Yazar "Tokgöz, Hüseyin" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 9 / 9
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Bernard Soulier Sendromlu Hastalarda Klinik ve Genotipik Bulgular: Tek Merkez Deneyimi(2017) Tokgöz, Hüseyin; Çalışkan, Ümranamaç: Bernard Soulier Sendromu (BSS), bir herediter kanama bozukluğu olup, makrotrombositopeni ve uzamış kanama zamanı ile karakterizedir. BSS, trombosit yüzeyinde hasarlı damar duvarına yapışmadan sorumlu GpIb/V/IX kompleksinin yokluğu veya disfonksiyonundan kaynaklanır. Çalışmada, merkezimizde takip edilen BSS tanılı olguların klinik, laboratuvar bulguları ve mutasyon analizi değerlendirilmiştir. Gereç ve yöntemler: Çalışmaya Meram Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalında takip edilen 7 BSS olgusu dâhil edildi. Olguların klinik ve laboratuvar bulguları hastaların tıbbi dosya kayıtlarından derlendi. Mutasyon analizi için sırasıyla DNA izolasyonu, polimeraz zincir reaksiyonu ve DNA pürifikasyonu ve DNA dizi analizi yöntemleri kullanıldı. Elde edilen DNA numuneleri, GP1BA (NM_000173.4), GP1BB (NM_000407.4), ve GP9 (NM_000174.3) mutasyonları açısından incelendi. Oranların karşılaştırılmasında Fischer'in exact testi kullanıldı. Bulgular: Olguların yaşları 8.5 yaş ile 29 yaş arasında değişmekteydi (ortanca 24 yaş). Olguların hepsinin cinsiyeti kızdı. Tanı alma yaşları 7 ay ile 8 yaş arasında değişiyordu (ortanca 30 ay). Hastalarda görülen kanama tipleri; epistaksis (%71), diş eti kanaması (%71), gastrointestinal kanama (%43), menoraji (%71), gastorintestinal kanama (%28), viseral kanama %14, cerrahi sonrası kanama (%5)'di. Olguların hepsinde makrotrombositopeni vardı. Trombosit fonksiyon testlerinde ADP, epinefrin ve kollajene cevap normal, ristosetine cevap bozuktu. Akım sitometrik olarak trombosit yüzeyinde GpIb/V/IX ekspresyonu 6 olguda düşük, bir olguda ise normaldi. Genetik olarak 6 olguda GP1BB geninde [homozigot c.233TG. p.Leu78Arg ve c.[470TA()472_473del(CT)] (p.Leu157GlnfsX151)], bir olguda GP1BA geninde (homozigot c.1AC) mutasyon saptandı. Mutasyon tipi ile klinik bulgular arasında korelasyon saptanmadı (p0.05). Sonuç: Çalışmada BSS tanılı olguların klinik ve laboratuvar bulguları ile mutasyon analizi değerlendirilmiştir. BSS hastaları için mukokutanöz kanamalar önemli bir problem oluşturmaktadır. Özellikle menstruasyon olan kız çocuklarında transfüzyon gereksinimi ortaya çıkabilmektedir. Çalışmada, BSS'li hastalarda yeni tanımlanan mutasyonlar gösterildiği için literatüre katkı sağlayacaktır. BSS'li hastalarda klinik bulgular ile mutasyon arasındaki ilişkinin tanımlanabilmesi için daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.Öğe Beta-Talasemi Hastalarında Göz Bulgularının Değerlendirilmesi(2018) Bitirgen, Gülfidan; Tokgöz, Hüseyin; Çalışkan, Ümran; Akkuş, Abdullah; Özkağnıcı, AhmetAmaç: Beta-talasemi majör ve intermedia tanısı ile takip edilen hastalarda göz bulgularının görülme sıklığı ve özellikleri yönünden de-ğerlendirilmesi.Gereç ve Yöntem: Beta-talasemi majör ve intermedia tanıları ile takip edilen 69 hastanın dosya kayıtları retrospektif olarak incelendi. Tümhastaların görme keskinliği ve göz içi basıncı ölçümü, biyomikroskopik ön segment ve fundus muayenesini içeren tam oftalmolojik muayene ka-yıtları mevcuttu. Hastaların demografik özellikleri, tespit edilen göz bulguları, serum ferritin düzeyleri, eritrosit süspansiyonu transfüzyon sa-yıları ve kullanılan demir şelasyon tedavisinin türü ve tedavi süresi değerlendirildi.Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 9.7 5.9 yıl idi ve 54 hastada (%78,3) beta-talasemi majör, 15 hastada (%21,7) beta-talasemi inter-media tanısı mevcuttu. Eritrosit süspansiyonu transfüzyon sayısı, tedavi süresi ve serum ferritin düzeylerinin medyan (çeyrekler arası aralık)değerleri sırası ile 67,0 (34,0-115,5), 6.0 yıl (3,3-10,5) ve 1308,6 ng/mL (857,3-2193,1) idi. Anormal göz bulguları 28 hastada (%40,6) izlen-di ve bunların 25’inde (%89,3) beta-talasemi majör tanısı mevcuttu. Başlıca tespit edilen göz bulguları arasında lens opasiteleri (8 hastada[%11,6]), retinal vasküler tortuosite artışı (10 hastada [%14,5]) ve retina pigment epiteli değişiklikleri (9 hastada [%13,0]) yer almakta idi.Anormal göz bulguları olan hastalarda eritrosit süspansiyonu transfüzyonu sayısı (p0,001), tedavi süresi (p0,001) ve serum ferritin düzey-leri (p0,004) göz bulgusu olmayanlara kıyasla daha yüksek bulundu.Sonuç: Beta-talasemi hastalarında hastalığın seyri sırasında çeşitli göz bulguları ortaya çıkabilmektedir. Bu hastalardaki erken değişik-liklerin tespit edilebilmesi için düzenli göz muayenesi gerekmektedir.Öğe Cholangitis, Döhle bodies, May-Hegglin anomaly(2017) Hançer, Veysel Sabri; Tokgöz, Hüseyin; Güvenç, Serkan; Çalışkan, Ümran; Büyükdoğan, Murat…Öğe Çocuklarda Enfeksiyon Hastalıklarında Görülen Hematolojik Bulgular(2017) Tokgöz, Hüseyin; Çalışkan, ÜmranÇocuklarda enfeksiyon hastalıklarının seyri esnasında, pek çok patofizyolojik mekanizma ile hematopoez ve/veya koagülasyon sistemi etkilenebilmektedir. Buna bağlı olarak hastalık esnasında veya komplikasyon olarak bir takım hematolojik problemler ortaya çıkabilmektedir. Çocuklarda mevcut enfeksiyonun tedavisi ile birlikte hematolojik problemlere uygun yaklaşım gösterilmesi, mortalite ve morbiditeyi azaltmada faydalıdır. Bu derlemede çocuklarda enfeksiyon hastalıklarında görülen hematolojik bulgular ayrıntılı olarak değerlendirilmiştir.Öğe Çocuklarda posterior reversible ansefalopati sendromu: olgu serisi(2016) Çaksen, Hüseyin; Tokgöz, Hüseyin; Emeksiz, Serhat; Kutlu, Nurettin Onur; Alkan, Gülsüm; Şeker Yıkmaz, HülyaPosterior reversibl ansefalopati sendromu hipertansiyon, nöbet (konvulsiyon), baş ağrısı, bilinç bulanıklığı ve görme bozukluğu ile giden ve manyetik rezonans görüntülemede belirgin lezyonlarla tanısı konulan bir durumdur. Ocak 2010 ve Ocak 2014 tarihleri arasında Meram Tıp Fakültesi çocuk yoğun bakım ve hematoloji servislerinde izlenen beş posterior reversibl ansefalopati sendromu olgusu geriye dönük olarak değerlendirildi. Demografik ve klinik özellikleri ve görüntüleme bulguları gözden geçirildi. Olguların birincil hastalıkları; akut lenfositik lösemi (iki hasta), Henoch-Schönlein purpurası (bir hasta), sistemik lupus eritematozus (bir hasta) ve poststreptokoksik akut glomerülonefritti (bir hasta). Ortalama yaş 104,58 yıldı (5-14 yıl). Kan basıncının yüksekliği tüm hastalarda vardı. Başlangıç nörolojik belirtiler; nöbet, bilinç bulanıklığı, baş ağrısı ve görme bozukluğuydu. Klinik değerlendirme ve manyetik rezonans görüntüleme ile tanı konulduktan sonra uygun tedavi yaklaşımı ile tüm hastalarda klinik iyileşme sağlandı. Sonuç olarak, ansefalopati tablosu ile gelen ve zemininde nefrit, vaskülit ve malinite; kliniğinde kan basıncı yüksekliği ve ilaç kullanımı olan olgularda ayırıcı tanıda posterior reversibl ansefalopati sendromu düşünülmelidir.Öğe Juvenile Myelomonocytic Leukemia in Turkey: A Retrospective Analysis of Sixty-five Patients(2018) Tüfekçi, Özlem; Koçak, Ülker; Kaya, Zühre; Yenicesu, İdil; Albayrak, Canan; Albayrak, Davut; Tokgöz, Hüseyin; Çalışkan, Ümran; Yılmaz Bengoa, Şebnem; Patıroğlu, Türkan; Karakükçü, Musa; Ünal, Ekrem; Ünal İnce, Elif; İleri, Talia; Ertem, Mehmet; Celkan, Tiraje; Özdemir, Gül Nihal; Sarper, Nazan; Kaçar, Dilek; Yaralı, Neşe; Özbek, Namık Yaşar; Küpesiz, Alphan; Karapınar, Tuba; Vergin, Canan; Tokgöz, Hüseyin; Sezgin Evim, Melike; Baytan, Birol; Güneş, Adalet Meral; Yılmaz Karapınar, Deniz; Karaman, Serap; Uygun, Vedat; Karasu, Gülsun; Yeşilipek, Mehmet Akif; Koç, Ahmet; Erduran, Erol; Atabay, Berna; Öniz, Haldun; Ören, HaleAmaç: Türkiye'deki juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) hastalarının durumunu, tanı zamanı, klinik özellikler, mutasyon çalışmaları, klinik gidiş ve tedavi stratejileri açısından ortaya koymaktır.Gereç ve Yöntemler: Ülkemizdeki pediatrik hematoloji ve onkoloji kliniklerinden veri istenerek, JMML tanısı ile takip ve tedavisi yapılan hastaların klinik ve laboratuvar bulguları geriye dönük olarak değerlendirildi.Bulgular: On sekiz merkezden, 2002-2016 tarihleri arasında JMML tanısı alan toplam 65 hasta çalışmaya dahil edildi. Ortanca tanı yaşı 17 ay idi (2-117 ay). Splenomegali tanıda %92 hastada vardı. Ortanca lökosit, monosit ve trombosit sayıları sırasıyla 32,9x109/L, 5,4x109/L ve 58,3x109/L idi. Monozomi 7, %18 hastada saptanmıştı. JMML mutasyonları 32 hastada (%49) çalışılmış olup, en sık rastlanan mutasyon PTPN11 idi. Hematopoetik kök hücre nakli (HKHN) 7 was present in 18% of patients. JMML mutational analysis was performed in 32 of 65 patients (49%) and PTPN11 was the most common mutation. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) could only be performed in 28 patients (44%), the majority being after the year 2012. The most frequent reason for not performing HSCT was the inability to find a suitable donor. The median time from diagnosis to HSCT was 9 months (min-max: 2-63 months). The 5-year cumulative survival rate was 33% and median estimated survival time was 3017.4 months (95% CI: 0-64.1) for all patients. Survival time was significantly better in the HSCT group (log-rank p0.019). Older age at diagnosis (2 years), platelet count of less than 40x109/L, and PTPN11 mutation were the factors significantly associated with shorter survival time. Conclusion: Although there has recently been improvement in terms of definitive diagnosis and HSCT in JMML patients, the overall results.Öğe Konjenital trombosit fonksiyon bozukluğu tanısıyla izlenen olgularımızın mutasyon analizi ve klinik olarak değerlendirilmesi(Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, 2013) Tokgöz, Hüseyin; Çalışkan, ÜmranGlanzman trombastenisi ve Bernard Soulier Sendromu (BSS), nadir görülen konjenital trombosit fonksiyon bozukluğu hastalıklarıdır. BSS, makrotrombositopeni ve uzamış kanama zamanı ile karakterizedir. BSS, trombosit yüzeyinde hasarlı damar duvarına yapışmadan sorumlu GpIb/V/IX kompleksinin yokluğu veya disfonksiyonundan kaynaklanır. GT ise trombositlerin yüzeyinde GpIIb/IIIa reseptörünün yokluğu veya disfonksiyonundan kaynaklanan ve trombosit agregasyonunu bozan otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır Bu tez çalışmasının amacı, Meram Tıp Fakültesi Çocuk hematoloji bölümünde konjenital trombosit fonksiyon bozukluğu (GT ve BSS) tanısıyla takip edilen olguların klinik ve laboratuar bulgularının ayrıntılı değerlendirilmesi, genetik mutasyon tipinin araştırılması ve mutasyon tipi ile klinik bulgular arasındaki ilişkinin incelenmesidir. Yöntem: Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Onkoloji bilim dalında takip edilen GT tanılı 20 olgu ve BSS tanılı 7 olgu çalışmaya dâhil edildi. Olguların dosya kayıtları geriye dönük olarak incelendi, klinik ve laboratuar bulguları ayrıntılı olarak dökümante edildi. Hastaların yaşı, cinsi, tanı alma yaşı, tanıdaki trombosit değerleri, akım sitometri bulguları (CD42ab, CD41, CD61), trombosit fonksiyon testi sonuçları, kanama fenotipleri ve mutasyon tipleri kaydedildi. Ayrıca GT ve BSS olgularını mutasyon analizi yapılarak, klinik gidişat ile olan ilişkisi araştırıldı. Olgularının kanama skorlaması, güncel bir kanama skorlama sistemine göre yapıldı. Bulgular: BSS ve GT hastalarında en sık görülen kanama şekillerinin mukokutanöz kanamalar (burun kanaması, diş eti kanaması, cilde ait kanamalar, menoraji, vb) olduğu görüldü. Olgulardan hiçbirinde kanamaya bağlı ölüm tespit edilmedi. Genetik olarak BSS olgularda 3 farklı mutasyon tanımlanmış olup, olguların altısında GP1BB geninde, birinde GP1BA geninde homozigot mutasyon tespit edildi. Bu mutasyonlar yeni tanımlanan mutasyonlar idi. Glanzman trombastenili olgularında glikoprotein IIB gen değişimleri incelendi ve 6 olguda değişim tespit edildi. Bu mutasyonlardan 5'i yeni tanımlanan mutasyon idi. Klinik bulgular ile genotip arasında gerek GT gerekse BSS hastalarında anlamlı bir korelasyon saptanmadı. Sonuç: Mukokutanöz kanamalar, trombosit fonksiyon bozukluklarında başlıca hastaneye başvuru sebebidir. Glanzman trombastenili olgularda tespit edilen 6 mutasyondan 5 tanesi, ve BSS' li olgularda gösterilen 3 farklı mutasyon tipi, literatürde daha önce tanımlanmamış mutasyonlardır. Bu mutasyonlarla klinik seyir arasındaki ilişkinin tanımlanabilmesi için daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.Öğe Langerhans Cell Histiocytosis in Children: A Single Center Experience from Turkey(2016) Tokgöz, Hüseyin; Çalışkan, ÜmranBu çalışmanın amacı, merkezimizde Langerhans hücreli histiyositoz (LCH) tanısı alan çocuklar ile ilgili deneyimlerimizi sunmaktadır. LCH tanılı çocukların tıbbi kayıtları, hastaların cinsiyeti, tanı yaşı, klinik bulgular, risk grupları, tedavi rejimleri ve gidişat açısından değerlendirilmek üzere incelendi. Medyan yaşı 22 ay olan 9 hasta çalışmaya dâhil edildi. En sık görülen klinik bulgu kemik lezyonlarıydı. Bunu hepatosplenomegali, lenfadenopati, sarılık, seboreik dermatit takip etmekte idi. Dokuz olgudan üçünde tek sistem tutulumu (1 tanesi tek odaklı, 2 tanesi çok odaklı), 6'sında çoklu sistem tutulumu [2 tanesi risk organ tutulumsuz, 4 tanesi risk organ tutulumlu] mevcuttu. 6 haftalık tedavinin sonunda; 5 hastada iyi cevap, 1 hastada orta cevap ve 3 hastada kötü cevap alındı. Gidişat açısından değerlendirildiğinde; 5 hasta tam remisyona girmiş, 3 hasta ölmüş, bir hasta takipten çıkmıştı. Ölen çocukların hepsi çoklu sistem tutulumlu risk grubunda olan ve 6 haftalık tedaviye kötü tedavi cevabı olan hastalardı. LCH'li çocuklarda prognozu belirleyen en önemli faktörler; risk organ tutulumu, çoklu sistem tutulumu ve 6.hafta tedavisine olan cevaptır. Risk organ tutulumu olan hastalarda prognoz kötü olduğu için yeni ilaçlar veya kök hücre nakli gibi yeni tedavi yaklaşımlarına ihtiyaç vardır.Öğe Valproat kullanan epilepsili çocuklarda plazma insülin, leptin, nöropeptid Y, ghrelin, adiponektin düzeyleri ve karotid arter intima media kalınlığı(Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, 2008) Tokgöz, Hüseyin; Aydın, KürşadValproat ile tedavi edilen epilepsili çocuklarda plazma insülin, leptin, nöropeptid Y, ghrelin ve adiponektin düzeyleri ve karotid arter intima media kalınlığı.Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya-2008Giriş ve Amaç: Ağırlık artışı valproat tedavisinin en sık görülen yan etkilerinden birisidir. Valproat ilişkili ağırlık artışının potansiyel mekanizmaları yeterince açık değildir. Kan glukozunun düşmesi, yağ asitlerinin beta oksidasyonundaki bozukluk, insülin ve leptin düzeylerindeki artış muhtemel mekanizmalardan bazılarıdır. Ağırlık artışı ve obezitenin ateroskleroz ve dislipidemi gibi birçok morbidite için risk teşkil ettiği bilinmektedir. Son yıllarda karotid arter intima media kalınlığı (K-İMK) arter duvarındaki erken dönem bozulmaları gösteren non-invazif bir ateroskleroz belirleyicisi olarak kabul edilmektedir. Bu çalışmanın amacı, valproat ilişkili ağırlık artışında beslenme fizyolojisinde rol aldığı bilinen insülin, leptin, nöropeptid Y (NPY), ghrelin ve adiponektinin rolünü araştırmak ve dislipidemi ve erken ateroskleroz gelişimi ile ilişkisini göstermektir.Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya epilepsi tanısı konularak VPA başlanan 20 prepubertal idiyopatik epilepsili çocuk dahil edildi. Olguların tedavi öncesinde, tedavinin 6. ve 12. ayında vücut kitle indeksi (VKİ), açlık insülin/glukoz oranı (AİGO) hesaplandı; plazma insülin, leptin, NPY, ghrelin, adiponektin, lipid profili ve K-İMK ölçüldü.Sonuç ve Yorum: Olguların tedavi öncesine göre 6. ay ve 12. ay sonunda ortalama VKİ, plazma insülin, leptin ve NPY düzeylerinde anlamlı artış gözlendi. Plazma ghrelin, adiponektin düzeyleri, lipid profili ve K-İMK'da anlamlı bir değişiklik gözlenmedi. Bu sonuçlar, valproat tedavisi sırasındaki ağırlık artışının plazma insülin, leptin ve NPY düzeyindeki artış ile ilişkili olduğunu göstermektedir.
