Yaygın değişken immünyetmezliklerde bilinen genetik defektler

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridAynur Acar Araştırmacı ID : 12777
dc.authoridBahar Göktürk: 0000-0001-8861-2615
dc.authoridReyhan Kara: 0000-0002-8701-571X
dc.contributor.authorKara, Reyhan
dc.contributor.authorGöktürk, Bahar
dc.contributor.authorAcar, Aynur
dc.date.accessioned2020-01-18T21:14:05Z
dc.date.available2020-01-18T21:14:05Z
dc.date.issued2014
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Genetik Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractYaygın değişken immünyetmezlik (YDİY), immünyetmezlik hastalıklarının nispeten sık görülen bir şekli olup, immünglobulin üretiminde eksiklik ve primer antikor yetmezliği ile giden heterojen bir hastalık grubudur. Son yıllarda, tanımlanan çeşitli monogenik defektlerin YDİY'in klinik ve laboratuvar bulgularındaki değişkenliği belirlediği ve immünopatogenezinde rol oynadığı anlaşılmıştır. Bu derlemede, YDİY ile ilişkili olan ICOS (inducible co-stimulator), TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor), CD19, MSH5 (MutS Homologue 5 Mutations), BAFF-R (B cell activating factor receptor), CD20, CD81, CD21, LRBA (lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor) molekül defektleri ve bunların genetik temellerinin gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.en_US
dc.description.abstractCommon variable immunodeficiency (CVID) is a relatively common form of immunodeficiency disorders which constitutes a mixed group of heterogeneous conditions linked by lack of immune globulin production and primary antibody failure. Recently, it is understood that various monogenic defects determine the variability in phenotype and have roles in the immunopathogenesis of CVID. In this review, the molecular defects related to CVID which are ICOS (inducible co-stimulator), TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor), CD19, MSH5 (MutS Homologue 5 Mutations), BAFF-R (B cell activating factor receptor), CD20, CD81, CD21, LRBA (lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor), and their genetic basis were aimed to be reviewed.en_US
dc.identifier.citationAcar, A., Kara, R., Göktürk, B. (2014). Yaygın değişken immünyetmezliklerde bilinen genetik defektler. Astım Allerji İmmünoloji, 12, 2, 59 - 69.
dc.identifier.endpage69en_US
dc.identifier.issn1308-9234en_US
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage59en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TWpJNE5EUTNOdz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/3089
dc.identifier.volume12en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofAstım Allerji İmmünolojien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectİmmünolojien_US
dc.subjectGenetik defektleren_US
dc.subjectPrimer antikor eksikliğien_US
dc.subjectYaygın değişken immünyetmezliken_US
dc.subjectCommon variable immunodeficiencyen_US
dc.subjectGenetic defectsen_US
dc.subjectPrimary antibody deficiencyen_US
dc.titleYaygın değişken immünyetmezliklerde bilinen genetik defektleren_US
dc.title.alternativeThe known genetic defects in common variable immunodeficiencyen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Yaygın değişken immünyetmezliklerde bilinen genetik defektler.pdf
Boyut:
267.58 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu