Genetic Amniocentesis Results: Analysis of the 3721 Cases

dc.authoridFedi Ercan: 0000-0003-2175-5405
dc.authoridHüseyin Görkemli: 0000-0003-3629-1033
dc.authoridKazım Gezginç: 0000-0002-3441-4960
dc.authoridMehmet Cengiz Çolakoğlu: 0000-0003-4518-6016
dc.contributor.authorAcar, Ali
dc.contributor.authorErcan, Fedi
dc.contributor.authorYıldırım, Selman
dc.contributor.authorGörkemli, Hüseyin
dc.contributor.authorGezginç, Kazım
dc.contributor.authorBalcı, Osman
dc.contributor.authorToy, Harun
dc.contributor.authorZamani, Ayşegül
dc.contributor.authorSarıkaya, Sevcan
dc.contributor.authorSayal, Berkan
dc.contributor.authorÇapar, Metin
dc.contributor.authorÇolakoğlu, Mehmet Cengiz
dc.date.accessioned2020-01-18T21:03:56Z
dc.date.available2020-01-18T21:03:56Z
dc.date.issued2016
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Cerrahi Tıp Bilimleri Bölümü, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractAmaç: İkinci trimester genetik amniyosentez ile fetal kromozomal anomalileri saptamada 7 yıllık prenatal tanı verilerinin retrospektif olarak analizi.Gereç ve Yöntem: Veriler Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'nda Ocak 2007 ile Ocak 2014 tarihleri arasında yapılan ikinci trimester genetik amniyosentezlerin amniyosit kültürü sitogenetik analizi verilerinden oluşturulmuştur. Amniyosentez için ana endikasyonlar ileri anne yaşı, anormal maternal serum taraması sonuçları ve anormal ultrason bulgularından oluşmaktadır. Kromozomal anomaliler; otozomal anöploidiler, seks kromozomu anöploidileri, poliploidiler ve yeniden düzenlenmeleri kapsamaktadır. Bulgular: Kromozomal anomalilerin teşhisi için toplam 3721 amniyosentez yapıldı. Bunların 1677'si (%45.1) anormal maternal serum taraması sonuçları, 1332'si (%35.8) ileri anne yaşı, 586'sı (%15.8) anormal ultrason bulguları ve 126'sı da (%3.3) diğer nedenlerle yapıldı. Kromozomal anomali toplam 131 (%3.6) vakada tespit edildi. Bunların 53'ü ileri anne yaşı, 37'si anormal serum tarama testi sonucu, 34'ü anormal ultrason bulguları ve 7'si diğer nedenlerle amniyosentez yapılan vakalardı. Kromozomal anomali teşhis edilen hastaların 106'sında (%80.9) sayısal kromozomal anomali vardı. Diğer 25 (%19.1) hastada ise yapısal kromozomal anomali tespit edildi. Sonuçlar: Verilerimiz terminasyon konuları ve sonraki gebelikler ile ilgili olarak günlük pratikte uygun genetik danışmanlık sağlanabilmesi için bir veritabanı sağlayabilir.en_US
dc.description.abstractGenetic amniocentesis results: analysis of the 3721 casesObjective: To retrospectively investigate the 7-year experience of prenatal diagnosis of fetal chromosome aberrations by second-trimester genetic amniocentesis.Material and Method: Data were collected at Meram Medical Faculty Obstetric and Gynecology Department between January 2007 and January 2014 from cytogenetic analyses of cultured amniocytes from second-trimester amniocentesis. The main indications for amniocentesis included advanced maternal age, abnormal maternal serum screening results, and abnormal ultrasound findings. Chromosome aberrations included autosomal aneuploidies, sex chromosome aneuploidies, polyploidies, and rearrangements. Results: A total of 3702 amniocenteses were performed and analyzed for chromosome aberrations. Among these, 1677 (45.1%) were for abnormal maternal serum screening results, 1332 (35.8%) for advanced maternal age, 586 (15.8%) for abnormal ultrasound findings, and 126 (3.3%) for other reasons. Chromosome aberrations were detected in 131 (3.6%) cases, including fetuses of 53 older mothers, 37 mothers with abnormal serum screening results, 34 mothers with abnormal ultrasound findings, and 7 mothers with other reasons for amniocentesis. Of fetuses with chromosome aberrations, 106 (80.9%) had numerical chromosomal disorder. The other 25 (19.1%) cases included structural chromosomal disorder.Conclusions: For daily practice, our data could offer a database for proper genetic counseling, such as termination issues and future pregnancies.en_US
dc.identifier.citationAcar, A., Çolakoğlu, M. C., Ercan, F., Görkemli, H., Gezginç, K., Balcı, O., Toy, H., Zamani, A., Sarıkaya, S., Sayal, B, Çapar, M. (2016). Genetic amniocentesis results: Analysis of the 3721 cases. Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni, 50, 1, 33-38.en_US
dc.identifier.endpage38en_US
dc.identifier.issn1302-7123en_US
dc.identifier.issn1308-5123en_US
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage33en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpFd016YzJOZz09/genetic-amniocentesis-results-analysis-of-the-3721-cases
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/1718
dc.identifier.volume50en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofŞişli Etfal Hastanesi Tıp Bültenien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectAmniyosentez
dc.subjectKromozom aberasyon
dc.subjectPrenatal tanı
dc.subjectAmniocentesis
dc.subjectChromosome aberration
dc.subjectPrenatal diagnosis
dc.titleGenetic Amniocentesis Results: Analysis of the 3721 Casesen_US
dc.title.alternativeGenetik Amniyosentez Sonuçlarımız: 3721 Vakanın Analizien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
Genetic Amniocentesis Results Analysis of the 3721 Cases.pdf
Boyut:
193.44 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)