Primer progresif multipl sklerozlu hastalarda spastin (spg4) ve paraplejin (spg7) gen mutasyonlarının değerlendirilmesi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.advisorUca, Ali Ulvi
dc.contributor.authorÇopuroğlu, Burak
dc.date.accessioned2021-11-30T12:42:54Z
dc.date.available2021-11-30T12:42:54Z
dc.date.issued2021en_US
dc.date.submitted2021
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Nöroloji Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractPrimer progresif multipl skleroz (PPMS) klinik olarak herediter spastik parapleji (HSP), kalıtsal lökodistrofi ve mitokondriyal hastalıklar gibi nörodejeneratif bozukluklarla örtüşebilen, yavaş ilerleyen uzun trakt disfonksiyonunun klinik belirtileri ile kendini gösteren bir MS formudur. Bazı MS vakalarında immün sistem aracılı mekanizmalardan bağımsız olarak ilerleyici engelliliğe katkıda bulunabilecek patojenik genler tanımlanmıştır. Literatürde birkaç olgu sunumunda HSP' ye neden olan bazı gen mutasyonlarının PPMS hastalarında tespit edilmesi ve PPMS ile HSP' de uzun traktlarda benzer aksonal kayıp profilinin olması bu iki hastalık arasında patogenetik bir ilişki olduğu fikrinin yaygınlaşmasına sebep olmuştur. HSP genlerinin; PPMS' e olan duyarlılığını ve hastalık şiddeti üzerindeki rolünü belirlemek ve spastik parapleji kliniğine yol açan motor yollar üzerinde olası etkilerini açıklamak amacıyla bir PPMS kohortunda spastin (SPG4) ve paraplejin (SPG7) gen mutasyonlarının taramasını amaçladık.en_US
dc.description.abstractPrimary progressive multiple sclerosis (PPMS) is a form of MS that manifests clinically with clinical manifestations of slowly progressive long tract dysfunction that may overlap with neurodegenerative disorders such as hereditary spastic paraplegia (HSP), hereditary leukodystrophy, and mitochondrial diseases. Pathogenic genes have been identified that may contribute to progressive disability independent of immune-mediated mechanisms in some MS cases. The detection of some gene mutations causing HSP in PPMS patients in a few case reports in the literature and the similar axonal loss profile in long tracts in PPMS and HSP have led to the idea that there is a pathogenetic relationship between these two diseases. We aimed to screen for spastin (SPG4) and paraplegia (SPG7) gene mutations in a PPMS cohort to determine the role of HSP genes on susceptibility to PPMS, disease severity, and to explain the possibility of their effects on motor pathways leading to spastic paraparesis.en_US
dc.identifier.citationÇopuroğlu, B. (2021). Primer progresif multipl sklerozlu hastalarda spastin (spg4) ve paraplejin (spg7) gen mutasyonlarının değerlendirilmesi. (Yayınlanmamış tıpta uzmanlık tezi) Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Nöroloji Anabilim Dalı, Konya.en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/7934
dc.language.isotren_US
dc.publisherNecmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesien_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectSpastinen_US
dc.subjectParaplejinen_US
dc.subjectMultipl sklerozen_US
dc.subjectHerediter spastik paraplejien_US
dc.subjectSpastinen_US
dc.subjectParapleginen_US
dc.subjectMultiple sclerosisen_US
dc.subjectHereditary spastic paraplegiaen_US
dc.titlePrimer progresif multipl sklerozlu hastalarda spastin (spg4) ve paraplejin (spg7) gen mutasyonlarının değerlendirilmesien_US
dc.title.alternativeEvaluation of spastin (spg4) and paraplegine (spg7) gene mutations in patients with primary progressive multiple sclerosisen_US
dc.typeSpecialist Thesisen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
685334.pdf
Boyut:
988.62 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tez Koleksiyonu