Thymoma Associated with Loeys-Dietz Syndrome Type 1
Yükleniyor...
Tarih
2012
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Loeys-Dietz syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by the involvement of cardiovascular, craniofacial and skeletal systems. The main etiology of the disease is the mutation in the transforming growth factor betareceptor type 1 and 2 genes. Today, Loeys-Dietz syndrome has been classified into two subtypes due to the presence of craniofacial involvement. These patients have progressive aortic enlargement which increases the risk of dissection and rupture. So, delay in the diagnosis may be associated with poor prognosis. We present a new case with thymoma diagnosed as Loeys-Dietz syndrome type 1. Also, this is the first report of a tumor in Loeys-Dietz syndrome according to the current literature review.
Loeys-Dietz sendromu kardiovasküler, kraniofasiyal ve iskelet sisteminin tutulduğu nadir bir otozomal dominant hastalıktır. Esas etyoloji, transforming growth faktör beta-reseptör tip 1 ve 2 genlerindeki mutasyonlardır. Günümüzde, Loeys-Dietz sendromu kraniofasiyal bulguların varlığına göre iki alt gruba ayrılmıştır. Aort genişlemesi olan hastalar diseksiyon ve rüptür açısından risk taşırlar. Sonuçta, tanıdaki gecikme kötü prognoz ile sonuçlanabilir. Timomanın eşlik ettiği ve Loeys- Dietz tip 1 sendromu tanısı konulan yeni bir vakayı sunduk. Ayrıca, vaka sunumu literatürde bir tümörün eşlik ettiği ilk Loeys-Dietz sendromudur.
Loeys-Dietz sendromu kardiovasküler, kraniofasiyal ve iskelet sisteminin tutulduğu nadir bir otozomal dominant hastalıktır. Esas etyoloji, transforming growth faktör beta-reseptör tip 1 ve 2 genlerindeki mutasyonlardır. Günümüzde, Loeys-Dietz sendromu kraniofasiyal bulguların varlığına göre iki alt gruba ayrılmıştır. Aort genişlemesi olan hastalar diseksiyon ve rüptür açısından risk taşırlar. Sonuçta, tanıdaki gecikme kötü prognoz ile sonuçlanabilir. Timomanın eşlik ettiği ve Loeys- Dietz tip 1 sendromu tanısı konulan yeni bir vakayı sunduk. Ayrıca, vaka sunumu literatürde bir tümörün eşlik ettiği ilk Loeys-Dietz sendromudur.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Loeys-Dietz syndrome, Thymoma, Aortic root aneurysm, Aortic dilatation, Loeys-Dietz sendromu, Timoma, Aort kökü anevrizması, Aort dilatasyonu
Kaynak
Marmara Medical Journal
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Q4
Cilt
25
Sayı
2
Künye
Şap, F., Baysal, T., Pekcan. S., Alp, H., Hakan, A., Karataş, Z., Karaaslan, S. (2012). Thymoma associated with Loeys-Dietz syndrome type 1. Marmara Medical Journal, 25, 2, 103-106.
