Nadir Görülen Bir Fetal Anomali, Meckel-Gruber Sendromu: Olgu Sunumu
Yükleniyor...
Tarih
2016
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Meckel-Gruber sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren ve ana bulguları renal kistik displazi, ensefalosel ve polidaktili olan ölümcül seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Bunlardan üçünden en az ikisinin olması tanıyı koydurur. Nadir görülmekle birlikte tekrarlama riski yüksektir. Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan rutin ultrasonografik tarama ile Meckel-Gruber sendromu tanısı konulabilir. Sendroma yönelik bulgular aranarak tanı mümkün olduğunca erken konmalıdır. %25 tekrarlama riski nedeniyle bu hastalar sonraki gebeliklerinde yakın takip edilmelidirler. Bu yazıda intrauterin Mecgel Gruber Sendromu saptanan bir olgu sunulmasını amaçladık.
Meckel-Gruber syndrome is a rare, lethal autosomal recessive disorder, which is mainly characterized by cystic renal disease, encephalocele, and polydactyly. For diagnosis, two out of these three findings required to be present. This syndrome seen rarely but have high risk of reccurence. The signs of the syndrome can be detected during the routine ultrasonographic examination between 11-14th weeks of the pregnancy. Early diagnose should be made by examining the fetus ultrasonographically for the signs of syndrome. Because of 25% chance of recurrence, these patients should be closely followed up in future pregnancies. In this article, we aimed to present a case with intrauterineMGS.
Meckel-Gruber syndrome is a rare, lethal autosomal recessive disorder, which is mainly characterized by cystic renal disease, encephalocele, and polydactyly. For diagnosis, two out of these three findings required to be present. This syndrome seen rarely but have high risk of reccurence. The signs of the syndrome can be detected during the routine ultrasonographic examination between 11-14th weeks of the pregnancy. Early diagnose should be made by examining the fetus ultrasonographically for the signs of syndrome. Because of 25% chance of recurrence, these patients should be closely followed up in future pregnancies. In this article, we aimed to present a case with intrauterineMGS.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Meckel-Gruber sendromu, Ensefalosel, Multikistik displastik böbrek, Polidaktili, Meckel-Gruber syndrome, Encephalocele, Multicystic dysplastic kidney, Polydactyly
Kaynak
Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
13
Sayı
2
Künye
Görkemli, H., Acar, A., Ercan, F., Sayal, B., Bayman, M. (2016). Nadir görülen bir fetal anomali, Meckel-Gruber sendromu: olgu sunumu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi, 13, 2, 86-88.
