CD20 eksikliği ve taşıyıcılık oranı: Bir köy taraması

CD20 eksikliği, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarının ön planda olduğu, otozomal çekinik geçen bir primer immün yetmezlik (PİY) hastalığıdır. Literatürde tanımlanmış tek CD20 eksikliği olgusu halen kliniğimizde subkutan immünoglobulin tedavisi ile izlenmektedir. Hastamızın ebeveynleri taşıyıcı ve akraba olmaları nedeniyle ikamet ettiği Karaman ili, Merkez ilçesi Çukurbağ köyünde bir köy taraması yapılması planlandı. Gerekli hazırlıklar ve araştırma izinleri tamamlandıktan sonra köyde yaşayan bireylere PİY hastalıkları için uyarıcı işaretlere yönelik 18 sorudan oluşan bir anket doldurularak toplam 145 bireyden kan örnekleri alındı. Köy taramasına katılan bireylerin %46,9'u kadın, %53,1'i erkekti. Katılımcıların %30,3'ü çocuk, %69,7'si ise yetişkindi. Çocuk grubunun yaş ortalaması 9,6±3,8 yıl, yetişkin grubunun ise 47,6±17,7 yıldı. Hasta bireyin akrabaları taramaya katılanların %39,3'ünü, akraba olmayanlar ise %60,7'sini oluşturmuştur. Taramaya katılan çocukların PİY ile ilişkili puanları yetişkinlerden anlamlı derecede yüksek bulundu (p<0,05). Alınan kan örnekleri akan hücre ölçer ile analiz edildi. Köy taramasında hasta birey tespit edilmezken, %9,65 oranında (14 kişi) taşıyıcı birey saptandı ve bu bireylerin tamamı hasta bireyle akrabalık bağı taşımaktadır. Akan hücre ölçer cihazıyla CD19 ve CD20 yüzey belirteçlerinin oran ve MFI (mean fluorescence intensity) değerleri analiz edildiğinde, 14 taşıyıcı bireyin CD19 ve CD20 oranlarının sağlıklı bireylerle benzer olmasına karşın, CD20 MFI değerlerinin sağlıklı bireylerin değerlerinin %50'si seviyesinde olduğu belirlendi. MFI değerlerindeki bu düşüklüğün taşıyıcılığı belirlemede anlamlı bir gösterge olduğu istatistiksel olarak saptandı. Bu bulgular, CD20 molekül eksikliği taşıyıcılığının tespitinde CD20 oranlarının değil, CD20 MFI değerlerinin kullanılmasının tanısal süreçte kolay, uygulanabilir ve ucuz bir yaklaşım olacağı kanaatine varılmıştır. Tarama sonrası taşıyıcı bireylerin genetik testleri yapılarak ailelere genetik danışım verilmesi mümkün olacaktır. Anahtar kelimeler: CD20 molekül eksikliği, köy taraması, immün yetmezlik, akan hücre ölçer

CD20 deficiency is an autosomal recessive primary immunodeficiency (PID) characterized by recurrent respiratory tract infections. The only case of CD20 deficiency described in the literature is currently being followed in our clinic with subcutaneous immunoglobulin therapy. Since the patient's parents are carriers and consanguineous, a village-wide screening was planned in Çukurbağ, located in the central district of Karaman province, where the family resides. After obtaining the necessary approvals and completing preparations, 145 individuals from the village were surveyed using an 18-item questionnaire assessing warning signs for PID, and blood samples were collected. Among the participants, 46.9% were female, and 53.1% were male. Children constituted 30.3% of the sample, while 69.7% were adults. The mean age of children was 9.6 ± 3.8 years, and the mean age of adults was 47.6 ± 17.7 years. Relatives of the affected individual comprised 39.3% of the participants, while non-relatives accounted for 60.7%. The PID-related scores were significantly higher in the child group compared to adults.Flow cytometry analysis was performed on the collected blood samples. While no additional patients were identified, 9.65% (14 individuals) were found to be carriers, all of whom were relatives of the affected individual. Flow cytometry results showed that although the CD19 and CD20 surface marker ratios in carriers were similar to those of healthy controls, the mean fluorescence intensity (MFI) values of CD20 were approximately 50% lower than those observed in healthy individuals. This reduction in MFI was statistically significant as a diagnostic marker for identifying carriers. These findings suggest that utilizing CD20 MFI values, rather than CD20 ratios, offers a simple, practical, and cost-effective approach for carrier detection in cases of CD20 deficiency. Following the screening, genetic testing of carrier individuals will enable the provision of genetic counseling to families. Keywords: CD20 molecule deficiency, health screening, immunodeficiency, flow cytometry