Assessment of Data Regarding Thalassemias and Hemoglobin Variants From a Tertiary Referral Hospital Laboratory in Turkey

Özet

Amaç: Hemoglobinopatiler, globin fonksiyonlarını bozan bir grup hastalıktır. HPLC, hemoglobinopati taramalarında tüm dünyada en sık kullanılan tekniktir. Çalışmada, Türkiye'de bir üçüncü basamak hastane laboratuvarında 3 yıllık retrospektif hemoglobinopati sıklığı değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Üniversite hastanemize başvuran 2461 hastanın 3 yıllık laboratuvar ve hastane kayıtları incelenmiştir. Hemoglobinopati taramasında Tosoh G8 HPLC cihazı kullanılmıştır Bulgular: HbA2%3,5 olan 668, %3,5HbA2%4 olan 19 sonuç saptanmıştır.19 sonuçtan 10'u betatalasemi minör olarak kabul edilmiştir. HbA2 %4 olan 649 sonuç vardır ve sonculara göre 602 hasta beta-talassemi minör olarak kabul edilmiştir. HbA2 düzeylerine göre, hastaların %25'i beta-talasemi minör olarak değerlendirilmiştir. HbF%2 olan 391 hasta saptanmış ve HbA2%3,5 olan 138 kayıt ayrıntılı incelemeye alınmıştır. Varyant analizi veri kümesi, 53 hasta içermektedir. HbA2%3,5 ve HbF%2 olan, varyant pikleri mevcut kayıtlar incelenmiş ve 28 vaka saptanmıştır. En sık görülen Hb varyantları sırasıyla HbH, HbS, HbD, HbC, HbE ve HbO-Arab'dır. Sonuç: Çalışmada en sık varyantlar sırasıyla HbH, HbAS, HbAD, HbAC, HbAE ve HbO-Arab olarak bulunmuştur. Beta talasemi minör sıklığı ülkemizin gelen popülasyonundan yüksek olarak %25 bulunmuştur. Özellikle hematolojik malignensiler, herediter sferositoz ve demir eksikliği anemisi gibi eşlik eden durumlar hemoglobinopati değerlendirmesinde akılda tutulmalıdır.
Objective: Hemoglobinopathies are an array of disorders that affect hemoglobin (Hb) function. HPLC is by far the most common technique used for detection of hemoglobinopathies worldwide. The aim of this study is to evaluate 3-year retrospective data of a tertiary hospital in Turkey according to prevalence of hemoglobinopathies. Material and Methods: A three-year data of 2461 patients admitted to our university hospital laboratory were assessed by scanning laboratory and hospital records. Tosoh G8 HPLC instrument was used for screening. Results: 668 results with HbA23.5% and 19 results with 3.5% HbA2 4% were detected. 10 of 19 patients were considered as beta-thalassemia. Number of patients with HbA2 4% were 649 and 602 of them were assessed as beta-thalassemia-minor. 25% of patients were assessed as beta-thalassemiaminor, based on HbA2 levels. 391 patient results were found to be HbF2% and 138 of them with HbA23.5% were further investigated. Variant analysis dataset contains 53 patients. Samples with HbA23.5% and HbF2% showing variant peaks were scanned and 28 cases were detected. The most common variants were found to be HbH, HbS, HbD, HbC, HbE and HbO-Arab, respectively. Conclusion: In this study, the most common variants were found to be HbH, HbAS, HbAD, HbAC, HbAE and HbO-Arab, respectively. Moreover, the frequency of beta-thalassemia minor was found as 25% which is higher than general population prevalence of our country. Accompanying diseases especially hematological malignancies, hereditary spherocytosis and IDA should be kept in mind during evaluating hemoglobinopathy analysis.

Açıklama

Anahtar Kelimeler

Biyokimya ve Moleküler Biyoloji, Talasemi, Hemoglobinopati prevalansı, Üniversite hastanesi, Üçüncü basamak hastane, Thalassemia, Hemoglobinopathy prevalance, University Hospital, Tertiary referral hospital

Kaynak

Türk Klinik Biyokimya Dergisi

WoS Q Değeri

Scopus Q Değeri

Cilt

15

Sayı

2

Künye

Aköz, M., Özer, N., Uysal, S., Güngören, M. S., Balcı, T. (2017). Assessment of data regarding thalassemias and hemoglobin variants from a tertiary referral hospital laboratory in Turkey. Türk Klinik Biyokimya Dergisi, 15, 2, 52-66.