Yazar "Zamani, Ayşe Gül" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 6 / 6
  • Küçük Resim
    Öğe
    Biyomarker Olarak Sitokrom P450 Ekspresyonunun Değerlendirilmesi
    (2014) Zamani, Ayşe Gül; Yıldırım, Ayşin
    Sitokrom P450 enzimleri endojen bileşiklerin, çok sayıda çevresel karsinojen ve toksik kimyasalın ve zenobiyotiklerin metabolizmasından sorumludur. Özellikle CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1 ve CYP2E1 genleri kimyasalların biyotransformasyonundan ve prekarsinojenlerin metabolik aktivasyonundan başlıca sorumlu olan enzimleri kodlar. Gen polimorfizmleri ve kansere yatkınlık arasında bir ilişki olduğuna dair deliller vardır. Zararlı çevresel toksik maddelere bağlı olarak insanlarda kanser gelişimi ile sitokrom P450 polimorfizmleri arasındaki ilişki giderek daha artan bir şekilde ilgi çekmektedir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Differentiated Thyroid Papillary Carcinoma with Cerebellar Metastasis: A Case Report
    (2017) Turan, Elif; Kaya, Ahmet; Kulaksızoğlu, Mustafa; Zamani, Ayşe Gül; Kozacıoğlu, Sümeyye
    Diferansiye tiroid kanseri (DTK) genellikle iyi prognozlu ve uzun sureli sağkalıma sahiptir. DTK'nin uzak metastaz oranı 5-15%'dir. Major uzak metastaz alanları akciğer ve kemiklerdir. Serebrum, meme, karaciğer, böbrek, kas ve deri metastazları çok nadirdir. Tiroid papiller karsinomasının (PTK) moleküler mekanizmalarının incelenmesi, BRAFV600E gen mutasyonunun bu hastalık sürecinde önemini ortaya koymuştur. Tiroid papiller kanserlerindeki bu mutasyonlar, ekstratidroidal yayılım, lenf nodu metastazı, tümör rekürrensi ve mortalite ile ilişkilidir. Biz bu olguda akciğer, kemik, karaciğer, adrenal ve serebellar metastazı olan, BRAF mutasyonunun pozitif, PTK'li 55 yaşında erkek hasta sunduk. DTK'de serebrum metaztazı oldukça nadir görülmektedir. Uzak metaztazlar tutulan alana göre farklı semptomlar gösterebilir. Pozitif BRAFV600E gen mutasyonu PTK'li hastalarda agresif seyir açısından fikir verebilir
  • Küçük Resim
    Öğe
    İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği
    (2018) Başdemirci, Müşerref; Yıldırım, Mahmut Selman; Zamani, Ayşe Gül
    Y kromozomunun yapısal anomalileri sıklıkla testiküler disfonksiyon ile ilişkilidir. Bu anomaliler Y kromozomunun uzun ya da kısa kolununun delesyonları, izokromozom Y, izodisentrik Y kromozomu, ve ring Y kromozomu olabilir. Ring Y kromozomuna sahip hastalar Turner sendromu, ambiguus genitalya, kısa boy, infertilite gibi birçok farklı fenotiple karşımıza çıkabilmektedir. SHOX (short stature homeobox-containing) geni X ve Y kromozomlarının psödootozomal 1 (PAR1) bölgelerinde yer alır ve bir kopyasında görülen fonksiyon kaybı boy kısalığı ile ilişkilidir. Bu çalışmada infertilite nedeniyle polikliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda 46,X,r (Y)/45,X mozaikliği tespit edilen hastada, Y kromozomunda ring yapıya ek olarak SHOX geni delesyonunun nadir görülen birlikteliği sunulmuştur.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Kolorektal Kanserli Hastalarda DNMT3B Gen Polimorfizm Sıklığı
    (2015) Taşdemir, Pelin; Dursun, Hatice Gül; Küçükkartallar, Tevfik; Zamani, Ayşe Gül
    Amaç: Kolorektal kanser (KRK) genetik ve çevresel faktörlere bağlı olarak gelişebilen, dünyada en fazla karşılaşılan gastrointestinal tümörlerden biridir. Sigara, alkol, sağlıklı olmayan beslenme biçimi, kanserojenik ajanlara maruz kalma, düşük methionin ve folat alımı gibi nedenlerle kolorektal kanser gelişebilir. DNA metilasyonu, CpG dinükleotidinde yer alan sitozinin 5' bölgesine bir metil grubu eklenmesiyle oluşan bir epigenetik modifikasyondur. DNA hipometilasyonu onkogenleri aktive eder ve kromozom yapısının kararlılığını yitirmesine neden olurken, DNA hipermetilasyonu tümör baskılayıcı genlerin susturulmasına yol açar. DNA metilasyonu DNA metiltransferazlar (DNMT) tarafından oluşturulur ve DNMT1, DNMT3A ve DNMT3B olarak adlandırılan 3 enzim grubu tarafından düzenlenir. Bu çalışmada DNMT3B gen bölgesinde yer alan 3 polimorfik bölge incelenerek hastalığın patogenezi üzerinde etkili olup olmadığının ortaya konması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmada 98 kolorektal kanser hastası ile 96 sağlıklı kontrol olgusunda DNMT3B geninin rs2424913, rs1569686 ve rs2424908 olmak üzere üç tekli nükleotid değişimi (SNP) değerlendirildi ve genotipleme PCR-RFLP yöntemi ile gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışılan üç polimorfizmin genotip ve allel frekansları kolorektal kanser hastaları ve kontrol olguları arasında önemli bir farklılık göstermedi (P0.05) Sonuç:Eldeedilen veriler DNMT3Bgenininrs2424913, rs1569686ve rs2424908 polimorfizmlerinin kolorektal kanser etyopatogenezi üzerinde primer bir etkiye sahip olmadığını göstermiştir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Male infertility associated with de novo pericentric inversion of chromosome 1
    (2017) Balasar, Özgür; Zamani, Ayşe Gül; Balasar, Mehmet; Acar, Hasan
    Inversion occurs after two breaks in a chromosome have happened and the segment rotates 180 before reinserting.Inversion carriers have produced abnormal gametes if there is an odd number crossing- over betweenthe inverted and the normal homologous chromosomes causing a duplication or deletion. Reproductive riskssuch as infertility, abortion, stillbirth and birth of malformed child would be expected in that case. A 54-year- old male patient was consulted to our clinic for primary infertility. The routine chromosome study wereapplied using peripheral blood lymphocyte cultures and analyzed by giemsa-trypsin-giemsa (GTG) banding,and centromer banding (C-banding) stains. Y chromosome microdeletions in the azoospermia factor (AZF) regionswere analyzed with polymerase chain reaction. Additional test such as fluorescence in situ hybridization(FISH) was used to detect the sex-determining region of the Y chromosome (SRY). Semen analysis showedazoospermia. A large pericentric inversion of chromosome 1 46,XY, inv(1) (p22q32) was found in routinechromosome analysis. No microdeletions were seen in AZF regions. In our patient the presence of SRY regionwas observed by using FISH technique with SRY-specific probe. Men who have pericentric inversion of chromosome1, appear to be at risk for infertility brought about by spermatogenic breakdown. The etiopathogenicrelationship between azoospermia and pericentric inversion of chromosome 1 is discussed.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Micronuclei frequencies in lymphocytes and cervical cells of women with polycystic ovarian syndrome
    (2017) Zamani, Ayşe Gül; Gezginç, Kazım; Yıldırım, Mahmut Selman; Karataylı, Rengin; Tuncez, Ebru; Soysal, Sema; Karanfil, Fikriye; Acar, Aynur
    Amaç: Bu çalışmanın amacı, polikistik over sendromlu (PKOS) kadınların eksfoliyatif servikal hücrelerinde ve periferik kan lenfositlerinde mikronükleus (MN) frekanslarını belirlemektir. Gereç ve Yöntemler: PKOS'li 15 hasta ve 11 sağlıklı kontrol hastası çalışmaya dahil edildi. Tüm hastalardan servikal smearleri ve periferik kan toplandı. Numuneler, MN frekansları açısından analiz edildi ve gruplar arasında karşılaştırıldı. Hem MN sıklığı, hem de genotoksisite ve sitotoksite bağlı diğer nükleer anomaliler değerlendirildi. Bulgular: Servikal smear ve periferik kan lenfositlerinde MN frekansları PKOS hastaları ve normal kontrollerde karşılaştırıldı. Periferik kan lenfositlerinde MN frekansı açısından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p0,239). PKOS hastalarının eksfoliyatif servikal hücrelerindeki ortalama MN skorları ve normal kontrollerinki sırasıyla 1,190,57 ve 0,740,34 idi. Servikal hücrelerdeki MN frekansları istatistiksel olarak gruplar arasında anlamlıydı (p0,032). Sonuç: Çalışma grubu küçük olmasına rağmen çalışma sonuçlarımız, PKOS hastalarının eksfoliyatif hücrelerinde, hastalıkta genetik tehlikenin belirleyicisi olan MN sıklığının arttığını desteklemektedir.