Laboratuvarımızda düşük materyallerinden QF-PZR ve aile kromozom analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridDanışman: 33778en_US
dc.contributor.advisorYıldırım, M. Selman
dc.contributor.authorÇelebi, Dilek
dc.date.accessioned2020-10-16T12:27:07Z
dc.date.available2020-10-16T12:27:07Z
dc.date.issued2019en_US
dc.departmentNEÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Genetik Anabilim Dalıen_US
dc.descriptionYüksek Lisans Tezien_US
dc.description.abstractAmaç: Çalışmamız, düşük materyalleri alınan hastalarda QF PZR analizi ile düşük öyküsüne sahip aile kromozom analizi yapılan ebeveynlerin Karyotip Analizi dosyalarının retrospektif olarak taranmasını ve elde edilen bulguların değerlendirilmesini hedeflemektedir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 2014-2018 yılları arasında Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Laboratuvarı'na gelen 624 düşük materyallerinin QF PZR analizi ve aile kromozom analizi yapılan 1237 ebeveynin sitogenetik verileri karyotip analizi yöntemi ile incelenmiştir. Taranan dosyalar SPSS veri analizi programında değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda yapılan SPSS veri programı sonuçlarına göre; QF-PZR analizi yapılan düşük materyallerinin %11,8'inde anomali saptandı. Bu anomalilerin, %58,1 Trizomi, , %22,9 Poliploidi, %18,9 Monozomi X olarak bulundu. Aile kromozom analizi bulgularında ise ebeveynlerin %97,1'i normal kromozom kuruluşuna sahipken, %2,9'u anormal olarak değerlendirildi ve bu anormal olguların %1,7'sinde varyant, %0,6'sında Translokasyon taşıyıcısı, %0,2'sinde Turner Sendromu, %0,2'sinde Klinefelter Sendromu, %0,1'inde mosaisizm ve %0,1'inde inv(Y) tespit edildi. Sonuç: Düşük etiyolojisinde genetik anomaliler önemli bir yer tutmaktadır ve Trizomiler literatür çalışmaları ile uyumlu olarak bizim çalışmamamızda da en sık görülen anomalilerdir. Elde edilen verilerin özellikle Konya ili ve çevresi popülasyonunda önleyici hekimlik uygulamaları ve genetik danışma için yapılacak olan çalışmalar göz önüne alındığında önemli katkılar sağlayacağını düşünmekteyiz.en_US
dc.description.abstractObjective: The aim of this study aims to determine as retrospectively analyze the results of the family chromosomal analysis of the couples who pregnancy loss with QF PZR analysis in patients who received abortion materials. Material and Method: In this study, 1237 parents who karyotyping analyzed and QF PCR analysis of 624 abortus materials at the department Meram Medical Faculty Medical Genetics Laboratory of Necmettin Erbakan University were evaluated between 2014-2018 retrospectively. Data were analyzed by SPSS program. Results: According to the results of SPSS data program conducted in our study; chromosomes anomaly was found in 11.8% of the QF-PCR analyzes. In these anomalies were 58.1% Trisomy, 22.9% Polyploidy, and 18.9% Monozomy X. In family chromosome analysis findings, 97.1% of the parents have normal chromosomal organization, while 2.9% of them were abnormal. In the Couples with chromosomal abnormalities; 0.6% Variant, Translocation carriers, 0.2% Turner Syndrome, 0.2% Klinefelter Syndrome, 0.1% mosaicism and 0.1% (Y) were detected. Conclusion: Genetic anomalies are important in the etiology of abortion and the trisomies are the most common anomalies in our study as compatible with the literature studies. We believe that the results obtained make a significant contribution to current information will help to especially in the population of Konya considering preventive medicine applications and studies to be done for genetic counseling.en_US
dc.identifier.citationÇelebi, D. (2019). Laboratuvarımızda düşük materyallerinden QF-PZR ve aile kromozom analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi. (Yayınlanmamış Yüksek Lisans Tezi). Necmettin Erbakan Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Konya.en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/3976
dc.language.isotren_US
dc.publisherNecmettin Erbakan Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsüen_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectDüşüken_US
dc.subjectQF PZRen_US
dc.subjectKaryotip Analizien_US
dc.subjectTrizomien_US
dc.subjectAbortionen_US
dc.subjectKaryotyped Analysisen_US
dc.subjectQF PCRen_US
dc.subjectTrisomyen_US
dc.titleLaboratuvarımızda düşük materyallerinden QF-PZR ve aile kromozom analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesien_US
dc.title.alternativeRetrospective evaluation of QF-PCR and parental choromosome analysis results from abortus materials in our laboratoryen_US
dc.typeMaster Thesisen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
10251425.pdf
Boyut:
3.08 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Yüksek Lisans Tezi
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Koleksiyonu