DiGeorge Sendromu

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridBahar Göktürk: 0000-0001-8861-2615
dc.authoridİsmail Reisli: 0000-0001-8247-6405
dc.contributor.authorGöktürk, Bahar
dc.contributor.authorReisli, İsmail
dc.date.accessioned2020-01-18T21:11:06Z
dc.date.available2020-01-18T21:11:06Z
dc.date.issued2016
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractDiGeorge sendromu (DGS), nöral krest gelişim ve migrasyon defektine bağlı oluşan en sık görülen mikrodelesyon sendromudur. Tipik delesyon bölgesinde 35'ten fazla gen bulunması nedeniyle fenotip oldukça değişkendir. Ancak bu hasta grubundaki genotipfenotip korelasyonu oldukça zayıftır. Fasiyal dismorfizm, mentalmotor gelişim basamaklarında gecikme ve makrotrombositopenisi olan her çocuk DGS'nun diğer bulguları açısından sorgulanmalı, gerekirse tetkik edilmelidir. Tüm bulguların birarada olması gerekmediği akılda tutulmalıdır. Tanı alan hastaların hayatlarının değişik evrelerinde değişik problemlerle karşılaşacağı bilinmeli, hasta ve ailesine yeterli genetik danışmanlık verilmelidir. Bu derlemede, sık rastlanan bir delesyon sendromu olduğu halde tanısının çok kolay atlandığı ve tanı konduktan sonra da takipte zorlukların çekildiği DGS ile ilgili ayrıntılı bilgi vermek ve farkındalığı artırmak amaçlanmıştır.en_US
dc.description.abstractDiGeorge syndrome, which is caused by abnormal development and migration of neural crest cells, is the most common microdeletion syndrome. The phenotype is variable due to the existence of more than 35 genes in the typical deletion region. However, the genotypephenotype correlation is very weak in this patient group. Every patient with facial dysmorphism, delay in developmental milestones and macrothrombocytopenia should be questioned for the other specific findings of DGS, and tested if needed. All findings do not have to be together to make the diagnosis. It should be known that patients experience different problems at different stages of their lives, and genetic counseling should be provided to the patients and their families. Our aim in this review was to provide detailed information and raise awareness about DGS as it is common but rarely diagnosed, and presents many difficulties during follow-up.en_US
dc.identifier.citationReisli, İ., Göktürk, B. (2016). DiGeorge Sendromu. Astım Allerji İmmünoloji, 14, 3, 129-142.en_US
dc.identifier.endpage142en_US
dc.identifier.issn1308-9234en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage129en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpFM09EYzVPUT09/digeorge-sendromu
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/2290
dc.identifier.volume14en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofAstım Allerji İmmünolojien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectDiGeorge Sendromu
dc.subjectHipoparatiroidizm
dc.subjectKonotrunkal kalp anomalisi
dc.subjectMakrotrombositopeni
dc.subjectDiGeorge Syndrome
dc.subjectHypoparathyroidism
dc.subjectConotruncal-cardiac defect
dc.subjectMacrothrombocytopenia
dc.titleDiGeorge Sendromuen_US
dc.title.alternativeDiGeorge Syndromeen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
DiGeorge Sendromu.pdf
Boyut:
668.29 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu