratory features of the cases with isolated IgG subclass deficiency (Group 1) and those with low serum levels of any of IgG, IgA, and IgM in addition to the IgG subclass deficiency (Group 2) were compared. Results: A total of 55 (49.54%) and 56 (50.45 %) patients were included in Groups 1 and 2, respectively. Among our studied cases, 20 (18. 1%) had a history of hospitalization in the neonatal period, 61 (54.95 %) had at least one hospitalization due to infection, and 55 (49.54%) had a history of recurrent infection. The frequencies of these three conditions were statistically significantly higher in Group 2 (p < 0.05). The frequencies of infections in the last year in Groups 1 and 2 were 4.4 +/- 1.2 and 5.4 +/- 1.9, respectively (p < 0.05). As a result of recurrent infections, 43.24% (n = 48) of our patients received antibiotic prophylaxis, and 21.62% (n = 24) had immunoglobulin replacement therapy. Furthermore, the numbers of pa-tients who needed these treatments were higher in Group 2 (p < 0.05).Conclusion: In cases with IgG subclass deficiencies, concomitant main-group immunoglobulin deficiencies may increase the number and severity of infections, leading to hospitalizations, antibiotic prophylaxis, and immunoglobulin therapy. More attention should be paid to cases of immunoglobulin main-group deficiencies in the follow-up of these cases.Copyright (c) 2022, Taiwan Pediatric Association. Published by Elsevier Taiwan LLC. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/ by-nc-nd/4.0/).
Ruqyah and Its Use among Patients with Cancer
(Thieme, 2023) Çaksen, Hüseyin
In this article, we reviewed ruqyah from past to present and its use among patients with cancer to attract attention to the importance of ruqyah. Ruqyah, one of the mind–body interventions among complementary and alternative medicine therapies, refers to the healing method based on the Quran and hadith through the recitation of the Quran, seeking of refuge, remembrance, and dua (supplication) that is used as a means of treating sickness and other problems, by reading ayats of the Quran, the names and attributes of Allah, or by using the duas in Arabic or in an understandable language. Ruqyah is frequently used in patients with cancer in combination with medical treatment, and many patients benefit from ruqyah practices. It is usually used to improve emotional and physical well-being, relax, cope with the disease, strengthen the immune system, increase vitality, decrease pain and stress, treat disease, accelerate the healing process, increase the duration of life, improve sleep quality, reduce side effects associated with treatment, and to be self-sufficient. Ruqyah is a complementary method for modern cancer treatment. It is not an alternative to chemotherapy and cannot directly replace medical treatment. Patients can perform ruqyah by themselves without applying to Muslim faith healers or spiritual healing centers. It can be by everyone regardless of their religion and belief. Although ruqyah has been successfully used in various social, mental, spiritual, and physical disorders for over 1,440 years, there are limited randomized controlled trials about its use in patients with cancer due to lack of cooperation between health professionals and Muslim faith healers applying ruqyah. Therefore, we suggest that health professionals develop joint projects and studies with Muslim faith healers and Islamic religion professionals on this subject. Finally, we strongly believe that ruqyah must be integrated into mainstream modern medicine as in the “Malaysia model” in both developing and developed countries.
Poor prognosis in paediatric haemorrhagic stroke
(Via Medica, 2023) Çaksen, Hüseyin; Yılmaz, Saniye Yasemin; Güven, Ahmet Sami; Güldibi, Furkan; Erdi, Mehmet Fatih; Açıkgözoğlu, Saim
Stroke, increasingly recognised in children in recent years, is an important cause of long-term morbidity and disability. A wide range of conditions associated with paediatric stroke has been identified, which differ significantly from those in adults. Paediatric stroke can also present with a variety of symptoms and signs, both specific and non-specific [1, 2]. Paediatric haemorrhagic stroke (HS) is a rare but severe condition, with lifelong multifaceted adverse functional, psychosocial, and economic consequences [3]. In this study, we have evaluated the clinical, laboratory and neuroimaging findings in children with HS in order to draw attention to the high morbidity and mortality rates of paediatric HS. (...)
Detection of Novel NF1 Variants with Next-Generation DNA Sequencing Technology and Genotype-Phenotype Characteristics of Neurofibromatosis
(Erciyes University School of Medicine, 2023) Kiraz, Aslıhan; Gümüş, Hakan; Balta, Burhan; Erdoğan, Murat; Güven, Ahmet Sami; Savranlar, Ahmet; Çelik, Serkan Fazlı; Kumandaş, Sefer; Karaman, Zehra Filiz; Özdemir, Sevda Yeşim; Özgül Gümüş, Ümmü Gülsüm; Bayram, Nurettin; Per, Hüseyin
Objective: Neurofibromatosis type 1 (NF1, #162200) is a common neurological disorder with de novo or inherited germline mutations of the Neurofibromin (NF1, *613113). The purpose of this study is to increase the limited knowledge of NF1 in a small population-based dataset. Materials and Methods: This study enrolled patients with clinically suspected NF1 referred to the Kayseri Training and Research Hospital, Medical Genetics Department, between 2015 and 2017. The local ethics committee approved this study. Next-generation sequencing was performed for the genetic analysis. The genetic, demographic, and clinical features of the participants were characterized. Results: A total of 79 cases of NF1 were included. Of these cases, 40 were male, and 39 were female. The mean age was 11.9 years, and most were younger than 18 years. The most common complaint was cafe au lait macules. The 61 (77.3%) patients had pathogenic variants, and 16 (26.2%) were novel. Mostly affected mutation sites were exonic regions (n=54, 88.5%). The most common mutated exon was exon 38 (n=7, 11.5%), and most of the detected mutations were nonsense mutations (31%). Conclusion: It is one of Turkiye's largest NF1 study groups, where all exons of the NF1 gene were analyzed. This study contributes novel variants to the literature. There was no mutational hotspot region, and no significant relationship between genotype and phenotype was observed. Further studies and large sample sizes are required to better understand the relationship between NF and genetic changes.
Salvation of the Prophet Yunus (alayhi as-salam), swallowed by the big fish: A message for today's physicians
(Georg Thieme Verlag KG, 2023) Çaksen, Hüseyin
...
Possible Associations of Acut Hepatitis B With New-Onset Type 1 Diabetes: A Case Report
(2015) Akyürek, Nesibe; Atabek, Mehmet Emre; Eklioğlu, Beray Selver
Tip 1 diyabet gelişiminde esas faktör pankreasın beta hücrelerinin genetik ve çevresel nedenlerle tahribatıdır. Virüslerin tip 1 diyabetin tetiklenmesinde rol oynadığı bilinmektedir. Hepatit B virusu otoimmünite ile ilişkilidir. Bu yazıda Hepatit B virusünün tetiklediği tip 1 diyabet'li bir vaka sunulmuştur.
Pediatrik Bir Hastada Diyabetik Ketoasidoz ve Akut Fulminan Hepatit ile Komplike Olan Parvovirüs Enfeksiyonu: Olgu Sunumu
(2017) Eklioğlu, Beray Selver; Atabek, Mehmet Emre; Nesibe , Akyürek; Gümüş, Meltem
Tip 1 diabetes mellitus (T1DM) pankreatik beta hücrelerinin harabiye- tiyle ortaya çıkmaktadır. Genetik ve çevresel faktörlerin hastalığın geli- şimindeki ana faktörler olduğu düşünülmektedir. Virüslerin hastalığın başlangıcında etkili olduğu düşünülmektedir. Bu olguda asemptomatik parvovirus B19 (PB19) enfeksiyonunu takiben ortaya çıkan diyabetik ke- toasidoz ve akut fulminan hepatit birlikteliğinin olduğu bir olgu sunul- muştur. Diyabetik ketoasidozda karaciğer enzimlerinin de yakın izlen- mesini ve kötüleşme olduğunda dikkat edilmesini önermekteyiz.
Çocuk Hastada Nadir Bir Göğüs Ağrısı Nedeni: Spontan Pnömomediastinum
(2018) Yazar, Abdullah; Türe, Esra; Akın, Fatih; Pekcan, Sevgi; Odabaş, Dursun
Spontan pnömomediastinum (Hamman’s sendromu)nadir görülen, kendini sınırlayan genellikle gençerişkin erkeklerde görülen bir hastalıktır. Pulmoner interstisyumdaalveolar rüptüre sekonder intratorasik basınçartışı sonucu, havanın hilum ve mediastene doğruilerlemesi sonucu ortaya çıkar. Olgular çoğunlukla göğüsağrısı, boyun ağrısı, sırta yayılan ağrı, ses kısıklığı,yutma güçlüğü ve öksürük şikayetleri ile başvururlar. Buyazıda çocuk acil kliniğine göğüs ağrısı ile başvurup,değerlendirme sonrası spontan pnömomediastinum(SPM) saptanan olgumuz, göğüs ağrısının ayırıcıtanısında SPM’ye dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur.
Acute Cyanide Intoxication Related to Apricot Seed: The Findings of Cranial Magnetic Resonance Imaging
(2016) Ünal, Özkan; Özen, Özkan; Çaksen, Hüseyin
Siyanür düşük dozlarda bile hızlıca dakikalar içerisinde ölüme yol açabilen güçlü bir zehirdir. Erik, kiraz, kayısı, şeftali, acı badem gibi meyvelerin çekirdeklerinde bulunan amigdalin maddesi midede hidrojen siyanüre dönüşebilmektedir. Siyanür zehirlenmeleri nadiren siyanür glikozitleri içeren gıda ürünlerinin alımını takiben gözlenir. Kayısı çekirdeği yenmesine bağlı siyanür intoksikasyonu gelişen 3,5yaşındaki erkek hastaya intoksikasyonun 9. gününde beyin manyetik rezonans görüntüleme yapıldı. Beyin Manyetik rezonans görüntülemede, bilateral lentiform nükleusta hemorajik hasar ve kaudat nükleuslarda hasar gözlemlendi. Amacımız kayısı çekirdeği yenmesinden sonra meydana gelen siyanür zehirlenmesi olgusunun beyin manyetik rezonans görüntüleme bulgularını sunmaktır.
Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği
(2018) Özkağnıcı, Ahmet; Bitirgen, Gülfidan; Çaksen, Hüseyin; Güneş, İrem; Tınkır Kayıtmazbatır, Emine
Serebello-okülo-renal sendrom, hipotoni, ataksi, anormal solunum paterni ve gelişme geriliği ile karakterize konjenital nöro-gelişimsel birbozukluk olan Joubert sendromunun bir varyantıdır ve Joubert sendromu bulgularına renal tutulumun eklenmesiyle tanımlanır. Beyin manye-tik rezonans görüntülemesindeki “molar diş” görünümü hastalık için patognomoniktir. Bu çalışmada göz teması kuramama şikayetiyle ailesitarafından kliniğimize getirilen serebello-okülo-renal sendrom tanılı 6 aylık kız olgunun klinik özellikleri ve bilateral mikroftalmi birlikteliğisunulmaktadır. Serebello-okülo-renal sendroma eşlik edebilen çok sayıda oküler anomaliden biri olan mikroftalmide, erken refraktif düzeltmeile ambliyopi riski azaltılabilir. Bu da hayatın ilk aylarında yapılan oftalmolojiik muayenenin önemini vurgulamaktadır.
Çocukluk Çağında Sık Görülen Obezite Sendromları
(2016) Eklioğlu, Beray Selver; Albayrak, Hatice Mutlu
Sendromik obezite farklı gen ya da kromozom bozukluklarıyla ortaya çıkar. Obeziteye dismorfik bulgular, mental retardasyon ve gelişimsel anomaliler eşlik eder. Prader-Willi sendromu, Bardet-Biedl sendromu ve Alström sendromu klinik pratikte en sık karşılaşılan obezite sendromlarıdır. Prader-Willi sendromu hipotoni, hiperfaji, hipogonadizm ve boy kısalığı ile karakterize genomik imprinting hatasından kaynaklanan bir obezite sendromudur. Bardet-Biedl sendromu retinal distrofi, trunkal obezite, postaksiyel polidaktili, öğrenme güçlüğü, renal anomaliler ve erkeklerde hipogonadotropik hipogonadizm ile karakterize otozomal resesif geçişli, genetik olarak heterojen bir siliopati sendromudur. Alström sendromu ilerleyici kon-rod distrofisine, obezite ve sensörinöral işitme kaybının eşlik ettiği çoklu organ tutulumu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Ekzojenik ve monojenik obezitelerin dışlandığı durumlarda sendromik obeziteye yaklaşırken hormonal değerlendirmenin yanında hasta ek dismorfik özellikleri, oftalmolojik, dental, kardiyak, renal, nörolojik sistem yönünden de değerlendirilmelidir. Tanının doğrulanması ve aileye genetik danışmanlık hizmeti verilebilmesi için genetik tanı yöntemlerinden yararlanılmalıdır.
Çocuklarda posterior reversible ansefalopati sendromu: olgu serisi
(2016) Çaksen, Hüseyin; Tokgöz, Hüseyin; Emeksiz, Serhat; Kutlu, Nurettin Onur; Alkan, Gülsüm; Şeker Yıkmaz, Hülya
Posterior reversibl ansefalopati sendromu hipertansiyon, nöbet (konvulsiyon), baş ağrısı, bilinç bulanıklığı ve görme bozukluğu ile giden ve manyetik rezonans görüntülemede belirgin lezyonlarla tanısı konulan bir durumdur. Ocak 2010 ve Ocak 2014 tarihleri arasında Meram Tıp Fakültesi çocuk yoğun bakım ve hematoloji servislerinde izlenen beş posterior reversibl ansefalopati sendromu olgusu geriye dönük olarak değerlendirildi. Demografik ve klinik özellikleri ve görüntüleme bulguları gözden geçirildi. Olguların birincil hastalıkları; akut lenfositik lösemi (iki hasta), Henoch-Schönlein purpurası (bir hasta), sistemik lupus eritematozus (bir hasta) ve poststreptokoksik akut glomerülonefritti (bir hasta). Ortalama yaş 104,58 yıldı (5-14 yıl). Kan basıncının yüksekliği tüm hastalarda vardı. Başlangıç nörolojik belirtiler; nöbet, bilinç bulanıklığı, baş ağrısı ve görme bozukluğuydu. Klinik değerlendirme ve manyetik rezonans görüntüleme ile tanı konulduktan sonra uygun tedavi yaklaşımı ile tüm hastalarda klinik iyileşme sağlandı. Sonuç olarak, ansefalopati tablosu ile gelen ve zemininde nefrit, vaskülit ve malinite; kliniğinde kan basıncı yüksekliği ve ilaç kullanımı olan olgularda ayırıcı tanıda posterior reversibl ansefalopati sendromu düşünülmelidir.
Konjenital Lober Amfizemi Taklit Eden Yabancı Cisim Aspirasyonu
(2012) Pekcan, Sevgi; Uygun, Hasibe; Göktürk, Bahar; Altınok, Tamer; Reisli, İsmail; Artaç, Hasibe
Giriş: Konjenital lober amfizem (KLA), süt çocuğunda solunum yetmezliğine yol açan nadir akciğer gelişim malformasyonlarındandır. Hastalar, sıklıkla yaşamın ilk 6 ayında tekrarlayan solunum sıkıntısıyla başvururlar. Yabancı cisim aspirasyonu (YCA), çocukluk çağında morbidite ve mortalitenin önemli bir sebebidir. Tekrarlayan alt solunum yolu infeksiyonu hikayesi olan ve tedaviye cevap vermeyen hastalarda YCA akla gelmelidir. Olgu Sunumu: KLAi taklit eden uzun süreli solunum şikayeti olan ve radyolojik bulguları 11 aydır havalanma farkı şeklinde sebat eden 16 aylık YCA olgusu sunuldu. Tartışma: Yabancı cismin akut ve kronik dönemdeki radyolojik bulgusu her iki akciğer arasında havalanma farkı olabilir ve bu bulgu küçük çocuklarda bazen KLAi düşündürebilir. (Gün cel Pediatri 2012; 10: 70-3)
Yenidoğan yoğun bakım birimindeki erken doğmuş bir bebekte geç başlangıçlı Streptococcus pasteurianus sepsisi
(2014) Tarakçı Emiroğlu, Nuriye; Türk Dağı, Hatice; Uğur, Ayşe Rüveyda; Tuncer, İnci; Taştekin, Ayhan
Otuzuncu gebelik haftasında ve 1300 g ağırlığında erken doğmuş erkek bebekte doğum sonrası 37. günde, apne, siyanoz, letarji ve kapiler dolum zamanında uzama bulguları gelişti. Akut faz belirteçleri ve immatür/toplam nötrofil oranı yüksek bulundu. Sepsis tanısı alan hasta, körlemesine başlanan meropenem ile başarılı bir şekilde tedavi edildi. Kan kültüründe Streptococcus pasteurianus üredi. S. pasteurianus D grubu streptokoklar içinde yer alan Streptococcus bovis'in alt grubundandır ve önceki adı S. bovis tip II/2dir. Literatürde bu bakteriye bağlı çok az sayıda yenidoğan enfeksiyon olgusu bulunmaktadır. Bilgimize göre bu, Türkiye'den bildirilmiş S. pasteurianus'un neden olduğu ilk yenidoğan sepsis olgusudur. Bu olgu ile literatür gözden geçirilerek S. pasteurianus ile oluşan yenidoğan enfeksiyonların klinik özellikleri belirlenmeye çalışılmıştır.
Nijmegen Breakage Sendromlu Bir Olgunun Uzun Süreli izlemi
(2018) Genç Yüzüak, Serap; Göktürk, Bahar; Hazar Sayar, Esra; Yıldırım, Mahmut Selman; Reisli, İsmail
Nijmegen Breakage Sendromu (NBS), mikrosefali, tipik yüz görünümü, büyüme geriliği, mental gerilik, immün yetmezlik ve lenfoid malignitelere yüksek yatkınlıkla karakterize nadir görülen bir kromozomal instabilite hastalığıdır. NBS, 8 nolu kromozomda bulunan (8q21) NBS1 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen moleküler ağırlığı 95 kDa olan nibrin proteinini kodlar. NBS’lu olgularda bildirilen immünolojik anormallikler hem hücresel hem de hümoral immün sistem ile ilgili olmakta, hastalarda daha çok tekrarlayan bakteriyal ve viral sinopulmoner enfeksiyonlar görülmektedir. NBS nadir görülen bir sendromdur. Bu sendroma immün yetmezlik tablosunun eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır.
Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu
(2017) Mutlu Albayrak, Hatice; Emiroğlu, Nuriye; Altunhan, Hüseyin; Örs, Rahmi; Çaksen, Hüseyin
Moebius sendromu, diğer adıyla Moebius sekansı, doğuştan yüz ve göz sinirlerinde felç ile belirgin, ilerleyici olmayan bir kraniyal disinnervasyon bozukluğudur. Emmede zayıflık ve yüz felci nedeniyle izlenen, in vitro dölleme ile oluşan gebelik sonucu doğan, beş günlük kız hastaya iki taraflı pitoz ve dışa bakış kısıtlılığı, dilde sola kayma, dismorfik yüz görünümü, sol el parmak ve tırnaklarında hipoplazi bulguları ile birlikte Moebius sendromu tanısı konuldu. Bu sendroma üç, dört, beş, dokuz, 10 ve 12 gibi ek kraniyal sinir tutulumu, kol ve bacak gelişim anomalileri de eşlik edebilir. Etiolojide bir çok etmen öne sürülmekle beraber yardımcı üreme tekniklerine bağlı nadir olgular bildirilmiştir. Hastalarda beslenme güçlüğü ve aspirasyon sorunları süt çocukluğu döneminde karşılaşılan başlıca sorunlardır. Yüz felci ile doğan yenidoğan diğer kraniyal sinirler bakımından da ayrıntılı muayene edilmeli, ayırıcı tanıda Moebius sendromu ile birlikte diğer kraniyal disinnervasyon bozuklukları göz önünde bulundurulmalıdır.
Thymoma Associated with Loeys-Dietz Syndrome Type 1
(2012) Şap, Fatih; Baysal, Tamer; Pekcan, Sevgi; Alp, Hayrullah; Hakan, Altın; Karataş, Zehra; Karaaslan, Sevim
Loeys-Dietz syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by the involvement of cardiovascular, craniofacial and skeletal systems. The main etiology of the disease is the mutation in the transforming growth factor betareceptor type 1 and 2 genes. Today, Loeys-Dietz syndrome has been classified into two subtypes due to the presence of craniofacial involvement. These patients have progressive aortic enlargement which increases the risk of dissection and rupture. So, delay in the diagnosis may be associated with poor prognosis. We present a new case with thymoma diagnosed as Loeys-Dietz syndrome type 1. Also, this is the first report of a tumor in Loeys-Dietz syndrome according to the current literature review.
Supraventricular tachycardia due to blunt chest trauma in an adolescent
(2014) Alp, Hayrullah; Baysal, Tamer; Karaarslan, Sevim
Künt göğüs travması ve bununla ilişkili komplikasyonlar çocukluk çağında görülen kardiyak arrestin nadir nedenleridir. Ayrıca, bu olgular da giderek artan sayıda bildirilmektedir. Kurbanlar sıklıkla ventriküler fibrilasyon veya taşikardi ile teşhis edilmektedir. Bununla birlikte kardiyak ileti bozuklukları da bildirilmektedir. Bu yazıda, futbol topu ile künt göğüs travmasına bağlı supraventriküler taşikardi gelişen sağlıklı bir adolösan olgu sunuldu. Bu olgular içerisinde göğüs travmasına bağlı atrial aritmi olması nedeniyle literatürdeki ilk bildiridir.
Hiperpreksi ile Seyreden Konjenital Uzun QT Sendromu
(2014) Tarakçı, Nuriye; Konak, Murat; Hüseyin, Altunhan; Alp, Hayrullah; Örs, Rahmi
Konjenital uzun QT sendromu (KUQTS) EKG de QT intervalinde uzama ile karakterize genetik bir hastalıktır.Ventriküler taşiaritmilere bağlı ani kardiak ölüm riski bu hastalarda yüksektir. KUQTS'da fetus intrauterin atrioventriküler blok, sinüs bradikardisi ve taşiaritminin sonucu olarak bradikardi sergileyebilir. QT mesafesindeki uzama ile birlikte sensöronöral işitme kaybı, kas paralizisi, immun yetmezlik, sindaktili gibi multisistem tutulumları bildirilmektedir. Biz burada prenatal bradikardisi olan ve postnatal KUQTS tespit edilen prematüre bir hastamızı immun yetmezlik ve enfeksiyon kliniği olmaksızın hiperpreksia eşlik etmesi ve bu durumun literatürde ilk olması nedeni ile sunduk.
Konjenital nefrotik sendrom: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi
(2012) Konak, Murat; Annagür, Ali; Altunhan, Hüseyin; Ataş, Bülent; Örs, Rahmi
Konjenital nefrotik sendrom (KNS), doğumdan sonra kendini belli eden ciddi proteinüri, hipoalbüminemi ve ödemle karakterize nadir bir böbrek hastalığıdır. Özellikle nefrin ve podocin adlı genlerde oluşan mutasyon sonucu glomerular filtrasyon bariyerinin bozulmasıyla ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. KNS perinatal enfeksiyonların sonucunda olabileceği gibi, genetik bir sendromunda parçası da olabilir. İmmün süpresif tedavi genetik kaynaklı KNS'de etkisizdir ancak böbrek transplantasyonu küratif tedavi sağlamaktadır. Birçok vakada hayatı tehdit eden ödemden korumak için günlük albümin infüzyonu gerekmektedir. Ek olarak yüksek kalorili diyet, tiroksin ve mineral desteği uygulanır. Tromboembolik komplikasyonların ve immünite yetersizliğinden dolayı gelişebilecek firsatçı infeksiyonların proflaksisi gerekmektedir. Yazımızda ödemi olmayan ancak sebat eden hipoalbüminemi ve proteinüri nedeniyle KNS tanısı alan bir yenidoğan olgusunu sunarak hastalığı literatür eşliğinde tartıştık.

Güncel Gönderiler