Nadir Bir Olgu: Kabuki Make-Up Sendromu

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridEsra Türe: 0000-0002-1015-1764
dc.authoridAbdullah Yazar: 0000-0003-0733-3943
dc.authoridFatih Akın: 0000-0001-5725-3867
dc.authoridAyşe Gül Zaimoğlu: 0000-0001-7644-6031
dc.authoridDursun Odabaş: 0000-0002-2561-8275
dc.contributor.authorTüre, Esra
dc.contributor.authorYazar, Abdullah
dc.contributor.authorAkın, Fatih
dc.contributor.authorZaimoğlu, Ayşe Gül
dc.contributor.authorOdabaş, Dursun
dc.date.accessioned2020-01-18T21:11:40Z
dc.date.available2020-01-18T21:11:40Z
dc.date.issued2017
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractKabuki make-up sendromu (KMS) multipl konjenital anomaliler ve mental retardasyonla seyreden, kalıtım şekli tam bilinmeyen ancak otozomal dominant bir mutasyonun sebep olduğu düşünülen nadir bir sendromdur. Bu yazıda, mental-motor retardasyon, geniş alın, yukarı doğru kavisli kaş kemeri, lateral 2/3'si dökük kaşı, çekik ve ayrık gözleri, alt göz kapak lateralinde dışa dönüklüğü, basık ve geniş burun kökü, gaga burnu, bilateral geniş ve düşük kulak sayvanları, seyrek ve kırılgan saçları, dar ve yüksek damağı, dismorfik dişleri, belirgin el parmak pulpaları, 5. parmak kısalığı ve karaciğer enzim yüksekliği saptanan 27 aylık bir kız çocuğu literatüre katkıda bulunmak amacıyla sunulmuştur.en_US
dc.description.abstractKabuki make-up syndrome (KMS) is a rare syndrome characterized by multiple congenital anomalies and mental retardation. Its inheritance pattern is not precisely known, but it is thought to be caused by an autosomal dominant inheritance. Presently described is the case of a 27-month-old girl who had mental and motor retardation; frontal bossing; arched eyebrows that were sparse in the lateral two-thirds; long palpebral fissures with eversion of the lateral part of the lower eyelid; a broad, depressed nasal root; a beaked nose; large, protuberant, low-set ears; sparse and fragile hair; a high, arched palate; dysmorphic teeth; prominent finger pads; short fifth fingers; and hypertransaminasemia as a contribution to the literature.en_US
dc.identifier.citationTüre, E., Yazar, A., Akın, F., Zaimoğlu, A. G., Odabaş, D. (2017). Nadir bir olgu: Kabuki make-up sendromu. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, 57, 3, 183-185.en_US
dc.identifier.endpage185en_US
dc.identifier.issn1300-6363en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage183en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpRME5qSTFOUT09/nadir-bir-olgu-kabuki-make-up-sendromu
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/2563
dc.identifier.volume57en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofHaydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectÇocuk
dc.subjectKabuki make-up sendromu
dc.subjectMental retardasyon
dc.subjectChild
dc.subjectKabuki make-up syndrome
dc.subjectMental retardation
dc.titleNadir Bir Olgu: Kabuki Make-Up Sendromuen_US
dc.title.alternativeA Rare Case: Kabuki Make-Up Syndromeen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Nadir Bir Olgu Kabuki Make-Up Sendromu.pdf
Boyut:
110.23 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu