İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridMahmut Selman Yıldırım: 0000-0002-3986-5517
dc.authoridAyşe Gül Zamani: 0000-0003-0329-9047
dc.contributor.authorBaşdemirci, Müşerref
dc.contributor.authorYıldırım, Mahmut Selman
dc.contributor.authorZamani, Ayşe Gül
dc.date.accessioned2020-01-18T21:14:03Z
dc.date.available2020-01-18T21:14:03Z
dc.date.issued2018
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Genetik Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractY kromozomunun yapısal anomalileri sıklıkla testiküler disfonksiyon ile ilişkilidir. Bu anomaliler Y kromozomunun uzun ya da kısa kolununun delesyonları, izokromozom Y, izodisentrik Y kromozomu, ve ring Y kromozomu olabilir. Ring Y kromozomuna sahip hastalar Turner sendromu, ambiguus genitalya, kısa boy, infertilite gibi birçok farklı fenotiple karşımıza çıkabilmektedir. SHOX (short stature homeobox-containing) geni X ve Y kromozomlarının psödootozomal 1 (PAR1) bölgelerinde yer alır ve bir kopyasında görülen fonksiyon kaybı boy kısalığı ile ilişkilidir. Bu çalışmada infertilite nedeniyle polikliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda 46,X,r (Y)/45,X mozaikliği tespit edilen hastada, Y kromozomunda ring yapıya ek olarak SHOX geni delesyonunun nadir görülen birlikteliği sunulmuştur.en_US
dc.description.abstractStructural rearrangements of the Y chromosome are frequently associated with testicular dysfunction. These anomalies may be long or short arm deletions of Y chromosome, isochromosome Y, isodicentric Y chromosome, and ring Y chromosome. Patients with ring Y chromosome can present with many different phenotypes, such as Turner's Syndrome, ambiguous genitalia, short stature and infertility. The SHOX (short stature homeobox-containing) gene is located in the pseudoautosomal 1 (PAR 1) region of the X and Y chromosomes and loss of function of one copy is associated with short stature. In this study, we present a rare combination of SHOX gene deletion in addition to the ring structure of Y chromosome in a patient who was referred to our clinic with infertility and having 46,X,r (Y) /45,X mosaicism as a result of conventional cytogenetic analysis.en_US
dc.identifier.citationYıldırım, M. S., Zamani, A. G., Başdemirci, M. (2018). İnfertil bir erkekte mozaik ring Y kromozomu ve Shox geni delesyonunun nadir görülen birlikteliği. Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, 38, 2, 195-199.en_US
dc.identifier.doi10.5336/medsci.2018-59742en_US
dc.identifier.endpage199en_US
dc.identifier.issn1300-0292en_US
dc.identifier.issn2146-9040en_US
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.scopusqualityQ4en_US
dc.identifier.startpage195en_US
dc.identifier.urihttps://dx.doi.org/10.5336/medsci.2018-59742
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWprd01qQTJOZz09/infertil-bir-erkekte-mozaik-ring-y-kromozomu-ve-shox-geni-delesyonunun-nadir-gorulen-birlikteligi
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/3082
dc.identifier.volume38en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.indekslendigikaynakScopusen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTürkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectErkek infertilitesi
dc.subjectY kromozomu
dc.subjectRing kromozom
dc.subjectGen delesyonu
dc.subjectMale infertility
dc.subjectY chromosome
dc.subjectRing chromosome
dc.subjectGene deletion
dc.titleİnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliğien_US
dc.title.alternativeA Rare Combination of Mosaic Ring Y Chromosome and Shox Gene Deletion in an Infertile Maleen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği.pdf
Boyut:
234.96 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu
Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu