Kistik fibrozisli hastaların uzun dönem takibi, tek merkez deneyimi

Amaç: Kistik Fibrozis (KF), vücutta birçok organın epitel hücrelerinde bulunan ve iyon taşınımından sorumlu olan bir proteini kodlayan Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) geninde oluşan mutasyonlara bağlı gelişen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Bu araştırmada; çocukluk ve yetişkinlik dönemini kapsayan hasta grubunun izlem süresince karşılaşılan sağlık sorunları, klinik özellikleri ve hastalığın gidişatını etkileyen unsurlar değerlendirilerek, bu faktörler arasındaki ilişkilerin daha net biçimde anlaşılması, hastalığın uzun vadeli etkilerine dair bilgi edinilmesi ve hastaların yaşam standartlarını yükseltmeye yönelik çözüm önerileri sunulması amaçlanmıştır. Yöntem: Bu çalışmada, Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniği'nde izlenip tedavi edilen 156 KF hastasının demografik verileri ile laboratuvar ve klinik bulguları geriye dönük olarak değerlendirilmiştir. Araştırmaya, mutasyon analizi ve ter testi sonuçları doğrultusunda tanı kriterlerini karşılayan ve demografik bilgileri, klinik özellikleri ile laboratuvar verileri düzenli ve eksiksiz şekilde takip dosyalarına kaydedilmiş olan hastalar dahil edilmiştir. Bulgular: Hastaların 74’ü (%47,4) erkek, 82’si (%53,6) kızdı ve ortalama tanı yaşı 3 ay olarak belirlendi. Takip süresinin ortancası 96 ay idi. Olguların 70’inde (%44,9) en az bir kez Pseudomonas aeruginosa, 31’inde (%19,9) ise en az bir kez Staphylococcus aureus üremesi tespit edildi. En sık başvuru nedenleri yenidoğan tarama programı ile yönlendirilme, PBS ve kardeş öyküsü olarak kaydedildi. Mutasyon analizlerinde en sık gözlenen varyant %37,8 oranıyla F508del olup, bunu %11,5 oranıyla N1303K izledi. Hastaların ortalama FEV1 yüzdesi 89, FVC yüzdesi 65,2 ve FEF 25–75 hacmi 2,24 litre olarak saptandı. Beslenme durumu ile FEV1/FVC oranı arasında anlamlı fark vardı (p=0,020); bu farkın, beslenme durumu yetersiz olan hastalarda FEV1/FVC oranının normal beslenme durumuna sahip hastalara göre daha düşük olmasından kaynaklandığı belirlendi. Çalışmamızda MI olanlarda, olmayanlara göre FEV1/FVC oranı ve FEV1 yüzdesi olmayanlardan anlamlı ve daha düşüktü (sırasıyla p=0,005; p=0,020). Hayatlarının herhangi bir döneminde kronik kolonizasyon gelişen hasta sayısı 48 olup, bu sayı, toplam hasta grubunun %30,8’ini oluşturmaktadır. Pseudomonas aeruginosa üremesi olan hastalarda FEV1 hacmi, FEV1 yüzdesi ve FEF 25–75 değerleri, üremesi olmayanlara göre anlamlı düzeyde düşük saptanmıştır (p<0,05). Ayrıca, hastaların yaşı ile Pseudomonas aeruginosa ilk üreme yaşı arasında anlamlı düzeyde yüksek korelasyon bulunmuştur (r=0,748; p<0,001). Modülatör tedavi alan 33 hasta mevcuttu. Bu hastalarda modülatör tedavi öncesi %48,5’inin, tedavi sonrası ise %45,5’inin beslenme durumu yetersizdi. Modülatör tedavi öncesi hastaların %36,4’ünde, sonrasında ise %21,6’sında kronik kolonizasyon olduğu belirlendi (p=0,063). Ayrıca, modülatör tedavi sonrası FEV1, FVC ve FEF 25–75 değerlerinde modülatör tedavi öncesine kıyasla anlamlı artış, ter testi sonuçlarında ise anlamlı düşüş gözlendi (sırasıyla p<0,05; <0,001). Sonuç: Hastaların erken tanı almasının yanında nütrisyonel durum ve kültür üreme durumlarının yakın takip edilip gerekli tedavilerinin yapılması hastaların yaşam kalitesi ve yaşam süresi üzerine olumlu etki edecektir.

Aim: Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive inherited disease that develops due to mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene, which encodes a protein responsible for ion transport in epithelial cells of many organs in the body. In this study, it was aimed to evaluate the health problems encountered during the follow-up period, clinical characteristics and factors affecting the course of the disease in the patient group covering childhood and adulthood, to understand the relationships between these factors more clearly, to obtain information about the long-term effects of the disease and to offer solutions to improve the living standards of patients. Methods: In this study, we retrospectively evaluated the demographic data, laboratory and clinical findings of 156 CF patients who were followed up and treated in the Pediatric Chest Diseases Outpatient Clinic of the Department of Pediatrics, Necmettin Erbakan University Faculty of Medicine. Patients who met the diagnostic criteria based on mutation analysis and sweat test results and whose demographic data, clinical characteristics and laboratory data were regularly and completely recorded in the follow-up files were included in the study. Results: Seventy-four (47.4%) of the patients were male and 82 (53.6%) were female, and the mean age at diagnosis was 3 months. The median follow-up period was 96 months. Pseudomonas aeruginosa was grown at least once in 70 (44.9%) and Staphylococcus aureus was grown at least once in 31 (19.9%) of the cases. The most common reasons for presentation were referral to the newborn screening program, PBS and sibling history. In mutation analysis, the most common variant was F508del with a rate of 37.8%, followed by N1303K with a rate of 11.5%. The mean FEV1, FVC and FEF 25-75 volumes were 89, 65.2 and 2.24 liters, respectively. There was a significant difference between nutritional status and FEV1/FVC ratio (p=0.020); this difference was determined to be due to the lower FEV1/FVC ratio in patients with inadequate nutritional status compared to patients with normal nutritional status. In our study, the FEV1/FVC ratio and FEV1 percentage were significantly lower in patients with MI compared to those without MI (p=0.005; p=0.020, respectively). The number of patients who developed chronic colonization at any point in their lives was 48, constituting 30.8% of the total patient group. FEV1 volume, FEV1 percentage and FEF 25-75 values were significantly lower in patients with Pseudomonas aeruginosa growth compared to those without growth (p<0.05). In addition, a significantly high correlation was found between the age of the patients and the age at first growth of Pseudomonas aeruginosa (r=0.748; p<0.001). There were 33 patients who received modulator therapy. The nutritional status of 48.5% of these patients before and 45.5% after modulator therapy was inadequate. Chronic colonization was found to be present in 36.4% of patients before and 21.6% after modulator therapy (p=0.063). In addition, a significant increase in FEV1, FVC and FEF 25-75 values and a significant decrease in sweat test results were observed after modulator therapy compared to before modulator therapy (p<0.05; <0.001, respectively). Conclusion: In addition to early diagnosis, close follow-up of nutritional status and culture growth and necessary treatment will have a positive effect on the quality of life and life expectancy of the patients.