Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridNuriye Tarakçı: 0000-0003-2444-4725
dc.authoridHüseyin Altunhan: 0000-0003-0264-8671
dc.authoridHüseyin Çaksen: 0000-0002-8992-4386
dc.authoridRahmi Örs: 0000-0002-9089-1067
dc.contributor.authorTarakçı, Nuriye
dc.contributor.authorMutlu, Hatice
dc.contributor.authorAltunhan, Hüseyin
dc.contributor.authorÇaksen, Hüseyin
dc.contributor.authorÖrs, Rahmi
dc.date.accessioned2020-01-18T21:11:40Z
dc.date.available2020-01-18T21:11:40Z
dc.date.issued2015
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractJoubert Sendromu (JS) beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz (örneğin, retinal displazi gibi), okulomotor, kas-iskelet ve böbrek (örneğin, kistik displazi, nefronofitizis) gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sunduk.en_US
dc.description.abstractJoubert syndrome (JS) is a rare developmental disorder of the central nervous system, characterised by brainstem and cerebellar mal- formations, hypotonia, episodic hyperapnea and apnea and mental retardation. It may be related other systemic abnormalities like ocular (e.g, retinal dysplasia, etc.), oculomotor, musculoskeletal and renal (e.g., cystic dysplasia, nephronophthisis) with renal failure. We describe a case of JS with distal renal tubular acidosis, a relation that has never been described earlier in the medical literature to the best of our knowledge.en_US
dc.identifier.citationAltunhan, H., Tarakçı, N., Mutlu, H., Çaksen, H., Örs, R. (2015). Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu. Genel Tıp Dergisi, 25, 2, 61-63.en_US
dc.identifier.endpage63en_US
dc.identifier.issn2602-3741en_US
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage61en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TVRrNE1ERTNOdz09/yenidoganda-distal-renal-tubuler-asidozisli-joubert-sendromu
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/2562
dc.identifier.volume25en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofGenel Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectJoubert Sendrom
dc.subjectDistal renal tübüler asidozis
dc.subjectYenidoğan
dc.subjectJoubert Syndrome
dc.subjectDistal renal tubular acidosis
dc.subjectNewborn
dc.titleYenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromuen_US
dc.title.alternativeEctopic kidney mimicking Iliac Aneurysmen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu.pdf
Boyut:
373.39 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu