Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridAhmet Dönder: 0000-0003-0527-189X
dc.authoridErdem Çokluk: 0000-0002-6205-5109
dc.authoridMehmet Ramazan Şekeroğlu: 0000-0001-8383-6740
dc.contributor.authorDönder, Ahmet
dc.contributor.authorBalahoroğlu, Ragıp
dc.contributor.authorÇokluk, Erdem
dc.contributor.authorŞekeroğlu, Mehmet Ramazan
dc.contributor.authorDülger, Haluk
dc.date.accessioned2020-01-18T21:03:23Z
dc.date.available2020-01-18T21:03:23Z
dc.date.issued2012
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractAmaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan kısa süreli ateş ile birlikte karın, göğüs ve eklem ağrıları, eritem benzeri deri lezyonları ile karakterizedir. Hastalığın karakteristik özelliklerinden biri sinoviyal ve serözal membranların inflamasyonuna eşlik eden tekrarlayan febril ataklardır. AAA’nden sorumlu olan Mediterranean Fever (MEFV) geni 16. kromozomun kısa kolunda lokalize olmuştur. Çalışmamızın amacı AAA ön tanısı ile laboratuvarımıza başvuran hastalarda mutasyon dağılımını araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya AAA ön tanısı alan 560 hasta alındı ve bu hastalarda MEFV gen mutasyon analizi yapıldı. Analiz için ters hibridizasyon yöntemini temel alan FMF StripAssay kiti kullanıldı. Bu yöntemle E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), M694V, M694I, I692DEL, A744S, R761H, V726A, K695R mutasyonları tarandı. Bulgular: Hastaların 240’ında MEFV gen mutasyonu (%42.85) tespit edildi. Taranan 12 mutasyon açısından 36 hasta homozigot, 45 hasta bileşik heterozigot, 156 hasta tek bir mutasyon ve 3 hasta da kompleks genotip mevcuttu. Mutasyonlar allel frekansı olarak değerlendirildiğinde, 240 mutasyon saptanan hastada 327 allel saptandı. En yüksek frekansa sahip olan mutasyon M694V (%36.69) idi. Bunu takip edenler sırasıyla E148Q (%32.71), V726A (%13.45), R761H (%5.81), P369S (%4.58), M680I (G/C) (%3.66), M694I (%1.83), F479L (%0,61), A744S, K695R (%0,30) allel frekansı olarak tespit edildi. I692DEL, M680I (G/A) mutasyonlarına ise rastlanmadı. Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları, Van ve çevresinde yaşayan ve AAA ön tanısı ile değerlendirilen hastalarımızda MEFV gen mutasyon sonuçlarının allel frekansı açısından ülkemizde yapılan diğer çalışmalar ile uyumlu olduğunu, M680I (G/C) mutasyonunun ise ülkemizde yapılan diğer çalışmalara göre allellik frekansının oldukça düşük bir prevelansa sahip olduğunu göstermiştir. Ayrıca R761H mutasyonunun yöremizde daha yüksek bir prevelansa sahip olduğu gösterilmiştir.en_US
dc.description.abstractObjective: Familial Mediterranean Fever (FMF) is characterized with repeated short-term fever, abdomen, chest and joint pain, and like skin lesions of erythema. One of the characteristic features of the disease is febrile attacks followed and repeat to inflammation of synovial and serosal. Mediterranean Fever (MEFV) gene which responsible for FMF has been localized in short arm of 16th chromosome. The aim of our study is to research the distribution of mutation on patients referred with FMF pre-diagnosed. Methods: It was accepted FMF 560 pre-diagnosed patients and on these patients was performed MEFV gene mutations analysis. For analysis, it was used FMF StripAssay kit based on reverse hybridization method. With this method, it was screened E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), M694V, M694I, I692DEL, A744S, R761H, V726A, K695R mutations. Results: It was detected MEFV gen mutation (42.85%) on 240 patients. In terms of screened 12 mutations, 36 patients had homozygous, 45 patients had compound heterozygous, 156 patients had a single mutation and also 3 patients complex genoytpe. When the mutations was evaluated as allele frequency, 327 allele was detected on 240 patients who is determined mutation. Mutation which has highest frequency was the M694V (36.69%). Those which follow this, respectively; it was determined E148Q (32.71%), V726A (13.45%), R761H (5.81%), P369S (4.58%), M680I (G/C) (3.66%), M694I (1.83%), F479L (0,61%), A744S, K695R (0,30%) allele frequency. It wasn't observed I692DEL, M680I (G/A) mutations. Conclusion: The results of this study revealed that on patients lived in Van and its around and on patients with pre-diagnosed FMF. The results of MEFV gene mutations are compatible with another studies in our country in terms of allele frequency, but M680I (G/C) mutation and its allele frequency has a very low prevalence according to the another studies in our country. Also, it revealed R761H mutation has a higher prevalence in our region.en_US
dc.identifier.citationDönder, A., Balahoroğlu, R., Çokluk, E., Şekeroğlu, M. R., Dülger, H. (2012). Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları. Tıp Araştırmaları Dergisi, 10, 3, 94-98.
dc.identifier.endpage98en_US
dc.identifier.issn1304-3900en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage94en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TVRVek1qWXdNQT09/retrospektif-molekuler-bir-calisma-fmf-on-tanisi-alan-hastalarda-mefv-gen-mutasyonlari
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/1553
dc.identifier.volume10en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTıp Araştırmaları Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryDiğeren_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectAilesel Akdeniz Ateşien_US
dc.subjectMutasyon dağılımıen_US
dc.subjectMEFV genien_US
dc.subjectFamilial Mediterranean Feveren_US
dc.subjectDistribution of mutationen_US
dc.subjectMEFV geneen_US
dc.subjectPCRen_US
dc.titleRetrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonlarıen_US
dc.title.alternativeA study of retrospective molecular: MEFV gene mutations on pre-diagnosed familial mediterranean fever patientsen_US
dc.typeOtheren_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Retrospektif moleküler bir çalışma FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları.pdf
Boyut:
320 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu