Nijmegen Breakage Sendromlu Bir Olgunun Uzun Süreli izlemi

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridBahar Göktürk: 0000-0001-8861-2615
dc.authoridMahmut Selman Yıldırım: 0000-0002-3986-5517
dc.authoridİsmail Reisli: 0000-0001-8247-6405
dc.contributor.authorGenç Yüzüak, Serap
dc.contributor.authorGöktürk, Bahar
dc.contributor.authorHazar Sayar, Esra
dc.contributor.authorYıldırım, Mahmut Selman
dc.contributor.authorReisli, İsmail
dc.date.accessioned2020-01-18T21:12:10Z
dc.date.available2020-01-18T21:12:10Z
dc.date.issued2018
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Genetik Anabilim Dalıen_US
dc.departmentNEÜ, Meram Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractNijmegen Breakage Sendromu (NBS), mikrosefali, tipik yüz görünümü, büyüme geriliği, mental gerilik, immün yetmezlik ve lenfoid malignitelere yüksek yatkınlıkla karakterize nadir görülen bir kromozomal instabilite hastalığıdır. NBS, 8 nolu kromozomda bulunan (8q21) NBS1 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen moleküler ağırlığı 95 kDa olan nibrin proteinini kodlar. NBS’lu olgularda bildirilen immünolojik anormallikler hem hücresel hem de hümoral immün sistem ile ilgili olmakta, hastalarda daha çok tekrarlayan bakteriyal ve viral sinopulmoner enfeksiyonlar görülmektedir. NBS nadir görülen bir sendromdur. Bu sendroma immün yetmezlik tablosunun eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır.en_US
dc.description.abstractThe Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare chromosomal instability disorder clinically characterized by microcephaly, typical facial appearance, growth and mental retardation, immunodeficiency and a significant predisposition to lymphoid malignancy. The gene mutated in NBS, NBS1, has been mapped to the 8q21 chromosome. The product of this gene is a protein with a molecular weight of 95 kDa named nibrin. One of the common features of NBS is dysregulation of both cellular and humoral arms of the immune system, resulting in recurrent bacterial and viral infections, mainly of the respiratory tract. NBS is a rare syndrome. It should be considered that NBS may be associated with immunodeficiencyen_US
dc.identifier.citationYıldırım, M. S., Reisli, İ., Genç Yüzüak, S., Göktürk, B., Hazar Sayar, E. (2018). Nijmegen Breakage Sendromlu bir olgunun uzun süreli izlemi. Astım Allerji İmmünoloji, 16, 2, 104-108.en_US
dc.identifier.doi10.21911/aai.10en_US
dc.identifier.endpage108en_US
dc.identifier.issn1308-9234en_US
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage104en_US
dc.identifier.urihttps://dx.doi.org/10.21911/aai.10
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpnM05Ua3dNQT09/nijmegen-breakage-sendromlu-bir-olgunun-uzun-sureli-izlemi
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12452/2714
dc.identifier.volume16en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofAstım Allerji İmmünolojien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectNijmegen Breakage Sendromu
dc.subjectİmmün yetmezlik
dc.subjectNijmegen Breakage Syndrome
dc.subjectImmunodeficiency
dc.titleNijmegen Breakage Sendromlu Bir Olgunun Uzun Süreli izlemien_US
dc.title.alternativeLong-Term Follow-Up of a Case with Nijmegen Breakage Syndromeen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Nijmegen Breakage Sendromlu Bir Olgunun Uzun Süreli izlemi.pdf
Boyut:
194.53 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin (Full Text)
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu