Ellis-van creveld sendromu (Kondroektodermal displazi) bir olgunun sunumu: Tek atrium ve persistan sol süperior vena kava birlikteliği
Yükleniyor...
Tarih
2013
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Ellis-van Creveld (EvC) sendromu, otosomal resesif olarak kalıtılan nadir bir kondral ve ektodermal hastalıktır. Kondro ve ektodermal displazi, polidaktili ve konjenital kalp defektleri bu sendromun karakteristik bulgularıdır. Tek atrium ve endokardiyal yastık defektlerinin bu sendromda en sık rastlanan konjenital kalp defektleri olduğu bildirilmektedir. EvC sendromunun nadir görülmesi nedeni ile ekokardiyografik ve anjiyokardiyografik incelemede, tek atrium ve persistan sol süperior vena kava gibi doğumsal kalp anomalilerinin yanı sıra EvC sendromunun diğer klasik bulguları saptanan dört yaşındaki kız hasta sunulmuştur.
The Ellis-van Creveld (EvC) syndrome (EvC) is a rare chondral and ectodermal dysplasia inherited autosomal recessively. The EvC syndrome is characterized by chondrodysplasia and ectodermal dysplasia, polydactyly, and congenital cardiac defects. It is reported that common atrium and endocardial cushion defects are the most common congenital cardiac defects in patients with the EvC syndrome. Here, a four-year-old girl with the diagnostic features of EvC syndrome and a common atrium with persistent left superior vena cava demonstrated by echocardiographic and angiocardiographic investigations is described because of the rarity of this syndrome.
The Ellis-van Creveld (EvC) syndrome (EvC) is a rare chondral and ectodermal dysplasia inherited autosomal recessively. The EvC syndrome is characterized by chondrodysplasia and ectodermal dysplasia, polydactyly, and congenital cardiac defects. It is reported that common atrium and endocardial cushion defects are the most common congenital cardiac defects in patients with the EvC syndrome. Here, a four-year-old girl with the diagnostic features of EvC syndrome and a common atrium with persistent left superior vena cava demonstrated by echocardiographic and angiocardiographic investigations is described because of the rarity of this syndrome.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Ellis-van Creveld sendromu, Konjenital kalp defekti, Süperior vena kava, Ellis-van Creveld syndrome, Heart atrium, Congenital heart defect, Superior vena cava
Kaynak
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
7
Sayı
2
Künye
Şap, F., Alp, H., Karaaslan, S., Altın, H., Karataş, Z., Baysal, T. (2013). Ellis-van creveld sendromu (kondroektodermal displazi) bir olgunun sunumu: Tek atrium ve persistan sol süperior vena kava birlikteliği. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 7, 2, 89-93.
