Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridAhmet Özkağnıcı: 0000-0001-7411-2484
dc.authoridGülfidan Bitirgen: 0000-0002-0509-5649
dc.authoridHüseyin Çaksen: 0000-0002-8992-4386
dc.contributor.authorÖzkağnıcı, Ahmet
dc.contributor.authorBitirgen, Gülfidan
dc.contributor.authorÇaksen, Hüseyin
dc.contributor.authorGüneş, İrem
dc.contributor.authorTınkır Kayıtmazbatır, Emine
dc.date.accessioned2020-01-18T21:12:59Z
dc.date.available2020-01-18T21:12:59Z
dc.date.issued2018
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Cerrahi Tıp Bilimleri Bölümü, Göz Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractSerebello-okülo-renal sendrom, hipotoni, ataksi, anormal solunum paterni ve gelişme geriliği ile karakterize konjenital nöro-gelişimsel birbozukluk olan Joubert sendromunun bir varyantıdır ve Joubert sendromu bulgularına renal tutulumun eklenmesiyle tanımlanır. Beyin manye-tik rezonans görüntülemesindeki “molar diş” görünümü hastalık için patognomoniktir. Bu çalışmada göz teması kuramama şikayetiyle ailesitarafından kliniğimize getirilen serebello-okülo-renal sendrom tanılı 6 aylık kız olgunun klinik özellikleri ve bilateral mikroftalmi birlikteliğisunulmaktadır. Serebello-okülo-renal sendroma eşlik edebilen çok sayıda oküler anomaliden biri olan mikroftalmide, erken refraktif düzeltmeile ambliyopi riski azaltılabilir. Bu da hayatın ilk aylarında yapılan oftalmolojiik muayenenin önemini vurgulamaktadır.en_US
dc.description.abstractCerebello-oculo-renal syndrome is a clinical variant of Joubert syndrome, which is a congenital neurodevelopmental disorder, character-ized by hypotonia, abnormal respiration pattern, ataxia and developmental delay. Cerebello-oculo-renal syndrome is defined by the features ofJoubert syndrome with the addition of renal involvement. ”Molar tooth” sign on the brain magnetic resonanace imaging is pathognomonic forthe disease. In this study we present a 6-months old girl with cerebello-oculo-renal syndrome, who was brought to our clinic with the com-plaints of not establishing eye contact with her family. We present the association between cerebello-oculo-renal syndrome and bilateral mi-crophtalmia, with other ophthalmic and systemic findings in our patient. The risk of amblyopia in microphthalmia; which is one of the ocularabnormalities associated with cerebello-oculo-renal syndrome, can be reduced with early refractive correction. This emphasizes the importanceof ophthalmic examination in the first months of life.en_US
dc.identifier.citationÖzkağnıcı, A., Bitirgen, G., Çaksen, H., Güneş, İ., Tınkır Kayıtmazbatır, E. (2018). Serebello-okülo-renal sendrom ve mikroftalmi birlikteliği. MN Oftalmoloji 25, 3,183-185.
dc.identifier.endpage185en_US
dc.identifier.issn1300-4786en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage183en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWprMU9EUXhNUT09/serebello-okulo-renal-sendrom-ve-mikroftalmi-birlikteligi
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/2895
dc.identifier.volume25en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofMN Oftalmolojien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectSerebello-okülo-renal sendromen_US
dc.subjectGöz bulgularıen_US
dc.subjectMikroftalmien_US
dc.subjectCerebello-oculo-renal syndromeen_US
dc.subjectMicrophthalmiaen_US
dc.subjectOcular findingsen_US
dc.titleSerebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliğien_US
dc.title.alternativeConcurrent Cerebello-Oculo-Renal Syndrome and Microphthalmiaen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği.pdf
Boyut:
159.1 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu