Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridMehmet Ramazan Şekeroğlu: 0000-0001-8383-674
dc.authoridErdem Çokluk: 0000-0002-6205-5109
dc.contributor.authorKöçeroğlu, Ruşen
dc.contributor.authorŞekeroğlu, Mehmet Ramazan
dc.contributor.authorBalahoroğlu, Ragıp
dc.contributor.authorÇokluk, Erdem
dc.contributor.authorDülger, Haluk
dc.date.accessioned2020-01-18T21:03:23Z
dc.date.available2020-01-18T21:03:23Z
dc.date.issued2014
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractAmaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif bir hastalık olup, periyodik karın ağrısı, ateş ve eklem ağrısına yol açan seröz membranların tekrarlayan inflamatuar ataklarıyla karakterizedir. MEFV genindeki mutasyonların hastalıktan sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada Van ve çevresinde AAA tanısı ile takip edilen çocukların, MEFV geninin 12 mutasyonu açısından taranarak tekli veya birleşik mutasyonların oranlarının saptanması ve mutant bireyler içindeki homozigot ve heterozigot oranının tespiti amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Bu amaçla 5-15 yaşlarında 157 hasta çalışmaya alındı. Hastalar klinik bulgularına göre aktif (n81) ve pasif (n76) grup olarak ikiye ayrıldı. Hastalarda revers hibridizasyon analizi ile MEFV gen mutasyonları incelendi. Bulgular: Hastaların %42,7'sinde heterozigot, %11,5'inde birleşik heterozigot ve %12,7'sinde homozigot olmak üzere toplam %66,87'sinde mutasyon saptandı. E148Q heterozigot (%22,92), M694V homozigot (%10,82) ve M694V heterozigot (%8,28) mutasyonları en sık izlenen mutasyonlardı. En sık tespit edilen alleller ise M694V (%40,0), E148Q (%32,41) ve V726A (%11,72) idi. Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları AAA'lı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemiş ve hastalarımızın geniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir.en_US
dc.description.abstractBackground: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease and it is characterized by recurrent inflammatory attacks of the serous membranes which cause periodic abdominal pain, fever and joint pain. The mutations in the gene of MEFV have been determined to be responsible for the disease. The aim of this study was to screen MEFV gene for 12 mutations in children diagnosed with FMF and to detect alleles which were most frequently observed. Materials and methods: The study included 157 patients aged 5-15 years. The patients were divided into two groups as active (n 81) and passive (n 76) according to their clinical findings. Mutations of MEFV gene in patients were examined by analysis of reverse hybridization. Results: 66,87% of the total patients had mutation, of which 42,7% had heterozygous, 11,5% compound heterozygous and 12,7% homozygous mutations. The most frequently observed mutations were E148Q heterozygous (22,92%), M694V homozygous (10,82%) and M694V heterozygous (8,28%). The alleles which were detected most were M694V (40,0%), E148Q (32,41%) and V726A (11,72%). Conclusion: The results of this study have supported the heterogeneity of the mutation of MEFV gene in patients with FMF and have shown that our patients have a wide range of mutations.en_US
dc.identifier.citationKöçeroğlu, R., Şekeroğlu, M. R., Balahoroğlu, R., Çokluk, E., Dülger, H. (2014). Van ve çevresindeki çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi gen mutasyonlarının sıklığı. Türk Klinik Biyokimya Dergisi, 12, 3, 125-130.
dc.identifier.endpage130en_US
dc.identifier.issn1304-0790en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage125en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpZd05UUTBOQT09/van-ve-cevresindeki-cocuklarda-ailesel-akdeniz-atesi-gen-mutasyonlarinin-sikligi
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/1551
dc.identifier.volume12en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTürk Klinik Biyokimya Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectAilesel Akdeniz Ateşien_US
dc.subjectMEFV gen mutasyonlarıen_US
dc.subjectE148Q allelien_US
dc.subjectM694V allelien_US
dc.subjectFamilial Mediterranean feveren_US
dc.subjectThe mutations of MEFV geneen_US
dc.subjectE148Q alleleen_US
dc.subjectM694V alleleen_US
dc.titleVan ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığıen_US
dc.title.alternativeIncidance of Familial Mediterranean Fever (FMF) Gene Mutations in Children in Van Regionen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı.pdf
Boyut:
182.55 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu